Sàng Lọc Trước Sinh Bằng Phương Pháp Siêu Âm Có Ý Nghĩa Quan Trọng

cách tiếp cận đúng hướng và đem lại kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, từ đó mang lại hiệu quả kinh tế lớn và giá trị tinh thần cho các gia đình và xã hội.

Tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của tầm soát chẩn đoán, điều trị sớm bệnh trước sinh và sơ sinh do Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tổ chức mới đây, PGS Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Đại học Y dược Huế cho biết, theo thống kê tại Hòa Kỳ, với dân số khoảng 305 triệu người, trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ sinh sống và trung bình mỗi 4,5 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh ra đời.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa quan trọng nhưng thực tế vẫn có một số bà mẹ vì thiếu quan tâm, thiếu hiểu biết hoặc các lý do khách quan và chủ quan khác nhau mà chưa thực hiện thăm khám thai đúng lịch. Hiện nay, tại Nghệ An, công tác này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do cán bộ hầu hết chưa được đào tạo, máy xét nghiệm chưa đáp ứng đủ nhu cầu. Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị, việc siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sỹ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay. 

Ở Việt Nam do chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh nên không có những thống kê đầy đủ về các loại dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên với tỷ lệ ước tính 1/33 thì sẽ có khoảng 42.000 trẻ sinh ra mắc dị tật trong năm 2017, trung bình cứ 13 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời tại Việt Nam.

Với khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra mỗi năm, có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Các máy xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gen, nhiễm sắc thể chưa có và người dân phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc khám sàng lọc. Mỗi năm, Nghệ An có khoảng 80.000 phụ nữ mang thai và hơn 50.000 trẻ ra đời. Tuy nhiên, trường hợp được siêu âm và sàng lọc chỉ chiếm tỷ lệ thấp, khoảng 30% và hầu hết chưa đáp ứng đúng yêu cầu, kỹ thuật.

Để xây dựng, phát triển Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An xứng tầm là Bệnh viện hạng I, xây dựng Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sau sinh vùng Bắc Trung bộ, bên cạnh việc chú trọng đầu tư trang thiết bị, nâng cao chất lượng đội ngũ y, bác sĩ, để duy trì hiệu quả khám sàng lọc trước sinh, Trung tâm phối hợp với các đơn vị, địa phương tổ chức tư vấn sức khỏe nhằm nâng cao hiểu biết, kiến thức cho các bà mẹ trong chăm sóc sức khỏe bản thân và thai nhi.

 “Bên cạnh trang thiết bị phục vụ khám, sàng lọc được Bệnh viện chú trọng đầu tư hiện đại, tiên tiến nhất, Bệnh viện cũng ưu tiên phát triển nguồn nhân lực. Chúng tôi đã có chiến lược cử bác sĩ đi học nâng cao trình độ ở Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh về siêu âm, xét nghiệm”, Bác sĩ Chuyên khoa 2 Phan Văn Tư - Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết./.

Số liệu của Văn phòng quỹ dân số Liên Hợp quốc tại Việt Nam cũng chỉ ra rằng, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5 - 3% số trẻ sinh ra hàng năm. Riêng khu vực đồng bằng sông Cửu Long, năm 2012 có tỷ số sinh là 255.270 trẻ, trong đó có 4.000 – 5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Ông Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số và Kế hoạch hóa gia đình nhấn mạnh, tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền, nội tiết ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, tránh hậu quả nặng nề. 

Đây là cách tiếp cận đúng hướng và đem lại kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, từ đó mang lại hiệu quả kinh tế lớn và giá trị tinh thần cho các gia đình và xã hội.

Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng một vai trò không thể thay thế trong việc phát hiện sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh để can thiệp, điều trị. Như một lá chắn kép ở giai đoạn mang thai gồm: sàng lọc – chẩn đoán trước sinh đối với các trường hợp dị tật bẩm sinh gần như không có và ở giai đoạn sơ sinh (sàng lọc sơ sinh) để có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, điều trị và can thiệp nhằm đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường.

Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, Trưởng Bộ môn Y sinh học di truyền, Đại học Y Hà Nội, việc sàng lọc trước sinh cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. 

Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Tổ chức WHO cũng chỉ ra 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh gồm: vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số virus, ký sinh trùng vi trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ (thiếu axit Folic, lạm dụng vitamin A...).

Sản phụ cần làm gì để có con khỏe mạnh; nguyên nhân dẫn đến dị dạng thai nhi và cách phòng tránh; những kiến thức, chuẩn bị cần thiết liên quan đến sức khỏe thai nhi, sức khỏe bà mẹ mang thai… là mối quan tâm không chỉ của các sản phụ mà còn là của cả cộng đồng nhằm nâng cao chất lượng dân số.
Những câu hỏi này sẽ được các chuyên gia trả lời bạn đọc tại buổi Giao lưu trực tuyến với chủ đề “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh – những điều cha mẹ cần biết để sinh con khỏe mạnh” vào 14h30 ngày 24/10 do Báo điện tử Giadinh.net.vn thuộc báo Gia đình và Xã hội tổ chức. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Trẻ em mắc dị tật bẩm sinh khi sinh ra khá nhiều là những nỗi trăn trở của ngành y tế và ảnh hưởng đến chất lượng của dân số. Thực hiện việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Bằng việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. 

Sàng lọc sơ sinh  - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… 

 Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn. Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường.

Việc thực hiện Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền tuy nhiên, tùy từng mặt bệnh sẽ có các phương án điều trị khác nhau. Và tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc trước sinh.

Nghị quyết 21-NQ/TW (năm 2017) của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt mục tiêu đến năm 2030 có 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Theo định nghĩa của Y tế thế giới (WHO), dị tật bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc như khe hở hàm ếch, môi… hoặc chức năng như bệnh máu khó đông…xảy ra từ giai đoạn trong tử cung và có thể được phát hiện từ trước khi sinh, khi sinh và đôi khi có thể được phát hiện muộn trong thời kỳ thiếu niên, ví dụ bệnh thiếu máu huyết tán.

Xét Nghiệm Sàng Lọc Thai Nhi : Theo Thống Kê Từ Bộ Y Tế Hà Nội Có Tỷ Lệ Tuổi Thọ Cao Nhất

Các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.

 Cụ thể, tỷ suất sinh đạt 15,13‰ (giảm 0,17‰ so với năm 2017); tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên là 6,6% (giảm 0,1% so với năm 2017); tỷ lệ xét nghiệm sàng lọc thai nhi đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra; tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm… Tỷ số giới tính khi sinh trên địa bàn thành phố đã giảm từ 114 trẻ trai/100 trẻ gái xuống còn 113 trẻ trai/100 trẻ gái.

Theo báo cáo của Sở Y tế Hà Nội, năm 2018 tình hình dịch bệnh cơ bản ổn định, không ghi nhận các bệnh truyền nhiễm đặc biệt nguy hiểm (nhóm A). Cụ thể, dịch bệnh sốt xuất huyết giảm mạnh so với năm 2017 (giảm gần 90%), dịch sởi tuy có số mắc tăng nhưng các ca bệnh đều phân bố rải rác tại 246 xã, phường, thị trấn của 30 quận, huyện, thị xã (bệnh nhân chủ yếu là trẻ dưới 5 tuổi mắc bệnh do chưa được tiêm chủng hoặc tiêm chưa đầy đủ vắc xin). Ngoài ra, bệnh tay chân miệng ghi nhận 2.121 trường hợp, ho gà có 78 trường hợp, 13 trường hợp liên cầu khuẩn lợn, 10 trường hợp viêm não Nhật Bản...

Phát biểu chỉ đạo tại hội nghị, Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý nhấn mạnh, công tác phòng chống dịch ở Hà Nội còn một số vấn đề tồn tại như: Công tác dự báo dịch còn chưa thực sự tốt; công tác truyền thông ở một số thời điểm chưa đến được với người dân; một bộ phận người dân còn chủ quan với dịch bệnh, chưa tích cực trong việc chủ động phòng chống, đặc biệt là chưa tích cực đưa con em đi tiêm chủng đầy đủ vắc xin phòng bệnh theo khuyến cáo của ngành Y tế.

Đồng chí Ngô Văn Quý yêu cầu ngành Y tế trong năm 2019 cần tập trung khắc phục những điểm yếu trong công tác phòng dịch trong thời gian ngắn nhất. 

Trước mắt, ngay trong tháng 1-2019, ngành Y tế cần rà soát lại các nội dung đã triển khai để đẩy mạnh tuyên truyền, vận động người dân đưa con em đi tiêm phòng sởi đúng lịch, phấn đấu đạt khoảng 95%.

 Đối với các quận, huyện đã làm tốt công tác phòng, chống dịch phải cần quyết liệt và làm tốt hơn nữa. Không để thiếu phương tiện, hóa chất, vật tư nguyên liệu trong phòng chống dịch. Mặt khác, tăng cường kiểm tra các cấp và xử lý nghiêm các trường hợp vi phạm và tháo gỡ những vấn đề còn khó khăn, vướng mắc. 

Đánh giá cao công tác Dân số - Kế hoạch hoá gia đình của thành phố trong năm 2018, đồng chí Ngô Văn Quý yêu cầu, dựa trên những kết quả đã đạt được, trong năm 2019, các cấp ủy Đảng, chính quyền các địa phương cần tiếp tục thực hiện nghiêm túc các nhiệm vụ, mục tiêu đã đề ra. 

Các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.

 Bên cạnh đó, tăng cường và đổi mới công tác tuyên truyền, giáo dục, phổ biến pháp luật, chính sách về dân số phù hợp với từng nhóm đối tượng, trong đó chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân. Mặt khác, kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ thành phố đến cơ sở.

Ông Tạ Quang Huy, Chi Cục Trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, triển khai thực hiện Nghị quyết 21 về công tác dân số trong tình hình mới, đến thời điểm này công tác DS-KHHGĐ trên địa bàn thành phố Hà Nội đã đạt được những kết quả đáng khích lệ, nhất là việc chú trọng giảm sinh; nâng cao chất lượng nguồn nhân lực; đẩy mạnh xét nghiệm sàng lọc thai nhi, sơ sinh và tăng cường kiểm soát tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh...

Nhờ vậy, tổng số sinh 9 tháng là 77.012 trẻ giảm 250 trẻ so với cùng kỳ năm 2017. Số trẻ là con thứ 3 trở lên 9 tháng năm 2018 là 5.727 trẻ, giảm 125 trẻ  so với cùng kỳ năm 2017. Tỷ số giới tính khi sinh là 112,2 trẻ trai/100 trẻ gái.

Cũng theo ông Tạ Quang Huy, thực hiện việc sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ quận, huyện vào Trung tâm y tế quận, huyện, công tác dân số đi vào hoạt động ổn định, duy trì và đảm bảo kế hoạch 2018 đề ra. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

 Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã đẩy mạnh việc thực hiện đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố Hà Nội giai đoạn 2016-2020, 30/30 quận, huyện, thị xã xây dựng và ban hành kế hoạch thực hiện đề án năm 2018.

“Kết quả, toàn thành phố tỷ lệ sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 đạt 74,67%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra 75%. Trong đó, siêu âm hội chẩn 1.393 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 592 ca, đình chỉ thai nghén 177 ca”-ông Huy thông tin.

Dẫn chứng thực tiễn, ông Tạ Quang Huy cho biết, một số đơn vị trên địa bàn Thành phố Hà Nội triển khai tốt chương trình sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 như Ba Đình, Tây Hồ, Phúc Thọ, Sóc Sơn...

Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thực hiện sàng lọc khiếm thính cho 23.554 trẻ sơ sinh, phát hiện 42 ca nghi ngờ chuyển khám chuyên khoa; 47.000 ca thực hiện tại các quận, huyện, thị xã.

Về sàng lọc Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã tổ chức 1 cuộc hội thảo triển khai các hoạt động sàng lọc, can thiệp giảm tình trạng tan máu bẩm sinh tại cộng đồng, giao chỉ tiêu kế hoạch cho các đơn vị thực hiện, dự kiến triển khai các hoạt động kỹ thuật trong quý III năm 2018. 

Tuyên truyền giáo dục tại cộng đồng và nhà trường về bệnh tan máu bẩm sinh. Tiếp tục khám sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho khoảng 7.500 đối tượng từ 0 đến 18 tuổi.

Bên cạnh đó, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cũng đã tăng cường công tác sàng lọc tim bẩm sinh tại cộng đồng, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương duy trì, triển khai sàng lọc tại 10 BVĐK các huyện: Đông Anh; Ba Vì; Chương Mỹ, Mê Linh, Sóc Sơn, Phúc Thọ,  Thạch Thất, Quốc Oai, Mỹ Đức, Đan Phượng và Bệnh viện Nhi Trung ương (Tại phòng khám ngoại trú Khoa hồi sức cấp cứu sơ sinh ); mở rộng triển khai ở BVĐK huyện Hoài Đức, Thanh Oai, Ứng Hòa (BVĐK Vân Đình).

Tính đến 9 tháng đầu năm 2018 đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc thai nhi tim bẩm sinh cho 7.370 trẻ. Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội sàng lọc tim bẩm sinh cho 17.674 trẻ sơ sinh.

Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh 9 tháng đầu năm 2018 của Hà Nội cũng đạt 84,01%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra 84%. Trong đó, phát hiện 496 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 18 trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh.

 Một số đơn vị triển khai tốt chương trình sàng lọc sơ sinh như: Ứng Hòa, Mỹ Đức... Bên cạnh đó, một số đơn vị chỉ tiêu thực hiện 9 tháng đầu năm còn thấp như Thanh Trì, Thường Tín...

Đồng thời, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cũng tăng cường công tác sàng lọc khiếm thính, tính đến 9 tháng đầu năm 2018, thành phố triển khai thực hiện khám sàng lọc khiếm thính cho 4.423 trẻ từ 0-60 tháng tuổi tại huyện Hoài Đức, Chương Mỹ, Đan Phượng, phát hiện 72 trẻ nghi ngờ nghe kém chuyển khám chuyên sâu tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Chọc Ối Xét Nghiệm : Bác Sĩ Chỉ Ra Những Vấn Đề Xoay Quanh Hội Chứng Down

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.

 Nhiều gia đình vẫn nghĩ, cha mẹ khỏe mạnh thì không thể nào con lại bị chứng down. Trong khi đó, 95% trường hợp trẻ down hầu như không phải do di truyền.

Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối xét nghiệm để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

Trung tâm di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội hiện phát triển trên dưới 100 kỹ thuật chẩn đoán bất thường sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh. Trong đó, có rất nhiều bệnh tật di truyền hiếm gặp như biến dạng hộp sọ, nhược cơ, bệnh não mịn, bệnh rối loạn sắc tố, bệnh ma cà rồng…

Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật.

Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.

Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.

BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.

Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.

Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.

BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối xét nghiệm chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được. 

“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.

Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.

Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.

Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. “Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.

Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.

“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.

Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.

Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.

Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.

Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.

Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối xét nghiệm để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

Sàng Lọc Trước Sinh Cũng Khó Có Thể Nhận Ra Được Những Bệnh Dưới Đây

Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đảm bảo tiêu chuẩn về cơ sở vật chất và thiết bị y tế để tiến hành phương pháp siêu âm này an toàn cho cả mẹ và bé. Có một điều chắc chắn rằng, siêu âm quá nhiều sẽ ảnh hưởng không tốt tới thai nhi.

Dưới đây là những hiểu biết cơ bản về siêu âm 4D mà chị em nào cũng cần biết trước khi chọn lựa phương pháp sàng lọc trước sinh này.

Có mẹ bầu nào lại không mong chờ giây phút được nhìn thấy những hình ảnh sống động đầu tiên của em bé trong bụng? Trong thời đại y học ngày càng tiến bộ, công nghệ siêu âm 4D hoàn toàn cho phép chị em có thể nhìn thấy rõ ràng từng chuyển động của bé.

Siêu âm 4D sẽ sử dụng các sóng âm thanh tần số cao truyền tải toàn bộ hình ảnh chuyển động của em bé trong bụng mẹ. Khi siêu âm 3D, các mẹ có thể thấy hình ảnh ba chiều của em bé. Siêu âm 4D có thể  tạo ra hiệu ứng và hình ảnh rõ nét hơn tương tự như xem video trực tiếp. Sử dụng công nghệ này, các mẹ hoàn toàn có thể nhìn thấy trạng thái biểu cảm của bé, thậm chí  là ngay cả khi bé đang ngáp hay mỉm cười.

Quy trình tiến hành

Đầu tiên mẹ bầu sẽ được yêu cầu đặt lưng ở tư thế nằm ngửa trên bàn khám. Sau đó, bác sĩ sẽ bôi một loại gel đặc biệt lên vùng bụng bởi loại gel này sẽ giúp truyền tải các sóng âm thanh. Bác sĩ sẽ giữ một thiết bị thăm dò ( bộ chuyển đổi sóng âm thanh) trên khắp vùng bụng của mẹ, di chuyển theo vòng tròn để có được những hình ảnh rõ nét và đầy đủ nhất

Một thiết bị gọi là bộ chuyển đổi sẽ được di chuyển dọc theo bụng cơ thể mẹ trong quá trình siêu âm để gửi các sóng âm thanh qua bụng và tử cung. Các dòng sóng âm thanh sẽ đi xuyên qua bụng và qua tử cung của cơ thể mẹ và được trả trở về dưới dạng tiếng vọng. Màn hình sẽ tiếp nhận sóng phản hồi và mô phỏng lại lên màn hình. 

Khi bé di chuyển hoặc đá chân, mẹ bầu sẽ hoàn toàn có thể nhìn thấy những hình ảnh đó xuất hiện trên màn hình siêu âm.

Kết quả bạn nhận được sau khi tiến hành siêu âm 4D có thể khác nhau tùy thuộc vào bác sĩ tiến hành. Đôi khi bạn sẽ nhận được một hình ảnh của bé, thậm chí đó còn có thể là một video 4D ghi lại những chuyển động của bé.

Thời điểm có thể siêu âm 4D

Bác sĩ của bạn sẽ là người đưa ra lời khuyên tốt nhất. Tuy vậy, thời điểm lý tưởng để thực hiện siêu âm 4D thường vào khoảng thời gian từ tuần thứ 27 đến 30. Cũng có nhiều chị em, thời gian nên siêu âm 4D lại sớm hơn khoảng từ tuần 26. 

Các mẹ bầu chú ý, giới tính của bé có thể được xác định khi thời gian siêu âm diễn ra trong tuần thai từ 19 đến 24. Tuy nhiên nhiều quốc gia không cho phép tiến hành siêu âm 4D trong giai đoạn này.

Hầu hết các nghiên cứu cho thấy, siêu âm 4D an toàn và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Ngoài ra siêu âm 4D cũng giúp các bác sĩ phát hiện ra bất cứ dị tật nào của thai nhi để sàng lọc trước sinh.

Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đảm bảo tiêu chuẩn về cơ sở vật chất và thiết bị y tế để tiến hành phương pháp siêu âm này an toàn cho cả mẹ và bé. Có một điều chắc chắn rằng, siêu âm quá nhiều sẽ ảnh hưởng không tốt tới thai nhi.

Siêu âm thai 4D luôn là lựa chọn tuyệt vời nhất để mẹ bầu có thể có được những hình ảnh sống động dầu tiên của con. Tuy nhiên hãy luôn thảm khảo ý kiến của bác sĩ trước khi chọn lựa phương pháp siêu âm này. Ngoài ra siêu âm 4D không phải là thủ tục y tế bắt buộc giống như siêu âm 2D. Vậy nên chị em hãy cân nhắc và hỏi trước đơn vị cung cấp bảo hiểm xem chi phí siêu âm này bạn có được chi trả hay không.

Theo các chuyên gia, siêu âm thai chỉ phát hiện được 70-80% dị tật ở thai nhi và đáng tiếc vẫn có khá nhiều loại dị tật chỉ thông qua siêu âm thai thì không thể phát hiện được.
Theo báo cáo do Cơ quan chuyên trách Kinh tế - Xã hội (DESA) thuộc Liên Hiệp Quốc (LHQ) thực hiện, mỗi năm có khoảng 83 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 0,59% trẻ bị dị tật hoặc mắc các bệnh bẩm sinh.

Từ khi ra đời, siêu âm thai đã đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo phát hiện kịp thời các vấn đề ở thai nhi. Tuy nhiên, có một số bệnh ở thai nhi mà có siêu âm thai cũng rất khó để phát hiện.

Suy giảm thính giác bẩm sinh

Khi thai nhi được 5-6 tháng tuổi, thính giác đã phát triển. Nếu thời gian này, em bé không có cảm giác về âm thanh khi mẹ trò chuyện hoặc bên ngoài có những tiếng động lớn thì cha mẹ nên theo dõi cẩn thận. Điều đáng tiếc là không có cách nào để phát hiện thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh từ trong bụng mẹ hay không.

Thai nhi bị khiếm thị hoặc mắc bệnh ở mắt

Khi ở trong tử cung, vì không có nhiều sự kích thích ánh sáng nên em bé rất ít khi mở mắt, vì vậy nếu chỉ siêu âm thai thì rất khó chẩn đoán thai bị bị khiếm thị hoặc mắc các bệnh nguy hiểm ở mắt.

Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh

Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể xác định được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng "bó tay". Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Bệnh tim bẩm sinh

Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.

Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lí tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm.

Siêu âm thai thông thường sẽ khó có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh. Nếu bố mẹ thấy có nguy cơ con mắc bệnh cao thì phải làm xét nghiệm sàng lọc.

Tất nhiên câu trả lời là có. Từ tuần 16-24 thai kỳ, 70-80% dị tật ở thai nhi có thể được phát hiện và 20% có thể được sàng lọc trước sinh phát hiện thông qua các xét nghiệm như chọc ối. Vì vậy việc khám và siêu âm thai là cần thiết.

Tuy nhiên các mẹ bầu không nên lạm dụng siêu âm thai quá nhiều lần và cần hiểu rằng không phải tất cả những dị tật ở thai nhi đều có thể được phát hiện thông quá siêu âm.

Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi không?

Để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật, các bà mẹ cần làm tốt những việc sau:

- Trước khi mang thai, cả hai vợ chồng cần khám sức khỏe tổng quát.

- Trước và trong khi mang thai, vợ chồng cần bỏ hút thuốc lá và uống rượu.

- Hạn chế đến những nơi đông đúc phòng ngừa nguy cơ nhiễm bệnh.

- Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và đầy đủ trái cây, rau củ quả.

- Trước và trong thai kỳ cần bổ sung axit folic đầy đủ.

Rối loạn chuyển hóa

Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.

Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh.

Bệnh lùn ở thai nhi không thể được chẩn đoán hoàn toàn bằng siêu âm thai bởi vì một số bé sẽ dần dần ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6-7 thai kỳ. Siêu âm thai rất khó có thể phát hiện được bệnh này trước khi em bé ra đời.

Phương Pháp Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Mới Cho Kết Qủa Chính Xác Nhất

Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di  truyền, dị tật bẩm sinh khác. 

Các nhà khoa học đầu ngành trong lĩnh vực di truyền y học và sản phụ khoa cùng trao đổi về những ứng dụng tiên tiến, hiện đại trong hỗ trợ sinh sản, sàng lọc sơ sinh và trước sinh. Nổi bật có phương pháp chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT).

Tuy phương pháp phổ biến như chọc ối đã được cải tiến hơn với các dụng cụ mới nhưng vẫn là phương pháp xâm lấn. Trong khi đó, phương pháp mới cho kết quả chính xác mà chỉ cần lấy khoảng 10ml máu của thai phụ để xét nghiệm dị tật thai nhi.

Mỗi năm, tại Việt Nam có hàng nghìn trẻ sinh ra bị các dị tật bẩm sinh như hội chứng down, bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền. Do đó, việc ứng dụng phân tích di truyền giúp chẩn đoán, sàng lọc trước sinh an toàn ngày càng cần thiết và được quan tâm.

Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Đại học Y Hà Nội, đây là các biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bào thai hay vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và dị tật bẩm sinh để kịp thời can thiệp, điều trị.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nước ta hiện nay là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT.

Theo đó, khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500, với kỹ thuật này, các thầy thuốc chỉ sử dụng từ 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%.

Theo các chuyên gia, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

Bất thường sinh sản là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, tình trạng này ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di  truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Theo Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế, đồng thời là Phó Chủ nhiệm thường trực CLB Nhà báo với công tác dân số của Hội Nhà báo, thế giới và Việt Nam đã nhận thức được rõ ràng về vấn đề tầm soát chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

“Điều này đã được vào Nghị quyết 21 của Ban chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới, để nâng cao chất lượng giống nòi. Chúng tôi đánh giá rất cao sự vào cuộc của các cơ quan báo chí. Lợi ích của việc tầm soát, chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh là rất hiệu quả”, ông Mai Xuân Phương nhấn mạnh.

Trong khi đó, GS. Bùi Thế Hùng đến từ Viện Karrolinska, Thụy Điển cho biết, xu hướng tư vấn di truyền sản khoa trên thế giới khẳng định sự thay đổi mục đích của sàng lọc trước sinh gồm: Điều kiện nguy hiểm hoặc có liên quan đến khuyết tật nặng; Điều kiện mà các bệnh nhân sẽ chịu bỏ thai; Điều kiện mà các phát hiện sớm có thể giúp hỗ trợ điều chỉnh trước sinh và do đó cải thiện kết quả lâu dài.

Trong câu chuyện “cải thiện giống nòi”, PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cũng gửi đi một thông điệp, một lời khuyến cáo đầy ý nghĩa: “Tôi khuyến cáo người dân luôn bình tĩnh, tránh thái độ cực đoan. Thứ 1, cho rằng khoa học đã làm được tất cả mọi thứa

Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai.

 Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm dị tật thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.

Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế.

Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.

Nhiều Trẻ Em Sinh Ra Trong Ống Nghiệm Vẫn Bị Mắc Hội Chứng Down

Kỹ thuật NIPT có ưu thế vượt trội khi thực hiện khá sớm ở tuần thứ 10 thai kỳ bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu người mẹ là có thể biết em bé mắc bệnh di truyền hay không.

Không ít cặp vợ chồng hiếm muộn có con nhờ thụ tinh trong ống nghiệm phải ngậm ngùi khi con sinh ra bị hội chứng down.

Lấy nhau từ năm 2010, vợ chồng chị Đào (27 tuổi, Nghệ An) mãi vẫn không có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay mượn tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm. Đến lần chuyển phôi thứ hai chị Đào mới có song thai một trai, một gái. Tuần thứ 12 thai kỳ, chị Đào đi khám, siêu âm cho thấy bé trai có nguy cơ bị bệnh Down... Nghe tin dữ, hai vợ chồng đau buồn, rồi lại cầu mong biết đâu bác sĩ nhầm.

Tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái chào đời nặng 2 kg, bé trai 1,5 kg. Trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe và đã không qua khỏi. Kết quả xét nghiệm xác định cậu bé mắc bệnh Down.

Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có một nghiên cứu nào thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh...

Để tránh những trường hợp đáng tiếc như vợ chồng chị Đào, nhiều nơi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán - sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD - PGS) với các phôi trước khi chuyển vào tử cung mẹ.

 Theo đó, các bác sĩ sẽ nuôi phôi từ 3 đến 5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó lấy một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi để phân tích về mặt di truyền. Phôi không có bất thường về di truyền sẽ được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Kỹ thuật trên hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

“Kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền, nhờ đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các dị tật di truyền, sinh ra những em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Nga nói.

Đối với phụ nữ mang thai, bác sĩ Nga khuyến cáo có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, double test, tripple test, chọc hút nước ối... 

Kỹ thuật NIPT có ưu thế vượt trội khi thực hiện khá sớm ở tuần thứ 10 thai kỳ bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu người mẹ là có thể biết em bé mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như dùng phương pháp xâm lấn.

“Thai phụ nên đến cơ sở y tế để khám, theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tiêm phòng... theo chỉ định của bác sĩ để có thai kỳ an toàn và khỏe mạnh", bác sĩ Nga nói.

Nhiều cặp vợ chồng vẫn nghĩ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) sẽ sinh ra những đứa con khỏe mạnh, xinh xắn. Nhưng trên thực tế vẫn có những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh dù được sinh bằng phương pháp này.

Có thể mắc các di tật di truyền tương đương những trẻ sinh tự nhiên

Một nghiên cứu trên phạm vi toàn quốc do BV Phụ sản Trung ương và ĐH Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên 14.300 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ (từ 15 đến 49) ở 8 tỉnh thành cho thấy tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ là 7,7%. Như vậy, hiện có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh, trong đó vô sinh nguyên phát là 3,9%, vô sinh thứ phát là 3,8%. Đặc biệt khoảng 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Các chuyên gia sản phụ khoa cũng cảnh báo, tỷ lệ vô sinh có dấu hiệu ngày một gia tăng.

Hiện, đã có nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được ứng dụng một cách rộng rãi cứu cánh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên, các phương pháp này không đảm bảo cho ra đời những em bé khỏe mạnh.

Lý giải điều này, BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội cho biết: Trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IUI) có thể mắc các di tật di truyền, với tỉ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Theo đó, các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về NST số 13, 18, 21, di tật ống thần kinh…

Trường hợp gia đình anh Trương Văn Kiên và chị Nguyễn Thị Đào (Nghệ An) đăng tải trên mục Nhân Ái là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con.

Thật không may là lúc sinh ra, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu và mắc hàng loạt các bệnh như: nhiễm trùng máu,...và có những biểu hiện của trẻ bị Down. Việc chạy chữa khiến gia đình suy kiệt về kinh tế, đau đớn về tinh thần… Kết quả xét nghiệm do Công ty CP DV phân tích di truyền GENTIS thực hiện miễn phí cho thấy bé Bảo bị mắc hội chứng Down.

Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Theo đó, những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.

“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.

BS CKII Phạm Thúy Nga giải thích thêm:PGS (Preimplantation genetic screening) và PGD (Preimplantation genetic diagnosing) là hai kỹ thuật tiên tiến để sàng lọc và chẩn đoán các bệnh về di truyền cho phôi.

Thực hiện các kỹ thuật này, các bác sĩ phôi học sẽ nuôi phôi đến ngày 5 (giai đoạn phôi nang), lấy một vài tế bào của phôi ra để thực hiện phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.

“Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như: hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Down (3 NST 21),… Từ đấy, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường” – BS Nga khẳng định.

Đối với những bà mẹ đang mang thai BS Nga cũng lưu ý trong quá trình khám, theo dõi thai nếu có nghi ngờ bất thường thì vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như : NIPT, chọc ối v.v… 

Trong đó với kỹ thuật NIPT khi thai kỳ ở tuần thứ 10, chỉ cần 7-10ml máu mẹ đem xét nghiệm là có thể biết em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như ở phương pháp xâm lấn.

BS Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

Sàng lọc ngay từ khi mới hình thành phôi

Để sàng lọc, phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, qua đó giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền, khoa hỗ trợ sinh sản – bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS).

Những Nguy Hiểm Mà Mẹ Bầu Gánh Chịu Khi Xét Nghiệm Chọc Ối

Túi ối của bà mẹ không tự vỡ, các nữ hộ sinh phải tiến hành chọc túi ối nhưng không ngờ chọc phải đầu bé sơ sinh.

Chị Cecily, người Mỹ kể lại, túi ối của chị không tự vỡ vì vậy các nữ hộ sinh phải tiến hành chọc túi ối. Các nữ hộ sinh đã mất hơn 5 phút để làm vỡ túi ối nhưng thực tế ê kíp đỡ đẻ đã sớm phát hiện cái mà nữ hộ sinh đó tiếp cận không phải là túi ối mà là đầu của Lorelei.

Bác sĩ Thân Trọng Thạch cho biết, chọc ối trước sinh có thể gây ra sẩy thai (tỉ lệ 1/200-1/500 ca), vỡ ối sớm và nhiễm trùng ối.

Khi Lorelei chào đời, bé đã nhanh chóng được đưa đi tắm và sau đó, anh chị Cecily mới được cho biết sự thật là Lorelei đã bị hạ thân nhiệt và được đưa đến khoa chăm sóc tích cực.

Thậm chí thời gian đầu, Lorelei còn bị khó thở. Anh chị Cecily và Paul tin rằng đó có thể là hậu quả của những vết thương trên đầu bé.

Hiện Lorelei đã 2 tháng tuổi và khỏe mạnh trở về nhà, tuy nhiên anh chị Cecily và Paul muốn Nhà Hộ sinh phải có một lời xin lỗi chính thức về sơ suất của họ.

Phát biểu trên WKRN-TV, Melissa Davis - Giám đốc của Nhà Hộ sinh Vanderbilt giãi bày: “Khi chúng tôi tiến hành làm vỡ túi ối, nếu màng ối ép chặt quanh đầu của em bé thì nó sẽ khó làm vỡ hơn vì nó có thể khiến đầu của em bé bị tổn thương. Quá trình này không được coi là sơ suất hay dịch vụ chăm sóc kém. Đây chỉ là một sự cố có thể xảy ra trong quá trình làm vỡ túi ối”.

Để phát hiện sớm dị tật thai nhi, mẹ bầu có thể được bác sĩ chỉ định làm một số xét nghiệm chuyên sâu bằng phương pháp sàng lọc hoặc chẩn đoán. Trên thực tế, phương pháp chẩn đoán trước sinh ít được mẹ bầu lựa chọn vì nó tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ. Tuy nhiên, phương pháp chọc ối trong chẩn đoán có thể phát hiện dị tật thai nhi chính xác 99%. Sau đây, bác sĩ Thân Trọng Thạch (Giảng viên bộ môn Sản, Trường ĐH Y- Dược Tp.HCM) sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về phương pháp chọc ối trước sinh.

Theo bác sĩ Thân Trọng Thạch, chọc ối là phương pháp xâm lấn được chỉ định khi cần chẩn đoán: bất thường nhiễm sắc thế, bệnh lý tan máu bẩm sinh và nhiễm trùng bào thai.

“Vì là phương pháp xâm lấn đưa cây kim chọc ối qua thành bụng thai phụ, xuyên qua tử cung đến buồng ối và lấy nước ối với thể tích đủ để xét nghiệm nên có thể gây ra nguy cơ sảy thai (tỉ lệ 1/200-1/500), vỡ ối sớm, nhiễm trùng ối. Do đó, đây là phương pháp hạn chế sử dụng”, bác sĩ Thân Trọng Thạch chỉ ra những nguy cơ khi tiến hành chọc ối.

Dù vậy, phương pháp chọc ối không ảnh hưởng đến sức khỏe và không gây ra biến chứng trên thai phụ.

Những phụ nữ sinh con sau 35 tuổi thuộc vào nhóm mang thai khi lớn tuổi - dễ mắc tai biến tắc mạch ối.
Chúng ta đều biết tắc mạch ối là một trong những nguyên nhân phổ biến gây tử vong hoặc gây nguy hiểm đến tính mạng ở sản phụ sau sinh. Một trường hợp vừa được đăng tải mới đây khiến các mẹ bầu vô cùng quan tâm đó là ca sinh của chị Hạ (Trung Quốc). Sau khi hạ sinh con khỏe mạnh, chị bỗng cảm thấy chóng mặt và rất nhanh sau đó bị mất ý thức, da tím tái.  Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Một trường hợp khác cũng mới được ghi nhận đó là ca sinh của chị Mai Mai. Bà mẹ trẻ này thực sự đã trải qua nhiều xúc cảm thăng trầm trong lần mang thai thứ hai này vì đó là một quãng thời gian không hề suôn sẻ.

Trong thời gian đầu mang thai, cô đã phải tiêm bổ sung hooc môn progesterone (một trong những nội tiết tố nữ quan trọng có lợi cho quá trình biến hóa sinh lý khi mang thai), tiếp đến cô phải nằm treo chân một chỗ nửa tháng trong bệnh viện để tránh bị động thai, đó là một quãng thời gian khủng hoảng đối với Mai, khiến cô gầy đi hơn 5kg chỉ vì điều trị. 

Hơn thế nữa, Mai Mai còn trải qua không biết bao lần chọc ối để làm những xét nghiệm loại trừ dị tật thai nhi. 9 tháng thai nghén là quãng thời gian vô cùng khủng hoảng đối với Mai nhưng khi cảm nhận đứa con trong bụng mình lớn lên từng ngày thì Mai cũng cảm thấy phần nào được an ủi.

Thế nhưng, cuộc đời thật trớ trêu và bất công với Mai. Trong lúc người thân đang hồi hợp mong ngóng, chờ đợi tin tức từ phòng đẻ, đột nhiên văng vẳng đâu đó một vài âm thanh trong phòng mổ vọng ra: “Mai Mai sau khi hạ sinh một bé trai đã bị tắc mạch ối nên qua đời ngay trên bàn sinh”, tất cả người thân của Mai chết lặng sau khi hung tin đó. 


Vậy hiện tượng “tắc mạch ối” sau sinh là gì? Có ảnh hưởng gì tới sản phụ sau sinh? Đây là một biến chứng cực kỳ nguy hiểm sau sinh, tỷ lệ tử vong rất cao, một biến chứng bất khả kháng sau sinh.

Bình thường, nước ối hoàn toàn nằm trong buồng ối, không đi vào tuần hoàn của người mẹ. Một khi hàng rào ngăn cách giữa khoang ối và tuần hoàn của người mẹ bị phá vỡ, có thể do sự chênh lệch áp lực làm cho nước ối đi vào hệ thống tĩnh mạch của người mẹ (xoang tĩnh mạch tử cung) một cách bất thường qua các tĩnh mạch ống cổ tử cung, qua vị trí rau bám (nếu đã bong rau), qua nội mạc tử cung hay qua nơi tử cung bị chấn thương.

Người ta vẫn không hiểu tại sao nước ối đi vào hệ tuần hoàn chỉ xảy ra ở một số ít người mà không xảy ra ở nhiều người khác. Hơn nữa, rất ít xảy ra tình trạng này do các mảnh mô thai đi theo nước ối vào tuần hoàn người mẹ mặc dù trong quá trình chuyển dạ, trong đẻ, mổ lấy thai hay các thăm dò gây chấn thương làm cho nước ối có thể đi vào tuần hoàn người mẹ nhưng không gây ra triệu chứng.

Do vậy, tắc mạch ối chỉ gặp ở một tỷ lệ rất nhỏ trong số các phụ nữ này làm cho người ta nghĩ tới vai trò của mức độ, số lượng mảnh mô thai, loại mảnh mô thai (có kèm theo phân su hay không?) hay một số yếu tố nào đó của người mẹ. Nước ối và tế bào thai qua tĩnh mạch đi tới tim và phổi của người mẹ với một lượng đủ gây ra tắc mạch hay co thắt mạch phổi nghiêm trọng.

Tắc mạch ối thường xảy ra trong chuyển dạ nhưng cũng có thể xảy ra trong khi mổ lấy thai, sảy thai, chấn thương bụng, chọc hút nước ối... 

Thời điểm gây tắc mạch ối

Tắc mạch ối thường xảy ra trong chuyển dạ nhưng cũng có thể xảy ra trong khi mổ lấy thai, sảy thai, chấn thương bụng, chọc hút nước ối, thậm chí có thể gặp tắc mạch ối sau khi đẻ, sau mổ lấy thai. Một số lý do hay gặp như: rau cài răng lược, vỡ tử cung, sót rau. Thời điểm xảy ra tắc mạch ối cũng rất khác nhau tùy trường hợp, 12% số trường hợp xảy ra tắc mạch ối khi màng ối còn nguyên, 70% xảy ra sau đẻ qua đường âm đạo, 19% xảy ra trong mổ lấy thai khi đã có chuyển dạ hay khi chưa có chuyển dạ.

Những bà mẹ nào dễ có nguy cơ bị tắc mạch ối?

Một trong số những sản phụ thuộc một trong nhóm đối tượng dưới đây có nguy cơ cao bị “tắc mạch ối” sau sinh:

Sản phụ mang thai khi lớn tuổi

25-35 tuổi là quãng thời gian thích hợp nhất để sinh con, những phụ nữ sinh con sau 35 tuổi thuộc vào nhóm mang thai khi lớn tuổi. Những sản phụ thuộc nhóm đối tượng này sẽ có nguy cơ cao bị “tắc mạch ối” sau sinh, vì vậy, những sản phụ thuộc nhóm này phải thường xuyên kiểm tra trong quá trình mang thai cũng như quan sát cẩn thận trong quá trình sinh, nếu có biểu hiện bất thường thì nên mổ đẻ.

Những bà mẹ đã từng đẻ mổ

Tắc mạch ối thường xảy ra trong chuyển dạ nhưng cũng có thể xảy ra ngay trong quá trình mổ lấy thai, sảy thai, chấn thương bụng, chọc hút nước ối, thậm chí có thể gặp tắc mạch ối sau khi đẻ, sau khi mổ lấy thai.  Mổ lấy thai, đẻ đường dưới có can thiệp thủ thuật foocs- xép hay giác kéo có nguy cơ cao hơn đẻ thường.

Chọc ối được tiến hành khi thai trên 16 tuần tuổi, thường từ 17-22 tuần. So với phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc ối có tỉ lệ sẩy thai thấp hơn nhưng ý nghĩa của 2 phương pháp này gần như nhau.

Bác sĩ Thân Trọng Thạch cho hay, chọc ối không cần giảm đau và tiến hành khá nhanh nên thai phụ không cần chuẩn bị gì đặc biệt, có thể ăn uống bình thường. “Thai phụ nằm trên bàn phẳng, sát trùng vùng bụng cần chọc ối. Dưới hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sử dụng kim chọc ối đâm qua thành bụng và tử cung đến buồng ối. Sau đó, họ rút kim lấy nước ối và gửi về phòng xét nghiệm di truyền đọc kết quả”, bác sĩ Thạch nêu rõ quy trình tiến hành chọc ối.

Thường, kết quả PCR hoặc FISH cho kết quả trong vòng 1 tuần, còn Karyotype cho kết quả sau 03 tuần. Karyotype cho kết quả chính xác 99% cả về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Gần đây, thế giới đang phát triển mạnh phương pháp xét nghiệm khác để tầm soát bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này có tên gọi là NIPT nhằm tìm tế bào thai trong máu mẹ. NIPT đang được hoàn thiện để có thể giảm dần số ca phải chọc ối vì nó không xâm lấn, chỉ cần mẫu máu mẹ là có thể đọc xét nghiệm. Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm không thể như chọc ối và giá tiền cho mỗi lần xét nghiệm quá cao. Vì vậy, NIPT chưa được áp dụng rộng rãi tại Việt Nam.

Sử Dụng Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Nào Là Chính Xác Nhất?

Phụ nữ mang thai, nhất là những người có nguy cơ cao nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi vào các thời điểm như dưới đây.

Theo các bác sĩ sản khoa, dị tật bẩm sinh và phương pháp sàng lọc trước sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Việc tìm kiếm cũng như xác định được các thương tổn sớm ngay trong thời kỳ thai nghén có thể giúp quyết định sớm có nên giữ hay không giữ bào thai đó.

Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Các phương pháp chẩn đoán:

Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. phương pháp sàng lọc trước sinh này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11  - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.

Hưởng ứng Tháng hành động Quốc gia về Dân số và Ngày Dân số Việt Nam 2018 (26/12) với chủ đề “Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên vì tương lai giống nòi”, Hà Nội đã đẩy mạnh các hoạt động sàng lọc, nâng cao chất lượng dân số và đạt được nhiều kết quả đáng khích lệ.

Cụ thể, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) Hà Nội đã đẩy mạnh việc thực hiện đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố Hà Nội giai đoạn 2016-2020. 30/30 quận, huyện, thị xã xây dựng và ban hành kế hoạch thực hiện đề án năm 2018.

Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 1,5 đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh như: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella...

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh… Thế nhưng hiện nay mới có khoảng 30% số trẻ em sinh ra được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Các bác sĩ cho biết, sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ hoặc vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Theo Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) Võ Thành Đông, từ năm 2007, Việt Nam đã triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại 20 tỉnh, thành phố.

 Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành phố trên cả nước, đem lại hiệu quả to lớn, giúp giảm bớt số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực. Tuy nhiên, trên thực tế, việc tổ chức thực hiện các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh vẫn còn nhiều khó khăn.

Trước đây, chi phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh chủ yếu được ngân sách nhà nước chi trả. Nhưng từ sau năm 2017, do ngân sách cả Trung ương và địa phương đều cắt giảm cho nên việc cung cấp miễn phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cũng giảm theo.

 Trong khi đó, tâm lý “bao cấp”, “ỷ lại” vào Nhà nước còn khá nặng nề trong một bộ phận người dân. Do đó, họ chưa sẵn sàng tự chi trả phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh hoặc chưa chấp nhận làm dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các cơ sở y tế ngoài công lập.

Mặt khác, các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh dù đã được phân tuyến cho các cơ sở cung cấp dịch vụ song thực trạng cung cấp dịch vụ ở các tuyến còn nhiều hạn chế về khoảng cách, khả năng lựa chọn và chất lượng, chưa đáp ứng nhu cầu ngày càng đa dạng về sàng lọc trước sinh và sơ sinh của người dân.

Kết quả, toàn thành phố có tỷ lệ sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 đạt 74,67%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra là 75%. Trong đó, siêu âm hội chẩn 1.393 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 592 ca, đình chỉ thai nghén 177 ca. Một số quận, huyện triển khai tốt chương trình sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 như Ba Đình, Tây Hồ, Phúc Thọ, Sóc Sơn...

Đồng thời, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cũng tăng cường công tác sàng lọc khiếm thính, 9 tháng đầu năm 2018, Thành phố triển khai thực hiện khám sàng lọc khiếm thính cho 4.423 trẻ từ 0-60 tháng tuổi tại huyện Hoài Đức, Chương Mỹ, Đan Phượng, phát hiện 72 trẻ nghi ngờ nghe kém chuyển khám chuyên sâu tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thực hiện sàng lọc khiếm thính cho 23.554 trẻ sơ sinh, phát hiện 42 ca nghi ngờ chuyển khám chuyên khoa.

Xét nghiệm huyết thanh: phương pháp sàng lọc trước sinh này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.