Hội Chứng Down Và Nỗ Lực Của Vận Động Viên Quốc Gia

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Những người bị mắc hội chứng Down thường bị chậm chạp trong các hoạt động, khó khăn khi học tập hoặc giao tiếp với mọi người. Khi còn bé, Omar thậm chí còn tự làm đau bản thân vì không phân biệt được đâu là thức ăn, đâu là tay mình.

Nhưng kể từ năm 16 tuổi, Omar đã nỗ lực không ngừng để trở thành một vận động viên bơi lội chuyên nghiệp. Chính vì thế, mọi người xung quanh đều yêu thương Omar chân thành, không phải vì thương hại cho bệnh tình của em, mà vì thái độ tích cực của em với cuộc sống.

Hiện tại, Omar đang rất nỗ lực chuẩn bị cho Thế vận hội mùa Hè đặc biệt sẽ tại tổ chức ở Abu Dhabi vào năm tới với quyết tâm mang huy chương về cho nước nhà.

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.

Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.

BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được. 

“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.

Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.

Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.

Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

“Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.

Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật không xâm lấn

Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.

Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.

Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.

Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.

Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.

Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.

Hội Chứng Down : 10 Cách Đơn Giản Ai Cũng Có Thể Học Từ Một Cô Gái Mắc Dị Tật

Janine là một người mắc hội chứng Down bẩm sinh. Ở tuổi 34, cô đã phải trải qua những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, chống chọi, giành giật cuộc sống với những căn bệnh hiểm nghèo và chịu đựng sự tổn thương rất lớn. Nhưng Janine vẫn luôn hạnh phúc và tiếp tục mang tiếng cười, sự vui vẻ đến với những người xung quanh cô.

Tận dụng từng cơ hội nhỏ để sống vui vẻ mắc hội chứng down, cho dù cuộc sống trắc trở, khó khăn, cuộc sống của Janine đã truyền cảm hứng cho rất nhiều người bình thường khác. Chúng ta có thể học hỏi từ Janine những phẩm chất, niềm tin đơn giản để tìm được hạnh phúc, bất kể cuộc sống có phức tạp, khó khăn đến thế nào.

Dưới đây là những điều mà ai cũng có thể học hỏi từ Janine để điều hòa tâm lý, có được sự cân bằng trong cuộc sống hàng ngày:

Jannie luôn thể hiện sự quan tâm của mình đối với người khác, bất kể hoàn cảnh ra sao. Ngay cả khi cô đang ở trong bệnh viện với tình trạng sức khỏe không tốt thì cô vẫn sẵn sàng trao cho người khác những nụ cười thân thiện, động viên. Nếu khỏe mạnh, Jannie không ngần ngại hỏi chuyện và chia sẻ hay thậm chí còn an ủi bạn bè. Đối với cô, luôn có thời gian và năng lượng để làm những điều tử tế.

Không cần phải đáp ứng tất cả những yêu cầu của xã hội để có được cuộc sống hạnh phúc

Những suy nghĩ như kết hôn, có con hay trở nên độc lập chưa bao giờ là điều khiến cô băn khoăn. Đã có những khoảng thời gian, cô khao khát kiếm tìm một cuộc sống bình thường nhưng rồi hiện giờ, cô chỉ biết rằng mình rất hài lòng với cuộc sống hiện tại. Cô có một người bạn trai thương yêu, có gia đình và bè bạn, điều này là đủ để sống hạnh phúc với Jannie.

Jannie luôn biết nói ra điều mà mình muốn. Cô luôn trung thực với những nhu cầu của bản thân và cũng tôn trọng nó. Chỉ cần nó không phải là một điều quá đáng, vượt ngoài tầm với thì cô không ngại nói ra để người khác hiểu mong muốn của mình.

Mùa hè vừa qua, Jannie phải trải qua một sự kiện đặc biệt khi cô phải chiến đấu với một bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Gia đình cô rất lo lắng khi nhìn cô bất động trên giường bệnh nhưng đồng thời họ cũng hiểu Jannie là một cô gái mạnh mẽ. Jannie tỉnh dậy vào chủ nhật và ngay lập tức thông báo rằng mình đã sẵn sàng về nhà. 

Chỉ trong vòng 2 tuần, cô chăm chỉ tập vật lý trị liệu, lấy lại chức năng của tay chân và nhanh chóng được cho phép rời khỏi bệnh viện. Nếu bạn có quyết tâm như Jannie, bạn có thể chinh phục cả những thử thách khó khăn nhất.

Jannie biết giá trị của những cái ôm. Cô hiểu khả năng kết nối mà chúng có thể mang lại và cô rất thích trao cho người khác những cái ôm chân thành. Đó là cách để cô trao đi tình yêu cũng như những điều tích cực trong cuộc sống.

Jannie không thích cảm giác tức giận, vì thế cô chọn cách tha thứ để tiếp tục chung sống hòa bình. Chính khả năng giải phóng sự oán giận này là chìa khóa để cô luôn giữ được trạng thái tinh thần lạc quan và vui vẻ.

Tất cả chúng ta đều được trang bị khả năng chữa lành cảm xúc, nhưng nếu một loạt những khó khăn kéo đến trong khoảng thời gian ngắn thì không hề  dễ dàng cho sức chịu đựng của một con người. Riêng đối với Jannie, cô có thể vượt qua những tổn thương một cahcs nhanh chóng. Tất nhiên cô cũng vẫn đau buồn nhưng điều đáng nói là cô sẵn sàng tìm thấy hạnh phúc và bắt đầu lại một lần nữa.

Jannie biết những giới hạn của bản thân nhưng cô không bị ám ảnh bởi chúng. Thay vào đó, cô tập trung vào những khả năng đặc biệt của mình, trau dồi chúng để làm một cách tốt nhất có thể.

Không ai có thể trốn tránh khỏi nỗi buồn, Jannie cũng vậy. Khi nhắc đến những chuyện buồn trong quá khứ, cô vẫn sẽ khóc và bộc lộ sự tiếc nuối nhưng rồi tiếng cười sẽ vang lên sau đó. Cô không che giấu nỗi buồn của mình, cũng không trốn tránh chúng, cô dũng cảm đối diện với nó và coi nó như một phần không thể thiếu trong cuộc sống.

Cô gái có tên Kate Grant (19 tuổi) đã vừa giành vương miện tại cuộc thi “Teen Ultimate Beauty Of The World” (tạm dịch: Nhan sắc tuổi teen thế giới). Cuộc thi được tổ chức ở thị trấn Portadown, Bắc Ireland.

Tại cuộc thi này, tất cả những cô gái tuổi teen yêu thích lĩnh vực thời trang đều có thể tham gia để tạo cơ hội cho các cô đến gần hơn với các công ty quản lý người mẫu.

Cô gái mắc hội chứng Down đầu tiên giành giải nhan sắc quốc tế

Sau khi được mẹ chia sẻ câu chuyện trên mạng xã hội, Kate nhanh chóng trở nên nổi tiếng khi thông tin về cô được chia sẻ lại tới 26.000 lần. Trong số những người đọc được thông tin về Kate có cả đạo diễn của cuộc thi nhan sắc và cô gái đã được mời tới tham gia vòng sơ loại.

Tại đây, Kate đã thực hiện cuộc phỏng vấn với các thành viên ban giám khảo, thử bước đi trên sàn catwalk và cũng tham gia đầy đủ các phần thi trang phục như các thí sinh khác.

Từ khi sinh ra, các bác sĩ đã đưa ra những tiên liệu u ám cho gia đình về Kate, rằng cô bé có thể sẽ không bao giờ biết nói, hay biết đọc biết viết... Vậy nhưng Kate đã vượt lên trên chính mình. Cô bé đã mơ ước trở thành người mẫu từ năm 13 tuổi và thường phấn khích mỗi khi được trang điểm, vận quần áo đẹp.

Trước khi đến với cuộc thi, Kate đã từng làm người mẫu tại Tuần lễ Thời trang Belfast (Bắc Ireland) và tham gia một số buổi trình diễn của các tiệm thời trang tại quê nhà, ở thị trấn Cookstown, Bắc Ireland. Mặc dù mẹ của Kate - bà Deidre - đã gửi nhiều bộ hồ sơ của con gái tới các công ty quản lý người mẫu, nhưng Kate vẫn không được bất cứ công ty nào tuyển chọn.

Bà Deidre quyết định đưa câu chuyện của Kate lên mạng xã hội và đăng tải của bà đã được lan truyền với lượng chia sẻ lên tới 26.000 lần. Đạo diễn của cuộc thi nhan sắc “Teen Ultimate Beauty of the World” đã mời Kate tham gia cuộc thi và không ngờ, cô đã giành được giải thưởng cao nhất.

Kể từ khi được nhận vương miện, Kate liên tục nhận được những lời mời chụp hình. Tại cuộc thi tổ chức vào năm sau, Kate sẽ trở lại làm thành viên ban giám khảo và tư vấn cho các thí sinh. Hiện tại, Kate đang tham gia các hoạt động thiện nguyện, hoàn tất nhiệm vụ của tân Hoa hậu. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Chia sẻ về chiến thắng của mình, Kate nói: “Tôi mong những đứa trẻ đặc biệt giống như mình hiểu được giá trị thực sự của cái Đẹp, đó là nội tại con người bạn, không đơn thuần chỉ là diện mạo. Nhân hậu, đam mê và sự tỏa sáng từ bên trong, đó là cái Đẹp. Nếu các vị giám khảo thấy những điều đó ở tôi, tôi rất vui”.

Khi đối diện với những lỗi lầm, chúng ta có xu hướng trốn tránh và dần lún sâu hơn vào vết xe đổ. Nhưng với Jannie, nhận lỗi và sửa lỗi là một điều không thể thiếu trong cuộc sống. Cô chủ động xin lỗi và sửa chữa, cũng như nhanh chóng thay đổi cảm xúc để quay lại guồng quay với một trạng thái tâm lý thoải mái, vui vẻ.

Hội chứng Edwards - Các Bà Mẹ Khi Mang Bầu Nên Biết Để Bảo Vệ Thai Nhi

Thông thường, số lượng bé gái có khuynh hướng mắc Hội chứng edwards nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai bé trai bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm hơn.

Hội chứng Edwards (hay Trisomy 18) xảy ra khi trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18, thay vì chỉ có 2 như bao trẻ bình thường khác. Chính vì sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ như: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.

Trẻ mắc phải hội chứng Edwards do không phát triển bình thường khi còn trong bụng mẹ nên chắc chắn sẽ bị nhẹ cân khi chào đời và đa số các bé này sẽ có tim và thận phát triển không bình thường, gặp khó khăn khi ăn, thở và các hoạt động khác.

Có đến 80% trẻ tử vong em khi bị hội chứng này ngay trong tuần đầu tiên sau sinh và chỉ có 5-10% tỷ lệ trẻ sống sót hơn 1 năm tuổi.

Hội chứng Edward hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị, tuy nhiên vẫn có thể phát hiện sớm qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán đầu thai kỳ.

Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi có bị hội chứng Edwards.

Các xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS) cũng giúp phát hiện hội chứng này.

Đa phần phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ dẫn tới sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Cũng vì tầm ảnh hưởng nghiêm trọng của nó nên mẹ phải chấp nhận phá thai.

Nguyên nhân là do rối loạn quá trình phân bào, xảy ra trong quá trình giảm phân kết hợp với thụ tinh:
– Bình thường: Bộ NST của người có 46 NST, quá trình giảm phân sẽ tạo ra giao tử giống nhau về số lượng và cấu trúc NST.

– Trisomy 18: Do rối loạn trong quá trình giảm phân là nguyên nhân gây ra sự không phân li của cặp NST 18 khiến tạo giao tử không bình thường (dư một NST 18). Trong thụ tinh, sự kết hợp của giao tử không bình thường (chứa 2 NST 18) và giao tử bình thường (chứa 1 NST 18) tạo ra hợp tử chứa 3 NST 18.

Thông thường, số lượng bé gái có khuynh hướng mắc Hội chứng edwards nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai bé trai bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm hơn.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa thể xác định cụ thể vì còn tuỳ thuộc vào từng người, có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ hay bất thường từ sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Xét nghiệm hỗ trợ phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm 2 loại: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

– Double test và Triple test là xét nghiệm tầm soát thường được sử dụng, giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards không. Xét nghiệm triple test thường tiến hành trong khoảng tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai kỳ.

– Về xét nghiệm chẩn đoán (có độ chính xác hơn 99%): gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác.

Giờ các mẹ đã hiểu hơn về hội chứng edwards hơn rồi, hãy chuẩn bị đầy đủ các thăm khám cần thiết để rà soát hội chứng này, hạn chế tác động tiêu cực cho bé yêu nhé!

Đây là trường hợp của bệnh nhân N.T.N. (29 tuổi, Hà Nội) mang thai lần đầu, hiện tại thai được 16 tuần 3 ngày và đã đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vào tháng 4 vừa qua.

Trong quá trình mang thai cũng như tiền sử bản thân khỏe mạnh, tuy nhiên, theo chỉ định của bác sỹ, bệnh nhân N.T.N. đã đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai định kỳ và được bác sỹ tư vấn, chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test.

Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản TW thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi của chị N có bị hội chứng Edwards.

Nhân trường hợp bệnh nhân N.T.N. không có dấu hiệu bất thường nhưng bị hội chứng Edwards, bác sỹ Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã chia sẻ cùng bạn những thông tin về hội chứng này.

Nguy cơ con bị Hội chứng Edwards sẽ tỷ lệ với độ tuổi người mẹ hoặc người mẹ có tiền sử bản thân hay gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.

Thực tế không có phương pháp nào dự phòng cho hội chứng Trisomy 18, tuy nhiên lần có thai sau cần đi khám thai định kỳ và làm những xét nghiệm tầm soát trước sinh.

Trisomy 18 thường phát triển chậm trong tử cung và ngừng hẳn vào khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Vì vậy, khiến trẻ bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ.

– Thai đa ối do những bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do rối loạn ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, suy thai, sinh con nhẹ cân.

– Các biểu hiện thường thấy như đầu nhỏ hoặc dạng trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

– Dấu hiệu cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy hơn trẻ bình thường.

Chọc Ối Không Nguy Hiểm Đâu !

 Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein…, các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn.

Chọc ối là một là thủ thuật rút ra một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không  gây tổn thương cho bào thai. Sau đó nước ối được đem thử nghiệm hóa học để kiểm tra sức khỏe của em bé còn đang nằm trong bụng mẹ. Bởi lẽ nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang nên nước này có chứa tế bào da và những cơ quan khác của em bé, những chất này khi đem phân tích dưới kính hiển vi có thể phản ánh phần nào tình trạng và giới tính của em bé.

 Người ta có thể phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào để cung cấp thông tin về 75 tình huống rối loạn di truyền khác nhau. Không phải tất cả các thử nghiệm đều quan trọng là chỉ bác sĩ điều trị của bạn mới đủ thẩm quyền có thể áp dụng tất cả những thử nghiệm cho bạn dựa trên tiền sử của bản thân bạn và của gia đình bạn. Có một kỹ thuật mới, gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm của bánh nhau, cũng có khả năng chẩn đoán được những rối loạn di truyền, tuy nhiên kỹ thuật này mới còn ở giai đoạn thử nghiệm.

Cầm kết quả xét nghiệm siêu âm trên tay, chị Thanh Loan (28 tuổi, Ba Đình, Hà Nội) không ngừng được hai dòng nước mắt. Lời bác sĩ vẫn văng vẳng bên tai: "Tai nhi không tốt, có dấu hiệu dị tật ở ống thần kinh, cần làm xét nghiệm máu "Triple test", sau đó cần thiết nữa thì phải chọc dò ối để xét nghiệm cho chắc chắn...".

Chị Loan biết, một khi siêu âm đã nghi ngờ thai nhi có dị tật thì chỉ có làm xét nghiệm nước ối mới cho kết quả chính xác nhất. Nhưng chị cũng biết, biện pháp chọc dò ối không phải không có rủi ro. Chị sợ sau khi chọc ối làm xét nghiệm rồi, nếu đứa bé có dị tật nặng buộc phải bỏ thì chị không biết mình có nỡ bỏ con không, nhưng nếu kết quả khả quan, có thể giữ được em bé thì chị lại lo cách thức chọc ối có thể gây nguy hiểm cho con.

Vậy nên, đã hơn một tuần rồi mà chị Loan vẫn phân vân không biết có nên chọc dò ối để xét nghiệm hay không.

Trái ngược với chị Loan, chị Thanh Thảo (30 tuổi, Mai Động, Hà Nội) lại nhất mực khăng khăng đòi bác sĩ cho được chọc dò nước ối. Mặc cho bác sĩ hết lòng giải thích rằng thai của chị khỏe mạnh, việc chọc ối kiểm tra là không cần thiết, chị Thảo vẫn không từ bỏ ý định của mình. Sau nhiều lần tư vấn, bác sĩ mới biết thì ra chị Thảo muốn chọc ối là để làm xét nghiệm xem đứa bé có phải là con của chồng chị không.

Chỉ vì một lần chị trót "quá đà" với cậu đồng nghiệp, giờ đây chị phân vân không biết đứa bé là con ai. Nếu không phải là con của chồng thì chị Thảo sẽ bỏ để tránh những rắc rối huyết thống sau này.

Có rủi ro nhưng tỉ lệ thấp

Nước ối là chất lỏng bao quanh em bé khi em bé ở trong bụng mẹ. Chất lỏng này chứa các tế bào thai nhi và các hóa chất khác nhau do em bé sản xuất ra. Chọc dò ối là một thủ thuật dùng kim để hút một lượng nước ối nhất định để làm các xét nghiệm cần thiết. 

Phương pháp chọc ối chủ yếu được dùng để đánh giá cả dị tật ở thai nhi trong trường hợp dị tật được phát hiện qua siêu âm hoặc kết quả xét nghiệm máu (triple test) có rủi ro cao. Vì phương pháp này cũng có rủi ro (tỉ lệ sảy thai, nhiễm trùng ối hay rò rỉ ối là 2%) nên nó không thể được thực hiện một cách tùy tiện.

Nó phải được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ. Kể cả khi qua siêu âm phát hiện bất thường ở thai nhi nhưng phải qua các xét nghiệm khác, nếu thấy thật sự cần thiết chọc dò ối để quyết định có giữ em bé lại hay không thì bác sĩ mới chỉ định cho thai phụ thực hiện.

Chọc dò ối sẽ được các bác sĩ cân nhắc trong trường hợp các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả bất thường, bao gồm: có sự bất thường nhiễm sắc thể hoặc có khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi, em bé bị nhiễm trùng hoặc bị bệnh... hay để chẩn đoán nhiễm trùng tử cung, đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu ở thai nhi... Chỉ có phương pháp chọc dò, xét nghiệm ối mới cho kết luận chính xác rằng các bất thường trên có đúng hay không, có nên giữ lại thai nhi hay không.

Chọc dò ối cũng có thể giúp các bác sĩ phân tích gen để xác định huyết thống. Bác sĩ sẽ chọc kim tiêm vào bọc ối để hút khoảng 3ml nước ối rồi lọc lấy ADN của con trong đó để xét nghiệm. Phương pháp này có thể thực hiện được khi thai nhi được 12 tuần tuổi trở lên.  Tuy nhiên, mục đích chọc dò ối để xét nghiệm huyết thống chưa được thực hiện phổ biến ở Việt Nam, chủ yếu vì lý do an toàn cho cả mẹ và thai nhi. 

Đó cũng chính là lý do mà bác sĩ không thể đáp ứng nguyện vọng xét nghiệm gen của chị Thanh Thảo.

Những rủi ro có thể gặp khi tiến hành thực hiện phương pháp chọc dò ối bao gồm:

Sẩy thai: Nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sẩy thai sẽ cao hơn nếu việc chọc ối được thực hiện trước tuần 15 của thai kì.

Rò rỉ ối: Rủi ro này mặc dù hiếm khi xảy ra nhưng nếu thai phụ bị rỉ ối thì có thể dẫn đến tình trạng cạn ối sớm, gây nguy hiểm cho thai nhi.

Nhiễm trùng ối: Kim chọc ối rất mảnh, nhỏ và đã được vô trùng nhưng trong quá trình đưa vào bọc ối cũng có thể mang theo một vài con vi trùng, từ đó gây ra tình trạng nhiễm trùng ối.

Chuột rút: Một số phụ nữ có thể gặp phải tình trạng chuột rút sau khi thực hiện chọc dò ối.

Đâm vào em bé: Trong quá trình đưa kim vào bọc ối, em bé có thể di chuyển và va vào đầu kim, gây chấn thương. Nhưng tỉ lệ này xảy ra cũng không nhiều.

Điều quan trọng là kết quả xét nghiệm ối có quyết định rất lớn trong việc quản lý thai kì. Với công nghệ hiện đại ngày nay, biện pháp chọc ối được thực hiện rất dễ dàng (kim chọc rất mảnh và bác sĩ sẽ đâm vào vùng bụng ít nhạy cảm nhất) và giảm thiểu các rủi ro đáng kể. Vì vậy, nếu bắt buộc phải thực hiện chọc dò ối để xét nghiệm thì bạn cũng đừng lo lắng quá. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Tại sao phải thực hiện chọc ối?

 Lý do chính để làm xét nghiệm này là để kiểm tra xem nhiễm sắc thể có gì bất thường không. Tình huống này có nhiều xác suất xảy ra hơn nếu:

Bà mẹ tương lại trên 35 tuổi, những phụ nữ có nhiều nguy cơ sinh ra một em bé có bị hội chứng Down hơn và thông thường thì người a có thể đề xuất làm xét nghiệm này giữa tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai. Tuổi người mẹ là một yếu tố quan trọng trong hội chứng Down ở em bé, tỷ lệ bệnh xuất hiện tăng vọt khi người  mẹ trên 35.

Bố hay mẹ được biết có nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ nếu một phụ nữ đang mang trong người nhiễm sắc thể của một rối loạn di truyenf như bệnh huyết hữu (hemophilia) chẳng hạn, các con trai của bà ta sẽ có 50% xác suất mắc phải bệnh này. Thủ thuật chọc dò nước ối phát hiện ra giới tính của em bé, cho nên nếu bà ấy đang mang thai một bé trai, bà sẽ phải quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không.

 Trước đây người mẹ từng sinh con có nhiễm sắc thể bất thường hoặc từng có một đứa con bị một khuyết tật bẩm sinh khác liên quan đến di truyền.

Một số bệnh nào đó đã lưu truyền trong gia đình của bố hoặc mẹ gồm chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chát như bệnh Phenylketonuraia.

Em bé phải cho đẻ chỉ huy sớm (dùng thuốc để kích thích việc sinh nở) hoặc bằng phẫu thuật môt lấy thai. Xét nghiệm được thực hiện muộn trong thai kỳ để xác định tình trạng trưởng thành của buồng phổi. Những em bé đẻ non dễ bị hội chứng suy hô hấp cấp.

 Người ta nghi ngờ có khuyết tật ống thần kinh như trường hợp thai vô sọ chẳng hạn. Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra xem có nứt đốt sống (spina bifida ) không, nếu thấy tăng mức Alphafetoprotein.

Có tương kỵ nhóm máu Rh, xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh.

  Với nhân viên y tế có kinh nghiệm và một máy quét siêu âm, nguy vơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ sảy thai tự phát cũng rất ít – khoảng 1/200 trường hợp. Những biến chứng khác như nhiễm trùng hay chảy máu cũng hiếm gặp. Một số huyết cầy thai nhị có thể len lỏi vào hệ tuần hoàn của người mẹ, có thể dẫn đến biến chứng cho những bà mẹ Rh âm tính. Xét nghiệm này được tin cậy tới 99%.

Tuy nhiên, thủ thuật này không nên được thực hiện một cách hời hợt. Bạn phải cân nhắc các lý do để làm xét nghiệm này và để xem bạn có sẵn sàng  chấm dứt thai kỳ trong trường hợp xét nghiệm cho kết quả  có thể là quá trình gây khổ sở cho bạn vì thai kỳ của bạn đã xác định rõ ràng rồi và có chấm dứt thì cũng sẽ y như một trường hợp chỉ huy cho chuyển dạ đẻ.


Có thể chọn không chọc ối không?

 Được. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn.

Thực hiện chọc ối:

Kỹ thuật chọc dò nước ối được thực hiện 14 tuần sau ngày đầu tiên thấy kình của chu kỳ cuối cùng, bở lẽ trước đó thì chưa có đủ nước ối hay tế nào để làm xét nghiệm. Trước khi rút nước ối, người ta sẽ quét siêu âm cho bạn để xác định vị trí của thai nhi và bánh rau.

 - Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Nhưng có một số phụ nữ không cảm thấy đau, chỉ thấy cảm giác đẩy vào và rút ra. Một số thì lại thấy cảm giác chuột rút sau đó.

 Sau khi tiêm thuốc tê tại chỗ vào dưới da bụng, bác sĩ sẽ chọc một cái kim rỗng lòng, xuyên qua thành bụng của bạn vào tử cung. Bác sĩ sẽ rút khoảng 14 g nước ối vào ống. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy tế bào này trong khoảng thời gian từ 2,5 đến  5 tuần. 

- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp

 - Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.

- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần

Thông Tin Về Xét Nghiệm Nipt Dành Cho Mẹ Bầu

xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi; sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh; tư vấn di truyền các bất thường sinh sản; xu hướng tư vấn di truyền sinh sản trên thế giới... đã được các chuyên gia trong và ngoài nước cập nhật tại hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản”.

Cập nhật nhiều kiến thức mới trong tư vấn di truyền sinh sản
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm nipt sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ. 

Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản. 

Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.

Quang cảnh hội nghị.

Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.

“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác.

 PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.

Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.

Việc tiết lộ giới tính thai nhi sớm có thể khiến gia tăng số ca nạo phá thai là bé gái (nếu có).

xét nghiệm nipt tiền sản không xâm lấn (NIPT) được Dịch vụ y tế công cộng Anh sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu di truyền, nhưng mọi người có thể trả tiền riêng để biết trước giới tính của em bé.

Bộ Trưởng Bộ Lao động Anh Naz Shah cho biết: đó là sai lầm về mặt đạo đức, bởi nhiều gia đình sẽ lựa chọn phá thai để lựa chọn giới tính thai nhi.

Một cuộc điều tra của chương trình Victoria Derbyshire đã tìm thấy hàng nghìn phụ nữ Anh thảo luận về việc sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi trên một diễn đàn trực tuyến.

Bà Shah cho biết: văn hóa ở một số cộng đồng châu Á ở Anh có sở thích sinh con trai. Và điều này gây căng thẳng lớn cho phụ nữ - "buộc họ phải áp dụng các phương pháp như NIPT để sống theo mong đợi của các thành viên trong gia đình".

NIPT là phương pháp lấy mẫu máu từ người mẹ để xác định ADN của em bé, để đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền có thể xảy ra như hội chứng Down hay không. Nó cũng có thể được sử dụng để xác định giới tính. 

Bên cạnh đó, nhiều phòng khám tư nhân cũng có dịch vụ xét nghiệm, với giá khoảng  150 – 200 bảng Anh để biết giới tính thai nhi. Người mẹ chỉ cần lấy một giọt máu để xét nghiệm nipt và kết quả sẽ được gửi trả lại sau vài ngày.

Bà Shah nói: "Các cuộc kiểm tra NIPT chỉ nên được sử dụng cho mục đích chính, để sàng lọc các tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Down mà thôi".

Xét nghiệm Chọc Ối Được Thực Hiện Như Thế Nào ?

Bà mẹ tương lại trên 35 tuổi, những phụ nữ có nhiều nguy cơ sinh ra một em bé có bị hội chứng Down hơn và thông thường thì người a có thể đề xuất làm xét nghiệm này giữa tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai. 

 Có một kỹ thuật mới, gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm của bánh nhau, cũng có khả năng chẩn đoán được những rối loạn di truyền, tuy nhiên kỹ thuật này mới còn ở giai đoạn thử nghiệm.

Chọc ối là một là thủ thuật rút ra một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không  gây tổn thương cho bào thai. Sau đó nước ối được đem thử nghiệm hóa học để kiểm tra sức khỏe của em bé còn đang nằm trong bụng mẹ.

 Bởi lẽ nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang nên nước này có chứa tế bào da và những cơ quan khác của em bé, những chất này khi đem phân tích dưới kính hiển vi có thể phản ánh phần nào tình trạng và giới tính của em bé.

Tại sao phải thực hiện chọc ối?

  Lý do chính để làm xét nghiệm này là để kiểm tra xem nhiễm sắc thể có gì bất thường không. Tình huống này có nhiều xác suất xảy ra hơn nếu:

Bà mẹ tương lại trên 35 tuổi, những phụ nữ có nhiều nguy cơ sinh ra một em bé có bị hội chứng Down hơn và thông thường thì người a có thể đề xuất làm xét nghiệm này giữa tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai. Tuổi người mẹ là một yếu tố quan trọng trong hội chứng Down ở em bé, tỷ lệ bệnh xuất hiện tăng vọt khi người  mẹ trên 35.

Bố hay mẹ được biết có nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ nếu một phụ nữ đang mang trong người nhiễm sắc thể của một rối loạn di truyenf như bệnh huyết hữu (hemophilia) chẳng hạn, các con trai của bà ta sẽ có 50% xác suất mắc phải bệnh này. Thủ thuật chọc dò nước ối phát hiện ra giới tính của em bé, cho nên nếu bà ấy đang mang thai một bé trai, bà sẽ phải quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không.

Trước đây người mẹ từng sinh con có nhiễm sắc thể bất thường hoặc từng có một đứa con bị một khuyết tật bẩm sinh khác liên quan đến di truyền.

Một số bệnh nào đó đã lưu truyền trong gia đình của bố hoặc mẹ gồm chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chát như bệnh Phenylketonuraia.

Phụ nữ bị sảy thai ba lần liên tiếp trở lên.

Em bé phải cho đẻ chỉ huy sớm (dùng thuốc để kích thích việc sinh nở) hoặc bằng phẫu thuật môt lấy thai. Xét nghiệm được thực hiện muộn trong thai kỳ để xác định tình trạng trưởng thành của buồng phổi. Những em bé đẻ non dễ bị hội chứng suy hô hấp cấp.

Người ta nghi ngờ có khuyết tật ống thần kinh như trường hợp thai vô sọ chẳng hạn. Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra xem có nứt đốt sống (spina bifida ) không, nếu thấy tăng mức Alphafetoprotein.

 Có tương kỵ nhóm máu Rh, xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh.

Nguy cơ chọc ối?

  Với nhân viên y tế có kinh nghiệm và một máy quét siêu âm, nguy vơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ sảy thai tự phát cũng rất ít – khoảng 1/200 trường hợp. Những biến chứng khác như nhiễm trùng hay chảy máu cũng hiếm gặp. Một số huyết cầy thai nhị có thể len lỏi vào hệ tuần hoàn của người mẹ, có thể dẫn đến biến chứng cho những bà mẹ Rh âm tính. Xét nghiệm này được tin cậy tới 99%. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Chọc ối để  tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, T13, T18…

Bởi vì chọc ối có một số nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:

Có hình ảnh siêu âm bất thường: da gáy dầy, thoát vị rốn…

Từng sinh con dị tật về di truyền NST

Tuổi mẹ trên 35.

Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.

Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán  nhiễm trùng ối.

Tuy nhiên, thủ thuật này không nên được thực hiện một cách hời hợt. Bạn phải cân nhắc các lý do để làm xét nghiệm này và để xem bạn có sẵn sàng  chấm dứt thai kỳ trong trường hợp xét nghiệm cho kết quả  có thể là quá trình gây khổ sở cho bạn vì thai kỳ của bạn đã xác định rõ ràng rồi và có chấm dứt thì cũng sẽ y như một trường hợp chỉ huy cho chuyển dạ đẻ.

Kỹ thuật chọc dò nước ối được thực hiện 14 tuần sau ngày đầu tiên thấy kình của chu kỳ cuối cùng, bở lẽ trước đó thì chưa có đủ nước ối hay tế nào để làm xét nghiệm. Trước khi rút nước ối, người ta sẽ quét siêu âm cho bạn để xác định vị trí của thai nhi và bánh rau.

 - Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Nhưng có một số phụ nữ không cảm thấy đau, chỉ thấy cảm giác đẩy vào và rút ra. Một số thì lại thấy cảm giác chuột rút sau đó.

 Sau khi tiêm thuốc tê tại chỗ vào dưới da bụng, bác sĩ sẽ chọc một cái kim rỗng lòng, xuyên qua thành bụng của bạn vào tử cung. Bác sĩ sẽ rút khoảng 14 g nước ối vào ống. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy tế bào này trong khoảng thời gian từ 2,5 đến  5 tuần.

- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp

- Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.

- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần

Trong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein…, các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn. 

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.

Hội Chứng Down : Căn Bệnh Nguy Hiểm Đeo Bám Nhiều Mẹ Bầu

Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

hội chứng down là bất thường về nhiễm sắc thể, do dư một nhiễm sắc thể của cặp 21 trong quá trình phân chia giao tử của mẹ tức là trứng.

Bệnh được Langdon Down mô tả lần đầu tiên vào năm 1866 và tên ông được đặt cho hội chứng này. Bệnh Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh biểu hiện bằng sự trì trệ về tinh thần, mũi nhỏ - tẹt, mặt bẹt, 2 mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn.

Bệnh Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh biểu hiện bằng sự trì trệ về tinh thần, da xuất hiện quá lớn trên cơ thể, mũi nhỏ - tẹt, mặt bẹt, 2 mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn.

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan mật thiết giữa mẹ và hội chứng Down, nếu như tần suất hội chứng Down là 1/1.500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này tăng lên 1/1.000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi. 

Việc xác định nhiễm sắc thể bằng chọc ối cho kết quả chính xác, nhưng mang đến nguy cơ sảy thai và kinh phí lớn, nên ít được áp dụng phổ biến ở phụ nữ có thai, chọc ối chỉ áp dụng với các thai phụ tuổi từ 40 trở đi. Từ từ, sự chọc ối trở nên trải rộng hơn và khi thấy hội chứng Down xuất hiện ở cả nhóm an toàn và nhóm nguy cơ cao cho nên việc tầm soát bao gồm ở phụ nữ tuổi từ 35 trở đi, việc chọc ối phải được làm khi thai từ 15 tuần trở nên.

Từ năm 1990 trở lại đây, siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày: độ mờ này tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ Down; phương pháp được xác định rất rõ trên máy siêu âm có độ phân giải cao và độ phóng đại lớn. 

Khoảng 75% số trẻ Down đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 - 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. 

Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 - 14 tuần là rất cần thiết đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên là chỉ định tuyệt đối, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Việc tầm soát tuổi mẹ + độ mờ da gáy + xét nghiệm huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chính xác đến 95%.

Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

 Qua nhiều năm nghiên cứu, tầm soát Down có những bước tiến đáng kể; lúc đầu là phân lập tế bào thai nhi từ máu ngoại vi người mẹ để đưa ra chẩn đoán, tiếp đến phương pháp tầm soát Trisomy 21, được giới thiệu từ năm 1970  dựa vào mối liên quan đến tuổi người mẹ.

 Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan mật thiết giữa mẹ và hội chứng Down, nếu như tần suất hội chứng Down là 1/1.500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi, tần suất này tăng lên 1/1.000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi.

Nguy cơ trẻ mắc hội chứng down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ.

 Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. 

Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Cách phát hiện & phòng ngừa bệnh Down ở thai nhi hiệu quả

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường.

 Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. 

Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.

Từ năm 1990 trở lại đây siêu âm  có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày: độ mờ này tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ Down; phương pháp được xác định  rất rõ trên máy siêu âm có độ phân giải cao và độ phóng đại lớn; khoảng 75% trẻ Down đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 - 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. 

Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 - 14 tuần là rất cần thiết đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên là chỉ định tuyệt đối, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.

Việc tầm soát tuổi mẹ + độ mờ da gáy + XN huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chính xác đến 95%. Tóm lại, đứa trẻ ra đời nếu bị bệnh Down sẽ không có khả năng tự chăm sóc bản thân và khả năng lao động được sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội, không những về kinh tế mà còn về mặt tâm lý, tình cảm.

Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

Việc xác định nhiễm sắc thể bằng chọc ối cho kết quả chính xác, nhưng mang đến nguy cơ sảy thai và kinh phí lớn, nên ít  được áp dụng phổ biến ở phụ nữ có thai, chọc ối chỉ áp dụng với các thai phụ tuổi từ 40 trở đi.

 Từ từ, sự chọc ối trở nên trải rộng hơn và khi thấy hội chứng Down xuất hiện ở cả nhóm an toàn và nhóm nguy cơ cao cho nên việc tầm soát  bao gồm ở phụ nữ tuổi từ 35 trở đi, việc chọc ối phải được làm khi thai từ 15 tuần trở nên.

Đến năm 1980, một phương pháp tầm soát Down mới được mô tả không chỉ tuổi  đánh giá mẹ mà còn đánh giá sự thay đổi các chỉ số sinh lý của thai  kỳ trong máu người mẹ, độ đặc hiệu 50 - 70%.

Không Đi Xét Nghiệm Không Xâm Lấn Và Phải Nhận Hậu Qủa Không Đáng Có

 Nhưng không còn cách nào, nhờ có bà nội còn khỏe nên đỡ đần đi viện trông cháu để bố mẹ bé đi làm thuê lấy tiền mua thuốc cho hai anh em, cũng từ ngày sinh ra, Diệu Huyền gắn với bệnh viện liên tục, thời gian ở bệnh viện của con còn nhiều hơn ở nhà” – Anh Công cho hay.

Nghe bác sĩ chẩn đoán thai nhi giãn não thất phải và yêu cầu thai phụ chọc nước ối xét nghiệm không xâm lấn nhiễm sắc thể nhưng chị Tuyển một mực từ chối. Không lâu sau, em bé được sinh ra và mắc chứng bại não mất chức năng vận động.

Trường hợp của chị Nguyễn Thị Tuyển (42 tuổi – sống tại Hiệp Hòa, Bắc Giang) là một điển hình trong số đó.

Suốt 20 năm nay, gia đình anh Nguyễn Văn Công (41 tuổi) chị Nguyễn Thị Tuyển (42 tuổi) ở Hiệp Hòa, Bắc Giang gần như gắn bó với bệnh viện, bởi người con cả của anh chị sinh năm 1998 mắc chứng bại não ngay từ khi chào đời tại nhà. 

May mắn đứa con thứ 2 của gia đình khỏe mạnh bình thường. Cách đây ba năm, sau khi đã xoay được chút vốn liếng, anh chị quyết định sinh thêm bé Diệu Huyền với mong mỏi con khỏe mạnh làm chỗ dựa cho cha mẹ khi về già. Nhưng ngờ đâu, ngay từ khi mới 8 tháng trong bụng mẹ, bé đã được các bác sĩ chẩn đoán giãn não thất phải, có nguy cơ dị tật.

Chị Tuyển kể lại, một buổi trưa sau khi đi làm về, chị ghé vào một phòng khám tư nhân kiểm tra thai định kỳ thì được bác sĩ nói bào thai bất thường, chị cùng chồng liền tức tốc lên Hà Nội kiểm tra. Ngày ấy thai mới bước vào tháng thứ 6, tại bệnh viện phụ sản, các bác sĩ chẩn đoán thai nhi bị giãn não thất phải và có nguy cơ dị tật. 

Các chuyên gia tại BV cũng tư vấn về việc chọc nước ối để tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể từ đó kiểm tra sức khỏe của em bé đang nằm trong bụng mẹ.

Theo phân tích y khoa, nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein… Nguyên lý trao đổi chất này, chính là khi nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang, khi đem nước ối phân tích dưới kính hiển vi có thể sẽ đánh giá tình trạng sức khỏe của em bé.

Tuy nhiên, trước khi làm thủ thuật bác sĩ tư vấn các nguy cơ có thể xảy ra cho thai phụ hiểu như: Nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng hoặc chảy máu. Sau khi nghe tư vấn, chị Tuyển một phần chưa hiểu biết nhiều về thủ thuật xét nghiệm nhiễm sắc thể, một phần tâm lý lo sợ nếu tiến hành thủ thuật chọc ối sẽ ảnh hưởng đến con nên đã một mực từ chối chọc ối xét nghiệm.

"Sau khi bác sĩ chẩn đoán con trong bụng bị giãn não thất phải, có nguy cơ dị tật. Tôi suy sụp lắm, đứa đầu nhà tôi đã kém may mắn khi bị bại não, giờ đến đứa này sinh ra không lành lặn nữa thì vợ chồng biết sống sao. 

Khi nghe bác sĩ tư vấn phải chọc nước ối để xét nghiệm xem có bị dị tật không, lúc đó tôi không muốn làm vì sợ nếu đụng vào túi ối, không may sảy thai thì sẽ mất con nên đã từ chối bác sĩ, từ chối bệnh viện không xét nghiệm không xâm lấn”, chị Tuyển kể.

Trở về nhà trong tâm thế hoang mang lo lắng, một tháng sau kiểm tra sức khỏe, đúng như chẩn đoán của bác sĩ, tháng 4/2016 bé Diệu Huyền được sinh ra và bị xuất huyết dưới da được đưa đi Hà Nội cấp cứu. Những ngày sau đó một năm, hai năm trôi qua bé không lẫy, không bò, mọi vận động đều rất hạn chế. Đã gần 3 năm trôi qua nhưng bé không thể nhận thức và tự vận động được. Mọi sinh hoạt phụ thuộc hoàn toàn vào người lớn.

Khi mới 1 tuổi, bé được chăm sóc tại trung tâm phục hồi chức năng, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Giang, nhưng khi được 3 tuổi, bé được chuyển lên BV Châm cứu TW theo dõi. 

Để mẹ già và đứa con bé bỏng tại BV chăm sóc nhau, vợ chồng anh Công chị Tuyển phải trở về quê nhà vừa chăm đứa con đầu 20 năm bị bại não giờ đây chỉ còn da bọc xương, anh chị vừa ngày đêm làm thuê làm mướn kiếm tiền chạy thuốc thang cho 2 đứa con bị bệnh.

Nguyên nhân khiến trẻ bị bại não ngày một tăng cao, ngay từ trong thai kỳ

Nằm điều trị tại Bệnh viện Châm cứu Trung ương kỳ thứ 2, bé Diệu Huyền tỏ ra linh hoạt hơn, khi nghe thấy tiếng người lạ gọi, bé đã bắt đầu có biểu hiện duỗi người, đạp chân, phản ứng xung quanh bằng ánh mắt đờ đẫn, mơ hồ. Bà Nguyễn Thị Sản (62 tuổi – bà nội của Diệu Huyền) vừa ngồi trên giường vừa ôm ngang đứa cháu thật chặt, nếu không giữ chặt, bé con sẽ vùng vẫy không kiểm soát.

Thạc sĩ, Bác sĩ Dương Văn Tâm – Trưởng Khoa Điều trị Liệt vận động – Ngôn ngữ trẻ em, Bệnh viện Châm cứu Trung ương chia sẻ, bé Nguyễn Thị Diệu Huyền là một trong những bệnh nhi phát hiện và đến BV muộn, bé gặp phải các rối loạn về tâm thần như: Ngu ngơ kém, phản xạ chậm, không phát triển tư duy nhận thức, không làm chủ được bản thân và nhiều vấn đề liên quan khác đến hành vi ý thức con người.

 May mắn là bé chịu khó hợp tác nên sau 2 đợt trị liệu bệnh nhi đã được cải thiện, song rất chậm.

Hiện nay, các bác sĩ của BV vẫn tích cực chăm sóc bệnh nhi bằng nhiều phương pháp trị liệu tuần tự như: Điện châm, thủy châm, xoa bóp bấm huyệt, chiếu đèn hồng ngoại, tập luyện vận động, cấy chỉ, chế độ dinh dưỡng phù hợp cho bệnh nhi bại não như Diệu Huyền. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Chia sẻ về yếu tố nguy cơ khiến tỉ lệ trẻ bại não ngày một tăng cao, bác sĩ Tâm cho biết: “Trước đây, nguyên nhân gây ra bại não đa phần là do các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dưỡng. Nhưng hiện nay, những nguyên nhân không do nhiễm trùng đang có chiều hướng gia tăng.

Điển hình như, trong quá trình sinh con, sản phụ gặp các nguy cơ của tai biến sản khoa như sinh non, sinh yếu, thời gian chuyển dạ kéo dài gây ngạt; hoặc sau khi sinh, trẻ mắc phải một số bệnh như viêm não, viêm màng não... 

Hoặc bị giãn não thất phải như trường hợp bé Huyền. Do đó, cần phải có sự kiểm tra của y khoa để xác định chính xác đó là bại não dạng nào để có hướng điều trị cụ thể”.

Chuyên gia cũng lưu ý, tất cả yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh bại não hoàn toàn có thể phòng tránh được như: Các bà mẹ trên 35 tuổi thì không nên sinh thêm con, hạn chế nguy cơ mắc các bệnh nhiễm khuẩn, virus trong quá trình mang thai xét nghiệm không xâm lấn, không nên sử dụng chất kích thích, gây nghiện, không nên lạm dụng các loại thuốc bổ để tránh thừa vitamin D và canxi, ăn uống đầy đủ và cân đối cac dưỡng chất, thai 8 – 9 tháng, mẹ bầu nên chủ động đến cơ sở y tế để tiêm hoặc uống vitamin K, cho con tiêm hoặc uống vitamin K sau sinh…

Hiện tại, gia đình anh Công chị Tuyển vốn thuần nông, quanh năm trông chờ vào vài sào ruộng,  hoàn cảnh khó khăn giờ lại càng thêm kiệt quệ, mỗi tháng tốn đến cả chục triệu cho 2 đứa con bại não. Ngoài thuốc thang bảo hiểm chi trả, chị Tuyển mỗi tháng phải chi thêm trên dưới 5 -7 triệu tiền sinh hoạt ăn uống, xe cộ đi lại để chữa chạy cho con.

Giờ đây khi anh chị còn sức khỏe, vẫn có thể làm thuê lấy tiền chữa bệnh cho con. Thế nhưng, thời gian trôi đi, hai vợ chồng cũng già theo năm tháng, kinh tế cũng sẽ cạn kiệt, bởi cùng một lúc gia đình chị phải điều trị bệnh cho hai con, đặc biệt, với trẻ bị bại não không thể tiên lượng trước được điều gì, trong trường hợp xấu, rất có thể các bé sẽ phải sống chung với bệnh đến suốt đời.

"Sáng nay hai vợ chồng đi xe máy lên Hà Nội thăm con, bé không nhận thức được nhưng dường như con cũng có linh cảm về tình mẫu tử thiêng liêng. Khi hai vợ chồng chuẩn bị ra về thì con khóc giãy nảy, xót xa lắm.

 Nhưng không còn cách nào, nhờ có bà nội còn khỏe nên đỡ đần đi viện trông cháu để bố mẹ bé đi làm thuê lấy tiền mua thuốc cho hai anh em, cũng từ ngày sinh ra, Diệu Huyền gắn với bệnh viện liên tục, thời gian ở bệnh viện của con còn nhiều hơn ở nhà” – Anh Công cho hay.

Có mặt tại Khoa Điều trị Liệt vận động – Ngôn ngữ trẻ em, chúng tôi không khỏi xót xa khi nhìn nước da vàng nhợt, ánh mắt đờ đẫn của bé Huyền, thêm gương mặt hốc hác của bà nội ngày đêm thức chăm cháu. Vượt lên sự mệt mỏi, bà nội và bố mẹ của bé Huyền phải gắng gượng từng ngày từng giờ tìm đường sống để có tiền chữa bại não cho con. Nằm sõng soài trên giường bệnh là em bé 3 tuổi cùng những phản ứng yếu ớt nhìn với theo như cần nhiều hơn nữa sự sẻ chia yêu thương.

Ảnh Hưởng Mà Hội Chứng Down Gây Ra Cho Thai Nhi

Nguy cơ có con có hội chứng Down của nữ tăng lên sau 35 tuổi. Mặc dù vậy, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi những bà mẹ dưới 35 tuổi cao hơn vì các bà mẹ này sinh nhiều trẻ hơn.

Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.

Hiểu hơn về hội chứng Down và can thiệp sớm có thể tăng cường đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ và người lớn mang căn bệnh này, giúp họ có cuộc sống trọn vẹn hơn.

2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của hội chứng Down
Vấn đề về trí tuệ và sự phát triển có thể nhẹ, vừa hoặc nặng, khác nhau ở mỗi cá nhân mắc bệnh. Một số người khỏe mạnh trong khi một số khác có những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như khiếm khuyến nặng về tim.

Khi nào cần đến gặp bác sĩ?
Trẻ em có hội chứng Down thường được chẩn đoán trước khi sinh. Mặc dù vậy nếu bạn có bất kì câu hỏi nào về thai kì hay sự lớn lên và phát triển của trẻ hãy nói với bác sĩ của bạn.

Con người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp bao gồm một nhiễm sắc thể từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ.

Hội chứng Down là hậu quả của sự phân bào bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể 21. Sự phân bào bất thường này dẫn đến có thêm một hay toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Sự tăng lên nhiễm sắc thể này chịu gây ra những đặc điểm chung của hội chứng Down. Bất kì sự biến đổi của một trong 3 nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down.

Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): chiếm 95% trường hợp, trong trường hợp này người bệnh có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì 2 bản sao như bình thường trong những tế bào. Điều này gây ra bởi sự phân chia tế bào bất thường trong suốt quá trình phát triển tế bào tinh trùng hay tế bào trứng.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome): Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.

Hội chứng Down chuyển đoạn: Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Những trẻ này có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Chứng bệnh Down có di truyền không?
Trong đa số trường hợp, hội chứng Down không di truyền bởi vì bệnh gây ra bởi sự phân bào lỗi suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai. Hội chứng Down chuyển đoạn có thể truyền từ ba mẹ sang con. Mặc dù vậy chỉ có khoảng 3-4% con của những người mắc hội chứng Down có chuyển đoạn và chỉ ít trong số họ nhận nó từ bố hay mẹ mình.

Khi sự chuyển đoạn cân bằng được di truyền, ba hay mẹ có một số sắp xếp lại vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 năm trên nhiễm sắc thể khác, nhưng không có vật chất di truyền nào được thêm vào. Điều đó nghĩa là người ba hoặc mẹ ấy sẽ không có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down nhưng có thể truyền một chuyển đoạn không cân bằng cho con cái họ, gây ra hội chứng Down cho trẻ. Một chuyên gia tham vấn về di truyền có thể giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ có đứa trẻ thứ hai mắc hội chứng Down. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

- Tuổi của mẹ cao: Khả năng sinh con có hội chứng Down của một phụ nữ tăng theo tuổi bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi. Nguy cơ có con có hội chứng Down của nữ tăng lên sau 35 tuổi. Mặc dù vậy, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi những bà mẹ dưới 35 tuổi cao hơn vì các bà mẹ này sinh nhiều trẻ hơn.

- Mang chuyển đoạn di truyền hội chứng Down: cả nam và nữ đều có thể truyền chuyển đoạn di truyền hội chứng Down cho con.

- Đã có một con mắc hội chứng Down: Cha mẹ đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down. 

Hội chứng Down là điều không mong muốn đối với mọi gia đình. Những người mắc hội chứng Down thường có vẻ bề ngoài bị hạn chế, bên cạnh đó còn bị khiếm khuyết về trí tuệ. Những người có hội chứng Down có thể có những biến chứng đa dạng, một số trở nên nặng hơn khi họ già đi. Những biến chứng này bao gồm:

Những khiếm khuyết ở tim: một phần hai trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với một vài loại bệnh tim bẩm sinh. Những vấn đề tim này có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh và bắt buộc phải phẫu thuật khi trẻ còn nhỏ.

Những khiếm khuyết về hệ tiêu hóa: Những bất thường về hệ tiêu hóa xảy ra ở một số trẻ bệnh Down và bao gồm các bất thường về ruột, thực quản, khí quản và hậu môn. Nguy cơ phát triển những vấn đề tiêu hóa sẽ tăng lên (tắc ruột, ợ nóng - trào ngược dạ dày thực quản, bệnh không dung nạp glu-ten) sẽ tăng lên.

Rối loạn về miễn dịch: Bởi vì bất thường trong hệ miễn dịch, người mắc hội chứng Down tăng nguy cơ phát triển các rối loạn về tự miễn, một số dạng ung thư và bệnh nhiễm trùng như viêm phổi.
Ngưng thở khi ngủ: bởi vì những thay đổi trong mô mềm và sọ dẫn đến sự cản trở trong đường dẫn khí, trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có nguy cơ cao ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
Béo phì thừa cân: Bệnh nhân Down có xu hướng béo phì cao hơn so với dân số bình thường.
Vấn đề về cột sống: Một vài bệnh nhân Down có thể có sự lệch trục ở hai đốt sống cổ trên cùng (sự không ổn định của đốt đội trục). Tình trạng Bệnh bạch cầu (Leukemia): Trẻ nhỏ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu lớn hơn.

Sa sút trí tuệ: Người mắc hội chứng Down có một nguy cơ cao bị sa sút trí tuệ. Dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt đầu ở khoảng 50 tuổi. Mắc hội chứng Down cũng có thể tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.

Các vấn đề khác: Hội chứng Down có thể có liên quan đến nhiều tình trạng sức khỏe khác bao gồm vấn đề nội tiết, vấn đề răng miệng, động kinh, nhiễm trùng tai, vấn đề về nghe và nhìn.
Đối với những bệnh nhân Down, khám định kì và chữa trị những vấn đề cần thiết sẽ giúp duy trì một cuộc sống khỏe mạnh.
Tuổi thọ

Tuổi thọ tăng lên đáng kể đối với những người mắc hội chứng Down. Ngày nay, một số bệnh nhân Down có thể mong đợi sống đến hơn 60 tuổi tùy thuộc vào sự nghiêm trọng của vấn đề sức khỏe. 

Nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào.

Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không.

Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào từ cung.
Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh

Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên bề ngoài của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến hội chứng Down cơ thể được tim thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosomal karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.

Can thiệp sớm đối vơi trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng Down có thể tạo nên một thay đổi lớn trong việc cải thiện chất lượng sống của chúng. Bởi vì mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Down là một cá thể duy nhất, việc điều trị dựa vào những nhu cầu cá nhân. Đồng thời, những giai đoạn khác nhau có thể bắt buộc những chăm sóc khác nhau.

Nếu con của bạn mắc hội chứng Down, bạn hãy đưa trẻ đến các cơ sở chuyên khoa Di truyền để được thăm khám, tư vấn và điều trị, giúp con bạn phát triển các kỹ năng hoàn thiện nhất có thể. 

Bạn sẽ cần đưa ra quyết định quan trọng về việc điều trị và giáo dục của con bạn. Bạn nên nhờ đến các bác sĩ để được tư vấn. Các chuyên gia này có thể giúp đánh giá các nguồn lực ở nơi bạn sống và giải thích cho bạn về các chương trình của địa phương và quốc gia cho trẻ em và người lớn bị khuyết tật. 

Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết bạn có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp được tiến hành hai bước lần lược ở mỗi tam cá nguyệt 1 và 2. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng đau của thai nhi.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo lắng, hay bẹn có nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, bạn có thể xem xét làm nghiều xét nghiệm hơn để khẳng định chẩn đoán. Bác sĩ sẽ giúp bạn cân nhắc về ưu và nhược của các xét nghiệm này.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định hội chứng Down bao gồm:

Sinh thiết gai nhau (CVS): Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở tam cá nguyệt 1, giữa tuần 10 và 13 của thai kì. Nguy cơ xảy thai do CVS là rất thấp.

Chọc ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở tam cá nguyệt 2, sau 15 tuần mang thai. Xét nghiệm này cũng có nguy cơ gây ra xảy thai thấp.

Sàng lọc hội chứng Down được thực hiện thường quy như một phần của việc chăm sóc trước sinh. Mặc dù các xét nghiệm tầm soát chỉ có thể xác định nguy cơ mang thai một trẻ mắc hội chứng Down, chúng có thể giúp bạn đưa ra quyết định về việc thực thực tiếp các xét nghiệm chuyên biệt hơn.

Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu này đo lường mức độ protein huyết tương A liên quan đến thai kì (PAPP-A) và hormone thai kì HCG (human cho-ri-o-nic go-na-do-tro-pin). Mức độ bất thường của PAPP-A và HCG gợi ý có vấn đề ở thai nhi.

Kiểm tra độ mờ da gáy: Siêu âm sẽ được sử dụng để đo đạc một vùng đặc biệt ở sau cổ thai nhi. Đây được gọi là xét nghiệm tầm soát độ mờ da gáy. Khi có bất thường, các mô ở cô sẽ có nhiều dịch hơn bình thường.

Kết hợp tuổi mẹ, kết quả của xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ hoạch chuyên gia di truyền có thể dự đoán nguy cơ mắc hội chứng đau của thai nhi.