Những Loại Virut Được Xác Định Khi Khám Sàng Lọc

Theo đại diện UN Việt Nam, tất cả trẻ em đều có quyền sinh ra và lớn lên khỏe mạnh, không bị mắc các bệnh có thể phòng tránh được, trong đó có các bệnh lây truyền từ mẹ sang con. 

Trao đổi với phóng viên bà Lại Thị Thoả, Hiệu trưởng nhà trường cho biết, Trường Tiểu học Thị trấn Vũ Thư có 23 lớp, 1017 học sinh. Những ngày gần đây, trường có một số em bị ốm và xin nghỉ học. trong đó, có em L.V.M.N, lớp 5A3 tử vong. Do đó, nhiều cha mẹ học sinh đã lo lắng xin cho con nghỉ không đến trường. Tính đến ngày 26/3 có 127 em nghỉ học, số nghỉ báo ốm chỉ có 37 em. Số còn lại không bị ốm song gia đình lo lắng nên xin cho các em được nghỉ.

Nhà trường và Phòng giáo dục huyện cùng các đơn vị chức năng đã triển khai các biện pháp ổn định tâm lý học sinh, bác bậc phụ huynh cũng đã vững tin hơn và  một số em đã được gia đình cho đi học trở lại. 

Về trường hợp bé N tử vong, bác sĩ Đỗ Mạnh Dũng, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Thái Bình cho biết: Bệnh nhibắt đầu có biểu hiện bệnh từ ngày 21/3 với các triệu chứng mệt mỏi, đau mỏi toàn thân, đau đầu, sốt, ăn uống kém. Gia đình đã đưa cháu đến xét nghiệm không xâm lấn tại cơ sở y tế tư nhân, được điều trị bằng thuốc hạ sốt và trợ sức nhưng không đỡ.

 Đến chiều ngày 23/3 gia đình đưa cháu đến khám tại Bệnh viện Đa khoa huyện Vũ Thư và chuyển Khoa Cấp cứu Bệnh viện Nhi Thái Bình trong tình trạng sốt 38,9oC, đau đầu, mệt mỏi, nôn, tinh thần lơ mơ, nói nhảm. Đến ngày 24/3, bệnh nhân chuyển lên Khoa Hồi sức trong tình trạng hôn mê, thở máy, rối loạn cơ tròn. Đến 15 giờ ngày 25/3 bệnh nhi tử vong. Bệnh nhi có tiền sử khỏe mạnh, xét nghiệm quicktest dương tính với cúm B, XQ nhu mô phổi mờ, rải rác. Chẩn đoán ban đầu, bệnh nhi suy đa tạng, viêm não cấp. Tuy nhiên, bác sĩ Dũng cũng cho biết đây là trường hợp bệnh trùng lặp với cúm B.

Ông Đỗ Ngọc Khuyến, Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư cũng cho biết, Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư đã tổ chức điều tra dịch tễ, phân công cán bộ thường trực xử lý dịch bệnh tại trường Tiểu học Vũ Thư và khám sàng lọc tất cả các trường hợp có biểu hiện bệnh trên địa bàn. Tổ chức phun hóa chất khử trùng CloraminB tại khuôn viên 3 trường Tiểu học, Trung học cơ sở và Mầm non Thị trấn. Đồng thời cấp dung dịch sát khuẩn, bố trí, hướng dẫn các em học sinh các lớp học rửa tay thường xuyên bằng xà phòng và dung dịch sát khuẩn.

BS. Nguyễn Văn Thơm, Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Thái Bình cho biết, có được thông tin như trên, Trung tâm đã chỉ đạo và phối hợp với Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư tiến hành điều tra tại thực địa. Kết quả điều tra xác minh ban đầu đối với 40 trường hợp học sinh nghỉ học có báo ốm, kết quả có 27 trường hợp có biểu hiện của hội chứng cúm như: ho, sốt, đau họng, một số trường hợp có biểu hiện đau đầu... Kết quả xét nghiệm có 4 trường hợp dương tính với cúm B.

Bác sĩ Thơm cũng khuyến cáo Cúm mùa là bệnh thường gặp, không quá nguy hiểm, vì vậy người dân không nên quá lo lắng. Quan trọng là người có biểu hiện bệnh cúm nên tới khám tại các cơ sở y tế để được tư vấn, điều trị đúng cách. Đồng thời, thực hiện tốt các biện pháp phòng chống dịch để tránh lây lan. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc dương tính không nhiều, song không chủ quan với tình hình dịch bệnh.

Được biết, trong thời gian này tạm thời không tổ chức các hoạt động tập trung đông người, không tổ chức các buổi học ngoại khóa, không tập trung toàn trường, hạn chế ăn bán trú tại trường. Các lớp học thực hiện giải lao giữa giờ tại chỗ, tránh giao lưu với các lớp khác, đặc biệt các lớp có học sinh có biểu hiện ốm.

 Tiêm ngừa vắc xin viêm gan B, tư vấn xét nghiệm sàng lọc, đảm bảo tính sẵn có của thuốc kháng virus ARV điều trị cho bà mẹ/trẻ nhiễm HIV ngay khi sinh sẽ giúp Việt Nam loại trừ hoàn toàn HIV/AIDS, viêm gan B và giang mai lây truyền từ mẹ sang con
.
Đó là lời khẳng định của đại diện của Liên Hiệp Quốc tại Việt Nam (UN Việt Nam) trong hội thảo triển khai chương trình hành động quốc gia loại trừ lây truyền HIV, viêm gan b và giang mai từ mẹ sang con giai đoạn 2018 - 2030 vào ngày 26/3/2019. Hội thảo này do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) cùng UN Việt Nam tổ chức.

Theo đại diện UN Việt Nam, tất cả trẻ em đều có quyền sinh ra và lớn lên khỏe mạnh, không bị mắc các bệnh có thể phòng tránh được, trong đó có các bệnh lây truyền từ mẹ sang con. Tuy nhiên, hàng năm, thế giới vẫn còn số lượng không nhỏ trẻ sinh ra bị nhiễm hoặc có nguy cơ lây nhiễm HIV, viêm gan B, giang mai từ mẹ.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các giải pháp can thiệp như xét nghiệm sàng lọc, quản trị điều trị phụ nữ có thai và tiêm chủng cho trẻ ngay sau khi sinh cần được triển khai trên cùng đối tượng là bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh ngay tại các cơ sở cung cấp dịch vụ trong hệ thống chăm sóc sức khỏe sinh sản/sức khỏe bà mẹ trẻ em.

Tuy nhiên, tại Việt Nam, dự phòng và kiểm soát HIV/AIDS, giang mai và viêm gan B vẫn còn thiếu sự phối hợp, liên kết cần có giữa chăm sóc sức khỏe sinh sản, phòng chống HIV/AIDS, da liễu, truyền nhiễm…. Đây là rào cản bà mẹ và trẻ sơ sinh tiếp cận dịch vụ, hạn chế hiệu quả của các can thiệp.

Hàng năm, Việt Nam có gần 2 triệu phụ nữ mang thai và ước tính tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm bà mẹ mang thai là 0,19%, tương đương 3.800 thai phụ nhiễm HIV. Nếu không có can thiệp, tỷ lệ lây truyền HIV từ mẹ sang con là 30 - 40%, tương đương 1.140 - 1.520 trẻ bị lây nhiễm HIV.

Tuy nhiên, theo báo cáo của Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em, trong khi 57,6% phụ nữ mang thai được xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ, tỷ lệ phụ nữ đẻ được xét nghiệm sàng lọc HIV trước và trong thời gian mang thai chỉ 38,5%. Tỷ lệ thấp nhất là khu vực Bắc Trung bộ và Duyên hải miền Trung, chỉ đạt 19,7%; Trung du và miền núi phía Bắc cũng có tỷ lệ rất thấp, 21,3%; Đông Nam Bộ và Đồng bằng sông Cửu Long lần lượt đạt 61% và 44,1%. Mặt khác, vẫn còn 12,5% phụ nữ đẻ nhiễm HIV chưa được điều trị ARV.

Các chuyên gia cho rằng nguyên nhân của việc xét nghiệm sàng lọc HIV ở giai đoạn mang thai thấp là do việc tư vấn của cán bộ y tế còn hạn chế. Mặc dù tỷ lệ khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ đạt trên 80% nhưng việc tư vấn xét nghiệm sàng lọc trong lần xét nghiệm không xâm lấn đầu tiên chưa được chú trọng.

Nguồn cung ứng test miễn phí chưa đáp ứng đủ nhu cầu trong khi bảo hiểm y tế không chi trả test sàng lọc; chưa sẵn có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc HIV tại trạm y tế xã/phường/thị trấn - nơi chủ yếu thực hiện quản lý và khám thai ban đầu.

Hơn thế nữa, nhận thức của người dân, đặc biệt là phụ nữ mang thai còn nhiều hạn chế trong việc cần đi khám thai sớm, khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ; nhiều bà mẹ nhiễm HIV còn sợ bị kỳ thị nên ngại xét nghiệm.

Việt Nam, theo kết quả một số nghiên cứu, tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B ở nhóm phụ nữ mang thai khoảng 10 - 20% và 90% số trẻ sinh ra từ các bà mẹ nhiễm HBVcó HBeAg dương tính có thể bị nhiễm virus viêm gan B từ mẹ, do đó việc phòng chống lây truyền virus viêm gan B từ mẹ sang con là rất quan trọng. 90% trẻ nhiễm HBV do lây truyền từ mẹ sang có nguy cơ chuyển thành viêm gan B mạn tính.

Lưu hành HBV cao trong nhóm phụ nữ mang thai sẽ ảnh hưởng đến sự lưu hành HBV trong cộng đồng nói chung, đặc biệt nhóm trẻ em nói riêng. Ước tính, khoảng 5 - 10% nhiễm HBV xảy ra cho thai nhi trong tử cung do virus thâm nhập cho gai nhau bị tổn thương. Lây truyền HBV trong quá trình chuyển dạ và khi sinh đẻ là nguyên nhân phổ biến trong cơ chế lây truyền HBV từ mẹ sang con.

Đối với giang mai, theo báo cáo của các bệnh viện, tình hình mắc giang mai bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bắt đầu có dấu hiệu gia tăng. Theo thống kê của các nhà nghiên cứu, tình trạng lây nhiễm giang mai từ mẹ sang con chiếm khoảng 40 - 70%. Tuy nhiên, hiện nay tỷ lệ phụ nữ có thai được xét nghiệm sàng lọc sớm giang mai chỉ khoảng 16%.

Phụ nữ trong thời kỳ mang thai bị nhiễm bệnh giang mai nếu không điều trị kịp thời sẽ lây truyền cho thai nhi qua đường máu, ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tính mạng thai nhi. Sức đề kháng và các bộ phận của thai nhi chưa phát triển toàn diện nên đây chính là nguyên nhân gây nên bệnh giang mai bẩm sinh của trẻ.

Từ trước đến nay, xét nghiệm sàng lọc giang mai chưa trở thành thường quy trong xét nghiệm không xâm lấn khám thai và cũng chưa có hướng dẫn chuyên môn cụ thể cho các cơ sở sản khoa. Năm 2016, hướng dẫn quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản đã đưa xét nghiệm sàng lọc giang mai vào nội dung của quy trình khám thai, thế nhưng vẫn chưa có hướng dẫn chuyên môn cụ thể về việc phát hiện, chuyển tuyến và phối hợp điều trị cho các cơ sở sản khoa.

Xét nghiệm sàng lọc HIV, viêm gan B và giang mai mới chủ yếu được tiến hành ở các bệnh viện phụ sản lớn nhưng chủ yếu vẫn là xét nghiệm HIV hàng loạt cho phụ nữ đến sinh; trong khi việc quản lý thai vẫn chủ yếu ở các trạm y tế, do đó phụ nữ mang thai khó tiếp cận được dịch vụ sàng lọc.

Theo số liệu của BV Nhi Trung ương (Hà Nội) và BV Nhi đồng 1 (TP.HCM), số trẻ nhiễm HIV mới được phát hiện có xu hướng gia tăng tại một số tỉnh, chủ yếu gặp ở các trường hợp mẹ không được phát hiện nhiễm HIV trong khi mang thai hoặc chỉ được phát hiện HIV khi chuyển dạ hoặc mẹ nhiễm HIV không tuân thủ điều trị trong thời gian mang thai.

Vẫn còn 12,5% số phụ nữ đẻ nhiễm HIV không được điều trị ARV. Trong tổng số 1,413 phụ nữ có thai nhiễm HIV được điều trị ARV vẫn còn 233 trường hợp (16,5%) phụ nữ có thai chỉ được bắt đầu điều trị ARV khi chuyển dạ đẻ.

Viêm gan virus B (HBV) là một trong 2 loại viêm gan do virus có gánh nặng lớn nhất đối với sức khỏe cộng đồng và là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến xơ gan và ung thư gan, gây tới 80% tổng số ca ung thư gan trên thế giới. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Mẹ Bầu Nên Đi Tư Vấn Di Truyền Ở Đâu Để Tốt Cho Thai Nhi

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình.

Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.

Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm hiểu rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.

Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản.

 Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.

Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.

Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Các chuyên gia đầu ngành cập nhật nhiều kiến thức mới về tư vấn di truyền sinh sản.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng sẽ cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số đó để tính nguy cơ dị tật của thai. Trong đó:

hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai

AFP: một loại protein được sản xuất bởi bào thai

Estriol: một loại estrogen được sản xuất bởi bào thai và nhau thai

Trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn đầu thai kỳ thì sẽ được 

làm xét nghiệm Triple test khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi.

Thông thường, thực hiện xét nghiệm trong khoảng 16 - 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.

Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).

Không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện xét nghiệm Double test và Triple Test mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể cho từng trường hợp. Tuy nhiên, sẽ có những nhóm đối tượng có nguy cơ cao cần nên làm xét nghiệm như:

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi

Từng mang thai hoặc sinh mang dị tật di truyền

Phụ nữ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh

Bà bầu bị nhiễm virus hoặc bị đái tháo đường

Trên đây là một số thông tin cơ bản về xét nghiệm dị tật thai nhi. Chị em cần nhớ Double test hay Triple test đều không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi, do đó, chị em cần phải tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.

 Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.

“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. 

PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. 

Tất Cả Thông Tin Về Xét Nghiệm Double Test Mẹ Bầu Cần Biết

Mẹ bầu cần làm xét nghiệm Double test để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ. Xét nghiệm Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ

Double test - một trong những xét nghiệm phổ biến ở quý I thai kỳ không còn xa lạ với mẹ bầu nhưng không phải ai cũng hiểu hết về xét nghiệm này.

Xét nghiệm Double test bằng cách lấy máu, không gây ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi.
Hội chứng Down, Edward hoặc Patau, dị tật ống thần kinh là gì?

Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.

Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng … Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.

Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh. 

Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn sẽ làm xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vô não và thoát vị não-màng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm này là trong tam cá nguyệt thứ nhất (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).

Có hai kết quả sau khi xét nghiệm sẽ được dự đoán: Double test nguy cơ thấp và nguy cơ cao. Nếu kết quả cho thấy Mmức độ β- hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng thì đó là thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

Còn nếu như kết quả cho thấy độ mờ da gáy < 3 mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Bác sĩ CKII. Bùi Xuân Quyền (trưởng khoa sản, bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc) chia sẻ: “Double test cho kết quả chính xác đến 90%, tuy nhiên sản phụ cần lưu ý nên lựa chọn thực hiện cơ sở y tế uy tín để giảm thiểu sai số tối đa”.

Mặc dù với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test có thể lên đến 90% nhưng với phụ nữ mang thai đôi lại không hoàn toàn chính xác. “Trong trường hợp thai đôi các chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) có thể tăng bất thường khiến cho việc chẩn đoán không chính xác. Chính vì vậy, chúng tôi không bao giờ đề nghị sản phụ thực hiện các xét nghiệm này đối với trường hợp thai đôi, thay vào đó sẽ dựa vào siêu âm 4D để chẩn đoán”, bác sĩ Quyền chia sẻ.

Bác sĩ cũng nhấn mạnh thêm một số lưu ý với sản phụ khi chuẩn bị làm Double test là cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sĩ.

Double test không phải là xét nghiệm chẩn đoán, chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật thai của hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Kết quả xét nghiệm chỉ trả lời là thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp mắc các hội chứng trên, vì vậy những thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới (borderline risk) nên tiếp tục được chỉ định làm Triple test để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Bên cạnh đó, các mẹ bầu cũng nên lưu ý, Double test không có khả năng giúp sàng lọc tất cả các dị tật bẩm sinh, nghĩa là không thể sàng lọc tất cả các dị tật khác của nhiễm sắc thể. Nó chỉ có thể cảnh báo rằng hiện tại thai có nguy cơ cao đối với một số dị tật trên và cần phải chẩn đoán xác định bằng chọc ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể (sử dụng kỹ thuật Karyotype, Prenatal-BoBs..). 

Tuy nhiên trong trường hợp thai có nguy cơ thấp cũng không khẳng định được hoàn toàn là thai không mắc các hội chứng trên do xét nghiệm Double test chỉ có tỷ lệ phát hiện là 86% và dương tính giả là 5%, do vậy thai phụ vẫn cần phải được theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế.

Ở tuổi 45, cô Yvette Ozkavak vui mừng phát hiện mình sắp trở thành mẹ. Vậy nhưng không bao lâu sau, mọi thứ sụp đổ khi trong một lần khám thai định kỳ, bác sĩ chẩn đoán con gái Ella của cô bị mắc Trisomy 18 hay còn gọi là hội chứng Edwards, một vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây ra sự chậm phát triển hoặc dị tật nghiêm trọng não bộ cũng như hệ thần kinh. Yvette đã đi kiểm tra một lần nữa và kết quả cho ra y hệt. 

Các bác sĩ đã khuyên Yvette và chồng cô, anh Mali, nên bỏ thai vì đứa bé sinh ra cũng không thể sống quá 1 năm. 

Yvette chia sẻ: "Không có nhiều người biết về Trisomy 18 và chúng tôi còn chưa nghe đến từ hội chứng Edwards bao giờ. Tuy nhiên, dù con bé có bệnh, dù con chỉ sống được 1 tiếng thôi thì tôi cũng muốn con nhận được tình yêu thương của bố mẹ trong 1 giờ đó". 

Vậy nhưng ngày Ella chào đời, Yvette đã cực kỳ ngạc nhiên khi nhận ra con bé hoàn toàn khỏe mạnh, hoàn hảo không một dị tật. Điều đó chứng minh kết quả hai lần kiểm tra của bác sĩ là hoàn toàn sai lầm. 

Yvette chia sẻ rằng cô đã rất tức giận trong một thời gian dài vì những chẩn đoán bất cẩn đó của bác sĩ. Họ có thể đã mất đi đứa con yêu quý chỉ vì những kết quả sai. 

Hiện tại bé Ella đã được 10 tháng tuổi, phát triển hoàn toàn khỏe mạnh, ổn định. Yvette mô tả Ella bé nhỏ là "phép lạ của chúng tôi" và dành lời khuyên cho những bậc làm cha làm mẹ rằng: "Nếu bác sĩ nói con bạn có vấn đề, hãy đảm bảo bạn sẽ đi 3, 4 thậm chí 5 chỗ khác kiểm tra lại. Ai cũng có thể mắc sai lầm và đừng để sai lầm của người khác làm tổn thương chính mình. Hãy tin tưởng vào bản thân mình trước Hội chứng Down". 

Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. Trẻ mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các nhiễm sắc thể (NST) không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm.

Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không mắc bệnh có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa NST 18 và một NST khác, đây gọi là hiện tượng chuyển đoạn cân bằng, vì vật chất di truyền không bị thêm hay mất đi. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.

Mẹ Bầu Có Biết ? Sàng Lọc Trước Sinh Rất Có Lợi Không

Trước việc sàng lọc trước sinh PGS. Nguyễn Đức Hinh, cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện

Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc trước sinh các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Các phương pháp chẩn đoán:

Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11  - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh – Hiệu trưởng ĐH Y Hà Nội cho biết: "Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: Khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác".

Theo các chuyên gia y tế có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh, trong đó, có thể do vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...

Do vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Chia sẻ thêm về vấn đề này, ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ sàng lọc sau sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh. Dẫu thiết thực là vậy, song trên thực tế việc khám sàng lọc dị tật trước sinh không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ.

Trước việc sàng lọc trước sinh PGS. Nguyễn Đức Hinh, cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, PGS. Nguyễn Đức Hinh cho biết thêm.

Để tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh hiệu quả, các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh. Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.

Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng vẫn còn nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.

Để tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc dị tật trước sinh hiệu quả, các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.

Phụ Nữ Hiến Muộn Có Nguy Cơ Mắc Hội Chứng Down

Theo ước tính, hiện nay có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau do các yếu tố di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định gây nên. Dị tật bẩm sinh làm ảnh hưởng đến quá trình quá triển về thể chất, tinh thần và trí tuệ của trẻ, không những vậy nó còn trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

 Để con yêu của mình sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường các bà mẹ nên tiến hành sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc và điều trị phù hợp. 

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Vì sao nên sàng lọc trước sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.

Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.

Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...

Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.

Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.

Các bệnh lý trước sinh mẹ dễ mắc phải

Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia. Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.

Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này.

Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha  fetoprotein).

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Siêu âm độ mờ da gáy

Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. Người siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra có thể truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. Phương pháp này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay có nhiều loại máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều, nhưng chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều.

Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi. Mặc dù đã có khá nhiều cải thiện về kỹ thuật nhưng siêu âm vẫn chưa là phương pháp hoàn hảo nhất, nó chỉ có thể phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở một tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ.

Phương pháp siêu âm độ mờ da gáy thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple test vào tuần thai thứ 16-18.

Đây là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.

Đo độ mờ da gáy thai nhi được thực hiện trong quý 1 của thai kỳ, tức là thai dưới 12 tuần và cao nhất 13 tuần để làm khảo sát Trisomy 13, 18, 21. Trong đó độ mờ da gáy được quy định đo trong khoảng 11 đến 13 tuần.

Kết quả cuối cùng nếu độ mờ da gáy trên 3 mm, em bé có nguy cơ hội chứng Down. Kết quả của bạn là 2.3 mm, chưa gọi là nguy cơ.

Để kết luận có nguy cơ thì phải làm thêm một xét nghiệm rút máu của người mẹ và làm theo phần mềm trong ngưỡng cắt. Cứ 250 người, có thể một người có nguy cơ hội chứng Down. Nếu kết quả cao hơn ngưỡng cắt, nghĩa là con bạn có nguy cơ hội chứng Down cao hơn bình thường và ngược lại.

Vì kết quả xét nghiệm đó chỉ mang tính chất tầm soát đại trà, nên chỉ chiếm 80-90%. Còn 10% còn lại có thể mang bệnh nhưng kết quả xét nghiệm không chỉ ra được. Nếu kết quả của bạn trên 1/1.250, bạn sẽ chờ đến tuần lễ thứ 16 để làm phương pháp chọc ối. Tuy nhiên, xét nghiệm chọc ối có tỷ lệ 100-200 bà mẹ sẽ có một bà mẹ bị sẩy thai.

Bác sĩ sẽ cân nhắc nên hay không nên làm xét nghiệm chọc vào ối. Hoặc bạn sẽ thực hiện phương pháp NIPT, kết quả 99% (lấy DNA em bé gián tiếp). Còn chọc ối kết quả 100% (lấy DNA em bé trực tiếp).

Kết quả được coi là dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu kết quả âm tính không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.

Cho đến nay tùy theo tuổi thai, trên thế giới sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.

Việc thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi cũng không bắt buộc, tuy nhiên đây là những biện pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Phương pháp chọc ối    

Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.

Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.

Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.

Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.

Sàng Lọc Thai Nhi Trong Tháng Thứ Mấy Của Thai Kỳ

Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

Một số người chọn cách từ bỏ thai khi có dị tật ở thai nhi, một số người khác chọn theo dõi sàng lọc thai nhi hoặc thử nghiệm để chẩn đoán trước sinh để có thể tìm hướng chăm sóc thai nhi trước và sau sinh.

Một số khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như một số khuyết tật ống thần kinh, có thể được điều trị trước khi sinh.

Phương pháp chọc ối    

Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.

Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.

Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.

Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.

Phương pháp sinh thiết gai rau

Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

- Trong 3 tháng giữa thai kỳ em bé đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong giai đoạn này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…).

- Xét nghiệm máu mẹ bầu:

Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.

Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:

- AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

- hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.

- uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Các xét nghiệm kể trên, cho phép phát hiện 70% trường hợp thể tam NST 18.

Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh rất quan trọng vì bác sĩ có thể phát hiện bất thường thai nhi sớm. Nếu như có bất thường mà không thích hợp với cuộc sống, bố mẹ có thể được tư vấn. Phát hiện sớm cũng cho phép việc đình chỉ thai kỳ một cách an toàn.

Một số bất thường nhất định đòi hỏi thai nhi phải được sinh ra theo một phương pháp xác định nào đó (chẳng hạn như uống thuốc kích thích đẻ sớm hoặc đẻ mổ). Đôi khi, thai nhi với những bất thường chắc chắn cần phải có sự chăm sóc y tế đặc biệt ngay lúc sinh và điều này có thể được sắp xếp để can thiệp nếu như những bất thường đó được phát hiện khi sàng lọc trước sinh

Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.

Bố mẹ vì vậy mà có thể đương đầu tốt hơn với những căng thẳng tiềm ẩn liên quan. Bác sĩ cũng có thể xử lý việc mang thai của bạn tốt hơn để đảm bảo bạn có thể sinh đẻ một cách suôn sẻ. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Có nhiều phương pháp khác nhau để sàng lọc thai nhi và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có phương pháp sử dụng huyết thanh mẹ là phương pháp kinh điển được sử dụng phổ biến với độ chính xác cao, an toàn và chi phí thấp.

Là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

- Trong 3 tháng đầu thai kỳ các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…

- Thời điểm này xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.

- Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ xét nghiệm 2 chất (double test) gồm:

- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

- Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% và 95% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến bệnh Edwards). Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tỷ lệ này tăng lên tới 95%.

Những Bệnh Lý Liên Quan Đến Biến Đổi Di Truyền

Sau những năm thực hiện Chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh/thành phố cho thấy việc triển khai và thực hiện Đề án rất có ý nghĩa và mang tính nhân văn cao

 Những bệnh lý liên quan đến biến đổi vật liệu di truyền có thể chia ra làm 3 nhóm:

 - Hội chứng down và edward là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21 và 18.

 - Tan máu bẩm sinh do đột biến gene gây biến đổi chất lượng tế bào máu. Bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD cũng do đột biến gene, rối loạn chuyển hóa gây nên nguyên nhân bệnh tật.

- Dị tật ống thần kinh là do đa nhân tố, tức là do cả yếu tố gene và môi trường gây nên bệnh.

Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh là những bệnh nặng liên quan đến tâm thần và thần kinh. Còn các bệnh hội chứng này đều gây nên những gánh nặng cho bản thân và gia đình trẻ. Tan máu bẩm sinh làm trẻ thiếu máu. Suy giáp hay thiếu men G6PD thì cần phải được sàng lọc trước sinh phát hiện sớm để điều trị đạt hiệu quả.

Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh thì gia đình nên cân nhắc việc có giữ lại trẻ hay không. Còn đối với trường hợp thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh thì có thể điều trị hỗ trợ sau sinh.

 Các biện pháp sàng lọc hiện nay tập trung vào các bệnh tật phổ biến. Ví dụ trước sinh, siêu âm thai để phát hiện các bất thường trạng thái và chức năng của thai trong 3 giai đoạn: 12, 22, 32 tuần; xét nghiệm máu thai phụ ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Với 2 phương pháp như double test, triple test, tổng phân tích tế bào máu để phát hiện hội chứng down, edward, patau, dị tật ống thần kinh hay nguy cơ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.

 Hiện nay, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội có triển khai thêm phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, để có thể phát hiện ra các rối loạn của toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể thai, bao gồm cả rối loạn giới tính và thêm 5 hội chứng vi mất đoạn, chủ yếu liên quan đến chậm phát triển tâm thần và đa dị tật.

Hội chứng down, edward có thể sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng đầu, giữa và bằng xét nghiệm huyết thanh mẹ.

Dị tật ống thần kinh thì được sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng giữa thông qua huyết thanh mẹ.

 suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD thì có thể được sàng lọc sơ sinh, thời gian là 7 ngày sau đẻ đối với trẻ bằng cách lấy máu gót chân.

Phương pháp để sử dụng trong việc sàng lọc trước sinh và sau sinh là chọc ối hay lấy máu gót chân là giải pháp hiệu quả và duy nhất để chẩn đoán xác định bệnh. Tuy nhiên, các thai phụ sẽ giảm lo lắng khi được tư vấn bởi các chuyên gia trước khi đi làm thủ thuật. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Tùy thuộc vào bệnh tật mà trẻ mắc, các bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình để gia đình quyết định sự can thiệp vào trẻ khi đang ở trong bụng mẹ.

Là đất nước đông dân đứng thứ 13 trên thế giới và thứ 3 ở khu vực Đông Nam châu Á, trung bình mỗi năm Việt Nam có hàng triệu trẻ em được sinh ra trong đó tỷ lệ dân số bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ vẫn còn chiếm một tỷ lệ đáng kể. Số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền và có xu hướng gia tăng, việc chữa trị các dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền rất tốn kém và thường không thể điều trị triệt để.

Đề án được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố trong cả nước, trong đó Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ TPHCM được lựa chọn là Trung tâm Sàng lọc khu vực phía Bắc và phía Nam; Năm 2009, mở rộng thêm 8 tỉnh và thành lập Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Trường ĐH Y Dược Huế để chỉ đạo và hỗ trợ cho các tỉnh, thành phố khu vực miền Trung và Tây Nguyên.

 Năm 2013, Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ thực hiện chương trình. Đến năm 2018, Đề án đã được triển khai mở rộng tại 9.559 xã, 634 huyện) thuộc 63 tỉnh, thành phố.

Sau những năm thực hiện Chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh/thành phố cho thấy việc triển khai và thực hiện Đề án rất có ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là: Phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh, tăng cơ hội tiếp cận cho người dân

Năm 2018 có thể nói là một năm thành công với ngành Dân số, với sự nỗ lực chung tay của cả hệ thống chính trị các mô hình, đề án về lĩnh vực cơ cấu và chất lượng dân số đã nhận được sự quan tâm, lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy Đảng, chính quyền các cấp; sự phối kết hợp chặt chẽ giữa các cấp, các Ban, ngành, đoàn thể từ Trung ương tới địa phương.

Các hoạt động nâng cao chất lượng dân số cụ thể là Chương trình Tầm soát chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được tổ chức thực hiện một cách đồng bộ, rộng khắp từ Trung ương đến cơ sở, góp phần đạt được các mục tiêu, chỉ tiêu năm 2018.

 Đề án ý nghĩa và mang tính nhân văn cao

Người bị khuyết tật bẩm sinh hoặc bị bệnh di truyền bị thiệt thòi do giảm hoặc mất sức lao động, chất lượng cuộc sống và hòa nhập cộng đồng kém. Nếu không tích cực dự phòng và điều trị sớm thì tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh có khả năng tiếp tục tăng cao và đang tạo nên một gánh nặng to lớn và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình và cộng đồng, xã hội.

Vấn đề chất lượng dân số đã được Đảng và Chính phủ Việt Nam luôn hướng tới và đặc biệt quan tâm sớm, điều này đã được thể hiện rõ tại các văn kiện quan trọng của Đảng và Nhà nước Việt Nam và qua những mục tiêu được đề ra từ năm 2001 đến 2020 qua Chiến lược dân số Việt Nam giai đoạn 2001-2010 và Chiến lược Dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2020.

Năm 2016, Việt Nam đã đạt được mức sinh thay thế, bước đầu chuyển trọng tâm chính sách dân số từ KHHGĐ sang Dân số và Phát triển, trong đó nâng cao chất lượng dân số là một trong những nhiệm vụ trọng tâm. Từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trong khuôn khổ chương trình mục tiêu Quốc gia DS-KHHGĐ.

Những Hoạt Động Phát Hiện Dị Tật Mà Mẹ Bầu Được Biết

Sở Y tế Hà Nội vừa ban hành Kế hoạch số 133/KH-SYT, triển khai thực hiện Đề án “Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh năm 2019”.

Theo đó, Thành phố sẽ tập trung cho truyền thông, tư vấn nâng cao nhận thức về sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho cán bộ và nhân dân trong toàn thành phố, bảo đảm 99% các bà mẹ có thai được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh. Cùng với đó, đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm và trang thiết bị thực hiện sàng lọc trước sinh khi nào cho 78% bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh cho 85% trẻ sơ sinh.

Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính đạt 48%, tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh đạt 40%, số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng là 5.000 ca. Duy trì danh mục và nâng cao hiệu quả hoạt động của Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho các bà mẹ mang thai và sàng lọc cho trẻ sơ sinh tại bệnh viện và các quận, huyện, thị xã trên địa bàn thành phố.

Để hoàn thành chỉ tiêu đề ra, năm 2019, ở cấp thành phố sẽ triển khai các hoạt động: Phối hợp với cơ quan truyền hình xây dựng phóng sự về các bệnh sàng lọc trước sinh sơ sinh; sản xuất, phát sóng tivisport về sàng lọc trước sinh sơ sinh; thực hiện 4 chuyên đề, chuyên trang tuyên truyền về sàng lọc trước sinh sơ sinh trên báo chí.

Cùng với đó, tổ chức hội thảo chuyên đề cho lãnh đạo chính quyền, đoàn thể, lãnh đạo cộng đồng cấp thành phố, cấp huyện; tổ chức hội thảo chuyên đề cho cán bộ chuyên môn cấp thành phố, cấp huyện. Còn tại cấp huyện sẽ diễn ra các hoạt động: Hướng dẫn và hỗ trợ đài phát thanh xã, phường, thị trấn thực hiện phát thanh các tin bài cung cấp thông tin cho người dân về hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại địa phương, ít nhất 1 lần/tuần tại 584 xã, phường, thị trấn.

Người bị khuyết tật bẩm sinh hoặc bị bệnh di truyền bị thiệt thòi do giảm hoặc mất sức lao động, chất lượng cuộc sống và hòa nhập cộng đồng kém. Nếu không tích cực dự phòng và điều trị sớm thì tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh có khả năng tiếp tục tăng cao và đang tạo nên một gánh nặng to lớn và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình và cộng đồng, xã hội.

Vấn đề chất lượng dân số đã được Đảng và Chính phủ Việt Nam luôn hướng tới và đặc biệt quan tâm sớm, điều này đã được thể hiện rõ tại các văn kiện quan trọng của Đảng và Nhà nước Việt Nam và qua những mục tiêu được đề ra từ năm 2001 đến 2020 qua Chiến lược dân số Việt Nam giai đoạn 2001-2010 và Chiến lược Dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2020.

Năm 2016, Việt Nam đã đạt được mức sinh thay thế, bước đầu chuyển trọng tâm chính sách dân số từ KHHGĐ sang Dân số và Phát triển, trong đó nâng cao chất lượng dân số là một trong những nhiệm vụ trọng tâm. Từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trong khuôn khổ chương trình mục tiêu Quốc gia DS-KHHGĐ. Đề án được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố trong cả nước

 trong đó Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ TPHCM được lựa chọn là Trung tâm Sàng lọc khu vực phía Bắc và phía Nam; Năm 2009, mở rộng thêm 8 tỉnh và thành lập Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Trường ĐH Y Dược Huế để chỉ đạo và hỗ trợ cho các tỉnh, thành phố khu vực miền Trung và Tây Nguyên. Năm 2013, Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ thực hiện chương trình. Đến năm 2018, Đề án đã được triển khai mở rộng tại 9.559 xã, 634 huyện) thuộc 63 tỉnh, thành phố. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Sau những năm thực hiện Chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh/thành phố cho thấy việc triển khai và thực hiện Đề án rất có ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là: Phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh, tăng cơ hội tiếp cận cho người dân

Năm 2018 có thể nói là một năm thành công với ngành Dân số, với sự nỗ lực chung tay của cả hệ thống chính trị các mô hình, đề án về lĩnh vực cơ cấu và chất lượng dân số đã nhận được sự quan tâm, lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy Đảng, chính quyền các cấp; sự phối kết hợp chặt chẽ giữa các cấp, các Ban, ngành, đoàn thể từ Trung ương tới địa phương.

Các hoạt động nâng cao chất lượng dân số cụ thể là Chương trình Tầm soát chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được tổ chức thực hiện một cách đồng bộ, rộng khắp từ Trung ương đến cơ sở, góp phần đạt được các mục tiêu, chỉ tiêu năm 2018.

Hiện nay, các tỉnh, thành phố thực hiện Đề án đã triển khai có hiệu quả các hoạt động tuyên truyền vận động, tư vấn cho cộng đồng về lợi ích, ý nghĩa của chương trình; tạo được nhu cầu và chuyển đổi hành vi đối với nhân dân địa phương trong việc tiếp cận và tham gia các dịch vụ về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đồng thời thiết lập mạng lưới sàng lọc trước sinh và sơ sinh từ Trung ương đến tuyến xã.

Các Trung tâm sàng lọc trước sinh khi nào và sơ sinh khu vực được tăng cường về năng lực, bao gồm cơ sở vật chất, nhân lực và trang thiết bị để đáp ứng ngày càng tốt hơn nhu cầu của người dân.

Chương trình Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đã đạt được những kết quả quan trọng, góp phần tích cực trong việc giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật, dị dạng và tăng tỷ lệ trẻ em được can thiệp điều trị sớm các bệnh, tật bẩm sinh.

Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 Nghị quyết Hội nghị lần thứ 6 của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về Công tác dân số trong tình hình mới nêu rõ: “Công tác dân số phải chú trọng toàn diện… đặc biệt là chất lượng dân số” và “Phát triển mạng lưới cung cấp các dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh, tật trước sinh, sơ sinh”.

Đặt mục tiêu đến năm 2030 có 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Do vậy, trong thời gian tới, Chương trình SLTS và SLSS sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.

 Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.