Xét Nghiệm Không Xâm Lấn Có Thể Phát Hiện Hàng Loạt Các Dị Tật

Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.

Không cần chọc ối, việc xét nghiệm không xâm lấn mẹ ở tuần thai thứ 10 có thể phát hiện ra hàng loạt dị tật ở thai nhi.

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.

Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm không xâm lấn kịp thời để loại trừ các nguy cơ.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Phát hiện nguy cơ từ tuần thai thứ 10 Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm không xâm lấn của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.

Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....

Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.

"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.

Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.

Chọc Ối Xét Nghiệm Mang Lại Cho Mẹ Bầu Những Rủi Ro Nguy Hiểm Không ?

Chồng tôi có động viên là xét nghiệm triple test chỉ đưa ra dự đoán xác suất. Và cứ cho là kết quả ban đầu là hoàn toàn chính xác thì tôi vẫn có tới 88 cơ hội sinh con khỏe mạnh vì nguy cơ ban đầu là 1/89.

chọc ối xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19, cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down. Nó còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, cũng như các dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống và khiếm khuyết bán cầu não). Tuy nhiên, vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng khi nhắc đến xét nghiệm chọc ối là khả năng làm tăng nguy cơ sẩy thai cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác.

Làm thế nào để quyết định có thực hiện xét nghiệm chọc ối hay không?
Phụ nữ khi mang thai dù ở độ tuổi nào đều được bác sĩ sản khoa đề nghị các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán ở 3 tháng đầu và giữa thai kỳ. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những ưu và khuyết điểm của các xét nghiệm, nhưng thực hiện chúng hay không là quyết định của bạn.

Nhiều phụ nữ chọn xét nghiệm sàng lọc và dựa trên kết quả của nó để quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Một số khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay. Đa số những trường hợp này thuộc nhóm nguy cơ cao với các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể hoặc những vấn đề không thể được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc, hoặc đơn giản là họ muốn biết càng nhiều càng tốt về tình trạng của con mình và sẵn sàng chấp nhận các rủi ro. Tuy nhiên, cũng có một số phụ nữ lại quyết định không thực hiện xét nghiệm nào.

Nếu bạn chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, sau đó bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện chọc ối xét nghiệm hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bạn cần cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol.

- AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.

- hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai.

- Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.

Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.

Khi tôi mang bầu bé đầu được 16 tuần, tôi có làm xét nghiệm triple test tại Phòng khám đa khoa T.T (25 Thái Thịnh). Đây là nơi tôi theo khám từ những ngày đầu phát hiện có thai. Tại đây, bác sĩ tư vấn cho tôi về việc làm xét nghiệm triple test và tôi đã đồng ý làm xét nghiệm.

Lúc ấy, tôi làm xét nghiệm với tinh thần lạc quan, nghĩ chỉ là làm cho đủ thủ tục, giúp bản thân yên tâm hơn khi mang thai. Vì lúc đó, cả hai vợ chồng tôi đều còn rất trẻ (25 tuổi), tiền sử gia đình không có ai mắc bệnh, trong quá trình mang thai, tôi cũng không sử dụng bất kì loại thuốc nào gây hại cho thai nhi.

Nhưng sau đó 1 tuần, khi phòng khám gọi điện tới lấy kết quả, tôi đã hết sức bàng hoàng, sợ hãi vì bé nhà tôi có nguy cơ bị down cao (1/89). Mặc dù trước đó, khi siêu âm độ mờ da gáy ở tuần thứ 12, chỉ số hoàn toàn bình thường.

Ở lần xét nghiệm đầu tiên, con của tôi có nguy cơ bị down cao

Ngay lập tức, tôi nghĩ tới việc xét nghiệm mà tôi vừa thực hiện cho kết quả không chính xác nên muốn làm một kết quả khác. Lần này, tôi không chọn phòng khám này nữa mà quyết định từ mình tới tận nơi có thể làm xét nghiệm để lấy máu. Vì phòng khám TT chỉ lấy mẫu máu và chuyển sang Bệnh viện Đại học Y để bên đó làm xét nghiệm.

Tôi tự mình đi xe tới Bệnh viện Medlatec với mong muốn có kết quả nhanh và tốt hơn so với kết quả tôi nhận được vào buổi sáng. Sau khi lấy máu vào tầm 11 giờ trưa thì buổi chiều cùng ngày, tôi được hẹn lấy kết quả. Lần này, nguy cơ bị down của bé nhà tôi đã hoàn toàn biến mất. Cú sốc vì lo lắng, sợ hãi về việc con có nguy cơ bị down của tôi do kết quả tồi tệ buối sáng mang lại tạm thời chìm xuống.

Lần xét nghiệm thứ 2, con của tôi có nguy cơ bị down rất thấp

Buổi tối hôm đó, khi chồng đi làm về, tôi đã ngay lập tức chia sẻ về 2 xét nghiệm này triple test này. Chồng tôi có động viên là xét nghiệm triple test chỉ đưa ra dự đoán xác suất. Và cứ cho là kết quả ban đầu là hoàn toàn chính xác thì tôi vẫn có tới 88 cơ hội sinh con khỏe mạnh vì nguy cơ ban đầu là 1/89.

Thế nhưng, nếu điều không may mắn đó, rơi vào chính tôi thì sao? Khi chồng đã đi ngủ, tôi vẫn lọ mọ search mạng, tìm hiểu về xét nghiệm triple test với mong muốn tìm kiếm cho mình một cột bám vững chắc hơn, giúp tôi có thể yên tâm sinh bé.

Tuy nhiên, những ngày sau đó, mình vẫn không ngừng tìm kiếm các thông tin về xét nghiệm triple test, đọc bất cứ chia sẻ nào của các mẹ bỉm sữa về nó. Trong đó, có một số mẹ cũng rơi vào hoàn cảnh như tôi, có các kết quả xét nghiệm triple test khác nhau và cũng có nhiều mẹ mặc dù có kết quả nguy cơ sinh con bị down cao nhưng lại sinh con bình thường, khỏe mạnh. Và một số mẹ, khi xét nghiệm có nguy cơ cao, sau khi siêu âm ở tuần thứ 22, nếu có dấu hiệu bất thường, có thể làm thêm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối xét nghiệm.

Vì thế, ở tuần 22, khi đi siêu âm 4D tại Phòng khám đa khoa phía Nam Hà Nội, nơi bác sĩ Bùi Minh Việt, một người có tay nghề khá cao và nổi tiếng siêu âm cẩn thận, có tâm làm, tôi đã trình bày về hoàn cảnh của mình. Anh Việt rất thông cảm và trong quá trình siêu âm, anh chỉ rất cẩn thận cho mình. Nào là nếu con bị down thì trán sẽ ngắn như nào, ngón chân cái và các ngón còn lại rời nhau ra sao... Và may mắn làm sao, con gái bé bỏng của mình hoàn toàn không có dấu hiệu nào cho thấy bé có nguy cơ bị down. Tới tận lúc này, tôi mới thực sự thở phào nhẹ nhõm, trút bỏ gánh nặng mang trong đầu suốt 6 tuần qua, từ khi nhận được kết quả xét nghiệm triple test đầu tiên.

Nhiều người nói với tôi rằng số tiền mà tôi bỏ ra để làm xét nghiệm triple test thật lãng phí, chẳng giúp được điều gì, thậm chí còn gây hoang mang, mệt mỏi cho tôi và cả chồng của tôi. Tuy nhiên, là người trong cuộc, đã trải qua quãng thời gian khó khăn khi xét nghiệm, tôi thấy nó không hoàn toàn vô nghĩa. Tôi đã thử đặt mình vào trong tình huống con gái của tôi bị down và đưa ra những dự định của mình, cố gắng chuẩn bị tâm lí cho bản thân, cho chồng. Và bây giờ, mỗi khi con ốm, sốt..., đối diện với mệt mỏi, lo lắng về sức khỏe của con, tôi có thể tự an ủi mình “Mọi chuyện đã có thể tệ hơn thế rất nhiều”. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Tôi nhận thấy rằng xét nghiệm triple test không thần thánh tới mức giúp bạn biết được tất cả các nguy cơ dị tật có thể có ở con của bạn. Thậm chí, nó còn có thể cho kết quả dương tính giả. Nghĩa là con bạn hoàn toàn bình thường nhưng nó có lại báo con bạn có nguy cơ, như con gái của mình. Nhưng không phải nó luôn sai và chẳng có tác dụng gì. Bởi có nhiều mẹ đã xét nghiệm, đã chọc ối và đúng là con bị down. Trong trường hợp bạn có nguy cơ, hãy nghe tư vấn của bác sĩ về sàng lọc sinh thiết gai nhau, về chọc ối và quyết định có làm không.

Điều quan trọng là, người mẹ và gia đình sẽ có sự chuẩn bị tâm lý khi có ý định sinh con, có sức mạnh để đối diện với những khó khăn về kinh tế, về tinh thần. 
Người mẹ được báo trước về những điều cần làm cho con chứ không bị động, không bị sốc. Vì con cần mẹ mạnh mẽ, cần mẹ luôn ở bên con...

Quả thực, lúc đó, cái ý nghĩ sinh con bị down khiến tôi sợ tới chỉ mong kết quả xét nghiệm đầu tiên là sai. Tôi không dám nghĩ tới việc nếu đúng là con bị down thì tôi có đủ dũng cảm để sinh con ra hay không nhưng bỏ đi đứa con bé bỏng vẫn đang thành hình của mình là điều mà tôi không muốn.

Nằm trằn trọc cả đêm, hôm sau, mình đi làm muộn. Sếp hỏi lí do, tôi khóc tu tu, kể lại câu chuyện đi làm xét nghiệm, kết quả tệ thế nào. Sếp của tôi là nữ nên rất tâm lí. Nghe xong, chị ấy hỏi tôi một câu làm tôi suy nghĩ mãi: “Nếu đúng là con bị dị tật như thế, em có sinh con không? Nếu em sinh con, em có nhận được sự ủng hộ, giúp đỡ từ chồng, gia đình chồng không? Nếu không có sự đồng cảm từ chồng, từ gia đình, em sẽ làm gì?”. Tôi im lặng, không biết trả lời sao, chỉ thở dài bảo “Em sẽ suy nghĩ kĩ về câu hỏi của chị”.

Sau đó, tôi vẫn quyết định ra Bệnh viện phụ sản trung ương làm thêm một xét nghiệm triple test nữa để làm căn cứ quyết định. May mắn, xét nghiệm tại sản C cho kết quả tốt. Mình cảm thấy yên tâm hơn rất nhiều.

Những Ưu Điểm Mà Xét Nghiệm Xâm Lấn Chọc Ối Mang Lại Cho Các Bà Mẹ

Thai nhi có thể gặp tai nạn thương tích gây ra bởi kim tiêm nhưng khả năng này là rất thấp. Một rủi ro khác khiến nhiều mẹ bầu lo ngại khi phải thực hiện thủ thuật chọc ối là nguy cơ sảy thai 0,5%.

Các xét nghiệm tầm soát trong thời gian mang thai là cách nhanh nhất để phát hiện những dị tật thai nhi sớm nhất. Tuy nhiên, các xét nghiệm này thường không bắt buộc và mẹ bầu là người đưa ra quyết định có thực hiện hay không

Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện bằng cách trích lấy tế bào của em bé, sẽ cho biết thai nhi có bất thường nào về nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, việc đánh giá này được thực hiện trực tiếp trên thai nhi nên nguy cơ gây sảy thai thường cao, tỉ lệ là 1/250 trường hợp.

Mục đích của thủ thuật chọc ối là gì? Thủ thuật này thường được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và một số bệnh nhiễm trùng bào thai.

Trường hợp nào cần thực hiện thủ thuật chọc ối? Bác sĩ có thể đề nghị thai phụ thực hiện chọc ối nếu trên 35 tuổi, từng sinh con mang dị tật bẩm sinh, tiền sử gia đình có người mắc chứng rối loạn di truyền hoặc có kết quả bất thường với các xét nghiệm sàng lọc trước đó.

Thời điểm nào để thực hiện thủ thuật chọc ối? Thông thường, việc chọc ối được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20.

Cách tiến hành thủ thuật chọc ối? Các bác sĩ sẽ trích xuất một lượng nước ối qua màng bụng và tử cung trong quá trình siêu âm bằng một cây kim rất mỏng. Bạn có thể cảm thấy hơi đau và căng tức ở điểm tiếp xúc. Những tế bào nước ối này được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt để phân tích. Kết quả xét nghiệm thường có trong vòng 1-2 tuần.

Rủi ro có thể gặp phải? Thai nhi có thể gặp tai nạn thương tích gây ra bởi kim tiêm nhưng khả năng này là rất thấp. Một rủi ro khác khiến nhiều mẹ bầu lo ngại khi phải thực hiện thủ thuật chọc ối là nguy cơ sảy thai 0,5%.

 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ dựa trên kết quả của xét nghiệm máu hay siêu âm và cũng liên quan đến độ tuổi, các bệnh lý và đặc tính khác của người mẹ. Thông qua nhiều khía cạnh đánh giá về sức khỏe của mẹ, các bác sĩ sẽ đưa ra kết luận về nguy cơ gặp phải bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Do không tiếp xúc trực tiếp đến thai nhi nên phương pháp này không gây bất kỳ nguy cơ nào cho bé cưng. 

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh, cho kết quả chính xác 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, điển hình nhất là hội chứng Down. Tuy nhiên, chọc ối có thể dẫn đến một số rủi ro nhất định, mẹ bầu nên cân nhắc kỹ trước khi quyết định.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hơn. Và chọc ối là xét nghiệm thường gặp nhất trong những trường hợp này. Tuy nhiên, dù có sự chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu vẫn là người quyết định cuối cùng. Vì vậy, để có một quyết định đúng đắn nhất, bầu nên tìm hiểu về xét nghiệm chọc ối.

Thủ thuật chọc dò ối được thực hiện như thế nào?
Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối?
Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…

nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:

– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. Chọc ối thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.

– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.

– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.

– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.

– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.

Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.

Xét nghiệm chọc ối có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ cao do:

– Trẻ em trong gia đình có dị tật bẩm sinh

– Mẹ bầu ngoài 35 tuổi

– Bất thường thấy trên siêu âm

– Bất thường về sàng lọc máu

Xét nghiệm chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch nhưng với những trường hợp sau, xét nghiệm sẽ cho ra kết quả chính xác nhất:

– Xơ nang

– Hội chứng Down

– Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

– Loạn dưỡng cơ bắp

– Bệnh Tay-Sachs

– Đốt sống cột sống

– Thiếu não

– Phát triển của phổi trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu bé có nguy cơ sinh non.

– Nhiễm trùng nước ối

Tắc Mạch Ối Ảnh Hưởng Đến Sức Khỏe Thai Nhi Nhưng Chọc Ối Có Nguy Hiểm Không ?

Nước ối là dịch nằm trong buồng ối, bao quanh thai nhi nằm trong tử cung. Khi sắp đẻ ối sẽ bị vỡ, một phần nước ối sẽ chảy ra ngoài, phần còn lại sẽ chảy ra khi sổ thai và sổ nhau. 

chọc ối có nguy hiểm không?

Tắc mạnh ối một biến chứng phụ khoa hiếm gặp cực kỳ nguy hiểm, có tỷ lệ tử vong cao tới 80%, không thể dự phòng được và chưa có biện pháp điều trị hữu hiệu.

Biến chứng tắc mạch ối do nước ối, tế bào thai nhi, chất gây, tóc, bọt khí hoặc mảnh mô chức thai khác lọt vào hệ tuần hoàn của sản phụ dẫn đến suy hô hấp và tuần hoàn cấp tín

Nước ối là dịch nằm trong buồng ối, bao quanh thai nhi nằm trong tử cung. Khi sắp đẻ ối sẽ bị vỡ, một phần nước ối sẽ chảy ra ngoài, phần còn lại sẽ chảy ra khi sổ thai và sổ nhau. 

Biến chứng xảy ra khi một lượng nước ối chứa các tế bào màng ối, tế bào bong ra từ thai nhi, các chất gây, cả phân su của thai,…đi vào mạch máu của tử cung về tim rồi lên phổi sẽ tích tụ lại làm nghẽn các động mạch phổi, đồng thời các thành phần trong nước ối giải phóng ra nhiều chất trung gian nội sinh gây ra hội chứng tắc mạch ối.

Biến chứng xảy ra khởi đầu là suy hô hấp ở sản phụ, tím tái xảy ra đột ngột trong vài phút, tiếp theo là tụt huyết áp, phù phổi, choáng, biểu hiện thần kinh: mất ý thức, lú lẫn và co giật. Khoảng 40% trường hợp qua được giai đoạn này có biểu hiện chảy máu dữ dội nhiều nơi do đờ tử cung (nếu sau đẻ) và do đông máu rải rác trong lòng mạch. Đặc biệt, chảy máu tử cung không thể cầm được, tỷ lệ có biểu hiện phù phổi ở giai đoạn này cũng rất cao.

Tắc mạch ối thường xảy ra trong chuyển dạ, cũng có trường hợp xảy ra khi mổ lấy thai, sảy thai, chấn thương bụng, chọc hút nước ối, thậm chí sau đẻ. Thời điểm tắc mạch ối rất khác nhau; trong đó 12% trường hợp xảy ra tắc mạch ối khi màng ối còn nguyên, 70% khi chuyển dạ, 11% xảy ra sau đẻ qua đường âm đạo, 19% trong mổ lấy thai khi chuyển dạ hay khi chưa chuyển dạ.

Bình thường, nước ối hoàn toàn nằm trong buồng ối, không đi vào tuần hoàn của người mẹ. Khi hàn rào ngăn cách khoang ối và tuần hoàn bị phá vỡ, có thể vì chênh lệch áp lực, nước ối bị đẩy vào hệ thống tĩnh mạch ở tử cung một cách bất thường, rồi nhanh chóng vào tuần hoàn của sản phụ. Các chuyên gia chưa thể lí giải vì sao nước ối vào tuần hoàn chỉ xảy ra ở một số ít sản phụ mà không xảy ra ở nhiều sản phụ khác.

Do biến chứng hay xảy ra đột ngột và tiến triển rất nhanh nên hầu hết người bệnh đều tử vong. Trường hợp thai nhi chưa xổ thì hầu hết không thể cứu kịp, bác sỹ có thể mổ ngay để cứu thai nhi nhưng tính may rủi rất lớn.  

Hậu quả của biến chứng tắc mạch ối gây ra hội chứng Sheehan làm chảy máu nặng dẫn tới hoại tử một phần hoặc toàn bộ thùy trước tuyến yên gây suy tuyến yên; biểu hiện bằng dấu hiệu vô kinh, rụng lông, rụng tóc, suy tuyến giáp, suy tuyến thượng thận, mất sữa. Mất máu nhiều ảnh hưởng tới sức khỏe và tinh thần sản phụ, có thể dẫn đến suy gan, suy thận, suy đa tạng, rối loạn đông máu và dễ nhiễm khuẩn hậu sản. Ngoài ra, truyền máu điều trị chảy máu sau đẻ làm tăng các nguy cơ và biến chứng của truyền máu.

Tắc mạch ối là bệnh lý đột ngột, không có triệu chứng báo trước. Số lượng trường hợp thấp nên chưa có các bằng chưng rõ ràng về yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên, bệnh có khả năng xảy ra ở người phụ nữ bị nhau tiền đạo. Khi nhau thai bám bất thường, mạch máu ở nhau và tử cung của người mẹ cũng bất thường. 

Khi chuyển dạ, vỡ ối, bấm ối, mạch máu trong cơ thể người mẹ có thể vô tình bị xé rách. Nước ối vì vậy dễ đi vào tĩnh mạch, vốn tập trung nhiều ở thành tử cung, nhanh chóng đi vào tuần hoàn của thai phụ. Đây là tình trạng vô cùng đáng ngại. Tuy nhiên, ngày nay, với những phát triển của công nghệ siêu âm và khám thai, việc nhau thai bám bất thường hoàn toàn có thể phát hiện, cảnh báo và xử lý sớm, tránh để sự việc đáng tiếc xảy ra.

Xét nghiệm chọc ối có nguy hiểm không có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ.

Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:

– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. chọc ối có nguy hiểm không thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.

– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.

– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.

– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.

– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.

Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.

Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.

Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…

Xét Nghiệm Không Xâm Lấn : Chủ Quan Không Đi Khám Dị Tật Bẩm Sinh Qua Những Thống Kê Dưới Đây

Thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình thành phố Hà Nội cho thấy, số sinh toàn thành phố năm 2017 là 117.078 trẻ, tỷ suất sinh đạt 15,3‰, giảm 0,4‰ so với năm 2016.

Trung bình mỗi năm dân số Thủ đô dự kiến tăng thêm khoảng 200.000 người, tương đương một huyện lớn.

Khoảng 70% trường hợp dị tật thai nhi ở nước ta đều do mẹ làm điều này lúc bầu - hãy biết để tránh ngay.

Chính vì vậy, trước khi có ý định mang thai, đối với mẹ bầu có thói quen sử dụng rượu, bia, hút thuốc lá cần phải loại trừ ngay thói quen này, đặc biệt, trong thời gian mang thai, bạn tuyệt đối không được uống rượu, bia, thức uống có cồn, hút thuốc lá và tránh xa môi trường có khói thuốc nên đi xét nghiệm không xâm lấn nhé bởi đây chính là nguyên nhân gây dị tật thai nhi rất phổ biến và nguy hiểm đấy.

Đây dường như là điều hiển nhiên bởi đối với người có sức khỏe bình thường thì thuốc lá, rượu bia đã là những thủ phạm nguy hiểm gây tổn hại rất nghiêm trọng đến sức khỏe.

Đối với bà bầu thì những thực phẩm này càng nguy hiểm hơn, nó không chỉ làm ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu mà còn khiến thai nhi khó có thể phát triển tốt, gây ra một số dị tật bẩm sinh rất đáng lo ngại.

Trong thai kỳ, mẹ bầu nên cố gắng thư giãn và nghỉ ngơi nhiều nhất có thể. Thường xuyên sống trong lo lắng, mệt mỏi và căng thẳng có thể dẫn mẹ bầu đến nguy cơ trầm cảm khi mang thai, từ đó ảnh hưởng tiêu cực đến bé con trong bụng, từ sự phát triển thể chất đến tâm lý và cả trí tuệ.

Ăn thực phẩm sống

Nếu mẹ bầu ăn phải các thức ăn bị nhiễm độc, chưa qua chế biến thì rất dễ bị nhiễm bệnh listeriosis. Theo đó, đây là căn bệnh rất nguy hiểm với phụ nữ mang thai bởi nó có thể gây một số căn bệnh về não, thận và tim bẩm sinh ở thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Do vậy, bà bầu nên hạn chế ăn pho-mát mềm, thịt nguội, thịt đông lạnh, xúc xích, các loại rau sống.

Đặc biệt, số lượng người nhập cư vào các quận: Hoàng Mai, Long Biên, Bắc Từ Liêm, Nam Từ Liêm, Thanh Xuân khá cao; năm 2013 là 34.000 người, đến năm 2017 là hơn 78.000 người.

Hà Nội hiện có quy mô dân số lớn thứ hai cả nước (sau TP.HCM) với dân số trung bình năm 2017 là 7.657.374 người, chiếm 8% dân số cả nước.

Thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình thành phố Hà Nội cho thấy, số sinh toàn thành phố năm 2017 là 117.078 trẻ, tỷ suất sinh đạt 15,3‰, giảm 0,4‰ so với năm 2016.

Số sinh con thứ 3 trở lên là 7.788 trẻ, đạt tỷ lệ 6,7%, giảm 0,1% so với năm 2016. Tỷ lệ giới tính khi sinh là 113,5 trẻ trai/100 trẻ gái.

74% số bà mẹ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 83,9% số trẻ sinh ra...

Thời gian tới, thành phố tăng cường kiểm tra,xét nghiệm không xâm lấn xử lý nghiêm hành vi lựa chọn giới tính thai nhi tại các cơ sở y tế trên địa bàn thành phố.

Hiện, theo phân cấp, các quận, huyện, thị xã có trách nhiệm thanh tra, kiểm tra các cơ sở siêu âm chẩn đoán giới tính thai nhi trên địa bàn.

Về phía thành phố, các đoàn kiểm tra sẽ kiểm tra đột xuất tại các địa phương. Cùng với đó, Hà Nội sẽ đẩy mạnh thực hiện duy trì mức sinh thấp hợp lý, phấn đấu đến năm 2020 quy mô dân số đạt mức 8,5 triệu người, tỷ lệ tăng dân số tự nhiên ở mức 1,2%, tỷ lệ sinh con thứ ba trở lên bình quân giảm 0,1%/năm.

Uống thuốc bừa bãi

Hầu hết, các loại thuốc đều không tốt với phụ nữ mang thai và có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Theo đó, một số loại thuốc kháng sinh, thuốc chống viêm có thể khiến trẻ bị bại não, dị tật hộp sọ và các khuyết tật về mắt.

Bên cạnh đó, các loại thuốc an thần, chống trầm cảm có tăng nguy cơ trẻ bị tim bẩm sinh, dị tật các chi, dị tật ống thần kinh và một số bệnh liên quan đến xương sống.

Sử dụng chất gây nghiện và rượu bia

Ma túy và các loại rượu bia sẽ tác động trực tiếp đến sự phát triển và tăng trưởng của bé. Theo đó, trong bào thai, gan của thai nhi chưa hoàn toàn phát triển nên không thể loại bỏ hoàn toàn độc tố trong rượu bia nên rất dễ bị dị tật ở mặt, chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Phát Hiện Những Dị Tật Bẩm Sinh Qua Việc Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh

Sau khi trễ kinh và thử que lên hai vạch, mẹ bầu nên đi khám thai để kiểm tra thai nhi được bao nhiêu tuần tuổi. Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi. 

Theo chuyên gia, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình. Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ mẹ bầu nhất định phải làm.

Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.

Đặc biệt, đối với những thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây thì làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bắt buộc:

Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;

Thai phụ đã trên 35 tuổi;

 Đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi;

Thai phụ bị tiểu đường và sử dung insulin;

Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai;

Thai phụ đã từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao;

Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân;

Thai phụ hút thuốc lá;

Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.

Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ bà bầu nhất định phải làm:

Xét nghiệm nước tiểu

Phụ nữ mang thai thường đi tiểu nhiều hơn so với trước khi có thai. Bởi vậy, việc xét nghiệm nước tiểu nên được tiến hành định kỳ trong thai kỳ. Nó giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh tiểu đường trong thai kỳ như dư lượng glucose trong nước tiểu. Bệnh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, nhưng có thể điều chỉnh bằng chế độ dinh dưỡng, vận động thích hợp.

Dư đạm trong nước tiểu có thể là dấu hiệu bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp, mẹ bầu có nguy cơ tiền sản giật cao.

Đo độ mờ da gáy

Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy chính cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11 -13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.

Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy >3mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).

Làm xét nghiệm Double test và Triple test

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.

Để thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu. Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94 - 96%.

Siêm âm 4D

Được thực hiện trong tuần thai thứ 22 – 24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời. Ngoài ra giới tính của thai nhi cũng được nhận biết trong tuần thai này.

Siêu âm trước khi sinh

Tuần 35 – 36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn…

Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, kiểm tra sức khoẻ của bé… cũng như tuỳ vào tình hình sức khoẻ thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.

Lần khám thai đầu tiên

Sau khi trễ kinh và thử que lên hai vạch, mẹ bầu nên đi khám thai để kiểm tra thai nhi được bao nhiêu tuần tuổi. Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi. Tuy nhiên với một số phụ nữ kinh nguyệt không đều thường tuổi thai sẽ được dựa vào kết quả của siêu âm.

Đặc biệt là khi siêu âm ở thời điểm 11 – 12 tuần việc tính tuổi thai sẽ cực chính xác dựa vào các chỉ số của thai nhi. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh giúp bạn.

Trong lần khám thai này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. Trong trường hợp bạn thử que đã lên hai vạch, bác sĩ siêu âm đã thấy túi thai trong tử cung nhưng chưa thấy tim thai, bạn cũng không phải quá lo lắng vì thai còn quá bé, thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại vì từ 7- 8 tuần tim thai sẽ có rõ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Xét nghiệm máu

Sức khỏe - Những xét nghiệm mẹ bầu nhất định phải làm trong quá trình thai kỳ (Hình 2).
Theo Zing.vn, một trong những xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ chính là thử máu (CBC). Có 3 chỉ số quan trọng được tìm thấy trong kết quả thử nghiệm CBC đó là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu của thai phụ.

Hemoglobin là một loại protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào, hematacrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematacrit thấp là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt, cản trở sự phát triển của thai nhi. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để mang oxy vào hồng cầu.

Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C... hay không.

Khi Nào Thì Dễ Phát Hiện Hội Chứng Down Trong Thời Gian Thai Kỳ Nhất

Theo các chuyên gia khoa sản, người mẹ khi mang thai trên 35 tuổi thì nguy cơ sinh con dễ mắc hội chứng Down theo tuổi mẹ khá cao. Các thống kê cho thấy, cứ 350 ca sinh của những phụ nữ tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30.

Hội chứng Down theo tuổi mẹ không đổ lỗi cho việc mẹ mang thai quá muộn, sau tuổi 35 nhưng đây thực sự là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đế khả năng bị dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Hội chứng Down (Down Syndrome) được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, người đầu tiên miêu tả đầy đủ về hội chứng này vào năm 1886. Năm 1959, các nhà khoa học Pháp đã tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là do sự có mặt của một phần hoặc toàn bộ bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể thứ 21.

Xét nghiệm ở tuần thứ 11-14 là cách tốt nhất để phát hiện hội chứng Down ở thai nhi

Mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ bố, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

Mang thai càng muộn, nhất là sau tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao. Phụ nữ sử dụng thuốc kháng sinh nhiều, tiếp xúc với môi trường đầy hóa chất khi mới có thai cũng là nguyên nhân khiến thai nhi dễ bị dị tật bẩm sinh.

Tầm soát hội chứng Down theo tuổi mẹ sớm nhất
Sàng lọc hội chứng Down cũng như những dị tật bẩm sinh của thai nhi hiện nay thực hiện sớm nhất trong giai đoạn từ 11-14 tuần, chủ yếu dựa vào 3 yếu tố chính:

Các yếu tố này được phân tích bởi một phần mềm chuyên dụng với tính chính xác cao. Sau khi thực hiện các xét nghiệm cần thiết, các kết quả được tổng hợp lại để đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu.

Trường hợp nguy cơ cao, bà bầu được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Quyết định có thực hiện phương pháp này hay không phụ thuộc vào mẹ và người thân.

Các chuyên gia cũng cảnh báo, nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, bé được sinh ra có thể tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày…

Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể). Vì vậy, việc theo dõi thai nghén tốt là một trong những yêu cầu của chẩn đoán trước sinh.

Cùng với triple test thì xét nghiệm double test là xét nghiệm tầm soát quan trọng trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đừng vì tiếc tiền hay bất kỳ lý do nào đó mà không thực hiện để rồi sinh con ra hối hận đã quá muộn.

Phương pháp làm xét nghiệm Double test và Triple test
Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Phương pháp này sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Hội chứng Down theo tuổi mẹ

Xét nghiệm Double test và Triple test là hai phương pháp phổ biến giúp phát hiện bệnh Down

Hội chứng Down (Trisomy 21) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, những đứa trẻ này hiếm khi sống quá một tuổi.

Trẻ mắc hội chứng Down luôn cần được chăm sóc đặc biệt
Những đứa trẻ bị hội chứng Down cần có sự quan tâm chăm sóc đặc biệt từ gia đình vì cơ địa của bé sẵn có các bệnh lý tiềm ẩn.

Một trong những khuyết tật bẩm sinh ở trẻ mắc hội chứng Down có tỷ lệ cao là khuyết tật tim bẩm sinh, chiếm từ 35-50%. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.

Trẻ bị hội chứng Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn, khả năng chống đỡ với bệnh kém, cơ nhẽo, chậm phát triển về vận động, kèm theo chậm phát triển trí tuệ.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng Down theo tuổi mẹ thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần – 14 tuần .

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ không thể tiếp tục sự sống dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ.

Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22). Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Với những ông bố bà mẹ đang chăm con được chẩn đoán mắc hội chứng Down hoặc đang có những dấu hiệu chậm phát triển, MarryBaby sẽ gợi ý những hoạt động bổ ích cho việc giáo dục sớm ở trẻ bình thường và hướng phát triển cho trẻ bị Down nhằm tăng cường sự phát triển toàn diện và kỹ năng giao tiếp ở...

Mục Đích Của Việc Sử Dụng Phương Pháp Chọc Ối Xét Nghiệm Down

Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.

Không cần chọc ối xét nghiệm down, việc xét nghiệm máu mẹ ở tuần thai thứ 10 có thể phát hiện ra hàng loạt dị tật ở thai nhi.

Hiện nay, có rất nhiều bằng chứng cho thấy sức khỏe con người đang bị ảnh hưởng bởi nguồn nước ô nhiễm, sự tiếp xúc với những hóa chất độc hại và vệ sinh an toàn thực phẩm không được đảm bảo. Những điều đó góp phần ảnh hưởng đến sức khỏe của các bà mẹ và em bé, cụ thể là gây nên các dị dạng thai nhi do dị dạng nhiễm sắc thể, di truyền…

Và để phát hiện các dị tật thai nhi thì các bác sĩ thường tiến hành phương pháp chọc ối (chọc hút nước ối). Vậy chọc ối là gì ?

Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.

Mục đích của thủ thuật chọc ối xét nghiệm down là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….

Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:

Thai nhi có bất thường về hình thái trên siêu âm.

Test sàng lọc huyết thanh dương tính.

Tăng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy >= 3mm).

Thai phụ lớn tuổi hoặc có tiền sử sản thai bất thường.

Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.

Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).

Quá trình thực hiện thủ thuật chọc ối chỉ từ 20 - 30 phút (Nguồn: Internet)

Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.

Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.

Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.

Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm sàng lọc trước sinh để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.

Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…

Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện chọc ối xét nghiệm down. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.

Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.

Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.