Mỗi năm Việt Nam có khoảng 22.000 trẻ sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó hơn 10% bé mắc bệnh Down và các hội chứng di truyền khác do bất thường nhiễm sắc thể mà siêu âm thông thường khó có thể phát hiện được. Vậy Hội chứng Down có thể sàng lọc và chẩn đoán sớm trước sinh không?
Tuy khả năng sinh con mắc bệnh Down ở mẹ trên 35 tuổi cao hơn nhiều so với nhóm còn lại nhưng nhóm thai phụ dưới 35 tuổi có số lượng khá lớn (vì là lứa tuổi sinh đẻ) nên số lượng trẻ bị Down sinh ra ở nhóm này đang chiếm tỷ lệ cao hơn tổng số lượng hàng năm.
Hội chứng Down hiện chưa thể chữa khỏi nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước sinh NIPT với nhiều ưu điểm
Phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh (từ tuần thai thứ 10)
Độ chính xác lên đến 99,9%
Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con vì chỉ cần lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm.
NIPT hiện là phương pháp được các tổ chức và chuyên gia y tế thế giới khuyên thai phụ nên sử dụng trong 3 tháng đầu tiên khi mang thai. Tuy nhiên bố mẹ cần chú ý:
Phải tham khảo kỹ dịch vụ với chuyên gia về bệnh học di truyền
Lựa chọn đơn vị uy tín và chuyên nghiệp
Việc lấy mẫu, vận chuyển mẫu đảm bảo tiêu chuẩn để không ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down hẳn là một thách thức vô cùng to lớn song bạn cũng có những khoảnh khắc hạnh phúc khi nhìn con ngủ, con chơi, con cười. Điều quan trọng bạn cần làm là không ngừng tìm hiểu kĩ về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy đứa con đáng yêu của mình.
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (DS) không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, tạo thể tam bội. Biểu hiện của rối loạn này được gọi là hội chứng Down (bệnh Down). Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
Do đó, trẻ cần chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt. Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc bệnh Down thường hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong số đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị Down có hai NST 21 nên sẽ có tổng cộng 47 NST. Do dư về NST số 21 này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Vì NST 21 này rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng do đó người mắc hội chứng này vẫn có thể sống được.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng sống được phần lớn là do sự bất thường NST này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không có yếu di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc hội chứng là do di truyền.
Các đối tượng nào nằm trong nhóm có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down?
Dù khoa học đã phát triển song chúng ta vẫn chưa biết tại sao hội chứng lại xảy ra. Song các nhà khoa học đã chỉ ra được một số yếu tố làm gia tăng nguy cơ có con mắc bệnh:
Bất cứ bà mẹ nào cũng có nguy cơ sinh con bị Down song với những bà mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng cao hơn. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc chứng Down càng lớn. Các thống kê cho thấy, con số trẻ sinh ra mắc bệnh Đao gia tăng theo độ tuổi của mẹ bầu.
Các nhà khoa học phát hiện ra rằng, khả năng lựa chọn và loại bỏ phôi lỗi của tử cung khi người phụ nữ gần đến thời kỳ mãn kinh sẽ giảm. Điều đó giải thích tại tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh nghiêm trọng về di truyền hay rối loạn nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Nếu bạn từng mang thai hay sinh con bị Down thì nguy cơ sinh con/mang thai bị bệnh này của bạn trong những lần tiếp theo là 1:100.
Nếu bạn hoặc chồng hay bạn tình của bạn có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể, bạn cũng đang nằm trong nhóm có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.
Phương pháp sàng lọc để phát hiện sớm thai nhi mắc hội chứng Down
Nếu đang có kế sinh con, bạn nên được tư vấn và biết về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé yêu sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh Down. Nếu bạn đã 35 tuổi và đang mang thai, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ là rất quan trọng. Hãy nhớ các mốc thai kỳ quan trọng và các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định bạn làm:
Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi. Phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.
Nếu bạn trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm ADN thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ. Phương pháp này đưa lại kết quả chính xác 99%.
Trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm các xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm này có thể phát hiện độ chính xác của bệnh lên đến 80%.
Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu nhận thấy bé yêu trong bụng bạn có nguy cơ mắc hội chứng cao với tỷ lệ là 1/250, bác sĩ sẽ chỉ định bạn tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối. Các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Lưu ý là các phương pháp này có thể gây ra nguy cơ sẩy thai với mức độ khá thấp.
Liệu có thể can thiệp sớm và giáo dục con mắc hội chứng Down?
Hiện nay, trẻ mắc hội chứng thường theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật. Bạn có thể tìm kiếm địa chỉ các trường gần nơi bạn sống thông qua công cụ tìm kiếm trên mạng Internet.
Chương trình can thiệp sớm là giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ để con có thể hòa nhập với cộng đồng. Điều này giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc hội chứng.
Nếu con bị Down, bạn nên đảm bảo rằng con bạn được chăm sóc sức khỏe chu đáo và hưởng sự giáo dục đầy đủ. Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, làm việc như nhiều người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.
việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.
nipt là gì các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai thể để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho biết thai phụ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền cho thai nhi hay không.
Xét nghiệm di truyền trước sinh: Là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay một ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn.
Các bác sĩ cho biết, nếu thai phụ có một trong những yếu tố sau đây thì nên tiến hành làm xét nghiệm trước khi sinh:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng.
Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Nguyên nhân là do một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Việc sẩy thai nhiều lần có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt, những phụ nữ trên 40 tuổi mang thai, ngoài làm xét nghiệm Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.
"Như với việc phát hiện nipt là gì gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh.
Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng.
Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.
Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.
Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hay mắc phải các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính, cao huyết áp, thận, tim... cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
Nếu trong thời gian mang thai mẹ có sự tiếp xúc với chất phóng xạ như chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ thì cũng có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.
Có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?
Xét nghiệm trước sinh là tập hợp của nhiều loại xét nghiệm sàng lọc và thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi. Vì thế, các xét nghiệm này thường được tiến hành vào nhiều tuần khác nhau và không cố định trong một tuần thai nào nhất định.
Mẹ có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, có thể tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10, để giúp mẹ nhận biết sớm các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu khi mang thai. Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm.
Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.
Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng giữa thai kỳ nipt là gì thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Mẹ sẽ được làm các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh hay không.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
NIPT sẽ giúp các cặp vợ chồng tầm soát được các bệnh lý đơn gen nhằm can thiệp và điều trị sớm; đồng thời có kế hoạch quản lý thai kỳ đối với những bệnh nghiêm trọng, cũng như có kế hoạch cho những thai kỳ tiếp theo.
Tại Việt Nam, số lượng trẻ mới sinh ra đã bị dị tật lên đến hơn 40.000 bé. Những dị tật nghiêm trọng nhất thường liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể (NST). Trẻ mang bất thường NST thường mất sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ…
Trước đây, các xét nghiệm truyền thống thường chỉ khảo sát trên từng bệnh lý về gen. Chẳng hạn, nếu chỉ xét nghiệm Thalassemia sẽ bỏ sót 3 trong 4 người mang gen bệnh thể ẩn. Nếu cùng lúc thực hiện nhiều xét nghiệm thì không chỉ tác động xấu đến tâm lý thai phụ mà còn tốn rất nhiều công sức, chi phí.
Xét nghiệm sàng lọc thai nhi tiền sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Tesing) là một giải pháp an toàn dành cho phụ nữ mang thai, với mục đích xác định chính xác nguy cơ bất thường số lượng NST nghiêm trọng của thai nhi.
Trong suốt quá trình mang thai, ADN của nhau thai phóng thích vào máu của mẹ - đây được gọi là các ADN ngoại bào - là cơ sở để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi như: Hội chứng Down, Patau, Edwards và NST giới tính.
Theo TS Giang Hoa, Viện Di truyền Y học, cũng với mẫu máu khoảng 7ml từ thai phụ, NIPT cùng lúc có thể khảo sát được 15 bệnh lý đơn gen phổ biến và nghiêm trọng nhất, như: Điếc bẩm sinh (tần suất người mang gen bệnh thể ẩn với tỉ lệ 1/5), Thiếu máu tán huyết Alpha (1/20), Thiếu máu tán huyết Beta (1/87), Bệnh xơ nang (1/94), Bệnh thận đa nang thể lặn (1/119), Tăng insulin tính gia đình (1/119)…
Trường hợp cha cùng mẹ mang gen bệnh thể ẩn (không biểu hiện bệnh), khi sinh con khả năng sẽ có 25% trẻ biểu hiện thành bệnh, 25% trẻ không mang gen bệnh và 50% trẻ mang gen bệnh thể ẩn. Do đó, điều có ý nghĩa hơn là NIPT sẽ giúp các cặp vợ chồng tầm soát được các bệnh lý đơn gen nhằm can thiệp và điều trị sớm; đồng thời có kế hoạch quản lý thai kỳ đối với những bệnh nghiêm trọng, cũng như có kế hoạch cho những thai kỳ tiếp theo.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc đang được sử dụng phổ biến tại Mỹ và các nước châu Âu cho nhiều nhóm thai phụ khác nhau. Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS), chỉ cần thu 7 - 10ml máu mẹ, NIPT sẽ phân tích các ADN ngoại bào có nguồn gốc nhau thai trong đó.
Đây là một giải pháp an toàn cho thai phụ và thai nhi mà có độ chính xác rất cao. Nhờ đó, nỗi lo cho người mẹ cùng thân nhân cũng được giải tỏa vì không phải đối diện với khả năng thực hiện thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như trước đây.
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa đưa ra góc nhìn về khả năng triển khai và hiệu quả và giá trị của xu thế này tại Việt Nam. NIPT cho sàng lọc ban đầu cần được cung cấp cho tất cả thai phụ để lựa chọn - bên cạnh xét nghiệm sinh hóa truyền thống. Xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống với độ nhạy 82%, bỏ sót 1 trong 5 trường hợp bị bệnh. NIPT với độ nhạy 99.2% giúp hạn chế tối đa việc bỏ sót bệnh – an toàn cho thai phụ và an tâm cho gia đình.
NIPT 9.5: xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn duy nhất dựa trên tham chiếu thai phụ Việt Nam. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Đại học Y dược TP HCM, cho biết xét nghiệm NIPT giúp giảm hơn 50 lần số ca phải chọc ối "oan" và giảm hơn 20 lần số ca bệnh bị bỏ sót so với hình thức kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.
Tiến sĩ Diễm Tuyết nhận định, NIPT là xét nghiệm sàng lọc chính xác nhất hiện nay nhưng giá thành vẫn còn cao, khoảng trên 3 triệu, thường đề xuất cho những nhóm thai phụ có nguy cơ cao và trung bình sau khi có kết quả xét nghiệm sinh hóa, thai phụ có điều kiện kinh tế. "Nếu có thể xuống giá dưới khoảng 2 triệu, đây là xét nghiệm tầm soát ban đầu có hiệu quả kinh tế nhất", tiến sĩ Tuyết nói.
Đây cũng là kết quả của công trình nghiên cứu khoa học “Thiết lập và đánh giá quy trình xét nghiệm và sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại Việt Nam” do nhóm các bác sĩ đến từ nhiều bệnh viện, trường đào tạo y khoa trong và ngoài nước cùng tham gia thực hiện (BV Từ Dũ, Hùng Vương, Gia Định; Trường ĐH Y Dược TP.HCM, ĐH Khoa học Tự nhiên, ĐH Queensland (Úc); Viện Di truyền Y học, Gene Solutions…). Với đóng góp của mình cho y học, công trình đã nhận được nhiều giải thưởng thành tựu, giải nhất của Hội nội tiết sinh sản và vô sinh TP.HCM.
Đột biến gen cũng gây ra những bất thường mang tính di truyền cho thai nhi với tỉ lệ gần tương đương. Cụ thể, đột biến gien chiếm gần ½ các bất thường di truyền được biết. Các nghiên cứu, thống kê khoa học cho thấy, có 1/100 trẻ bị bệnh đơn gen (bệnh lặn, bệnh trội, liên kết giới tính); 1/300 trẻ bị bệnh di truyền lặn.
Có đến 80% trẻ bị bệnh đơn gen được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn bình thường. Do vậy, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) đã khuyến cáo “thông tin về sàng lọc thai nhi gen bệnh thể ẩn nên được cung cấp cho tất cả các thai phụ để lựa chọn”.
Các xét nghiệm NIPT trước đây đều sử dụng nhóm mẫu tham chiếu của người nước ngoài. Theo đó, kết quả sàng lọc sẽ bị ảnh hưởng ít nhiều bởi sự khác biệt về di truyền giữa người Việt Nam và người nước ngoài. Mong muốn có một giải pháp dành riêng cho người Việt, GS.TS Trương Đình Kiệt, nguyên phó hiệu trưởng Trường ĐH Y dược TP.HCM, Viện trưởng Viện Di truyền Y học đã dày công mời các đồng nghiệp, học trò đang làm việc ở Mỹ trở về Việt Nam.
Nhiều năm qua, GS.TS Trương Đình Kiệt cùng các cộng sự đã nghiên cứu, phát triển NIPT9.5, được sàng lọc dựa trên nhóm mẫu tham chiếu của người Việt Nam (hơn 15,000 thai phụ Việt Nam). Cho tới nay, NIPT9.5 là sàng lọc thai nhi tiền sinh không xâm lấn duy nhất được đánh giá và kiểm chứng trên nhóm thai phụ tại Việt Nam với số lượng lớn. Nhờ vậy độ chính xác của NIPT9.5 đạt đến 99%.
Tiến sĩ Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, cho biết nhiều năm nay thai phụ được sàng lọc bằng siêu âm thai, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa. Nếu kết quả em bé có nguy cơ cao bị hội chứng Down, cần phải chọc ối, sinh thiết gai nhau, là xét nghiệm xâm lấn gây nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng...
Hội chứng Down có lẽ không phái là một cái tên quá xa lạ đối với các mẹ bầu đang mang thai. Đây là một dị tật thai nhi cần phải được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để tránh những hậu quả đáng tiếc cho cả người mẹ và gia đình. Vậy thực sự nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì và người bị bệnh Down có chữa được không… tất cả sẽ được làm rõ thông qua bài viết dưới đây.
Cơ thể mỗi chúng ta có 46 nhiễm sắc thể đi thành từng cặp với nhau. Một nửa số nhiễm sắc thể này được thừa hưởng từ người cha và nửa còn lại được thừa hưởng từ người mẹ. Đối với các bé bị mắc hội chứng Down thì số nhiễm sắc thể này là 47, tức là thừa một NTS thứ 21 và đây cũng chính là nguyên nhân phá vỡ sự phát triển bình thường về mặt thể chất và chí tuệ của bé khi sinh ra.
Hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của HC Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn.
Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp HC Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.
Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.
Khi mới sinh trẻ bị HC Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.
Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh HC Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị HC Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.
Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị HC Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.
Trẻ bị HC Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Down là hội chứng dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất cứ ai nhưng nguy cơ cao nằm ở:
- Những đứa trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi, hoặc 32 tuổi với trường hợp sinh đôi. Theo thống kê cứ 350 phụ nữ sinh con vào độ tuổi này thì có một trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi.
- Gia đình, họ hàng đã có trường hợp bị mắc bệnh Down.
Bệnh Down có di truyền không?
Câu trả lời là CÓ. Hội chứng Down là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra nhưng tính di truyền của bệnh chỉ là 5%. Tuy nhiên, những người đã có tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần sau.
Và hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh không thể chữa trị. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu liên quan đến việc điều trị bệnh Down sử dụng tế bào gốc nhưng thực sự phương pháp này chưa phổ biến và chưa được áp dụng rộng rãi.
Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Hội chứng Down là không thể báo trước nên khi mang thai các mẹ nên khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sỹ để có thể phát hiện sớm các bất thường. Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn như siêu âm, Douple và Triple test có thể kiểm tra dị tật thai như nhưng hầu hết các phương pháp này đều không đem lại kết quả đáng mong đợi do tỷ lệ dương tính giả cao lên đến 25%. Vậy nên sàng lọc trước tinh NIPT đã và đang trở thành phương pháp xét nghiệm được nhiều các mẹ lựa chọn do độ chính xác lên đến 99.9% (đối với hội chứng Down).
Với xét nghiệm NIPT, ta có thể sàng lọc các dị tật bẩm sinh từ 7 – 10ml máu mẹ, xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì, an toàn tuyệt đối với thai nhi, nhanh chóng, chính xác, dễ dàng… giảm nguy cơ mẹ bầu phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thai có nguy cơ gây nguy hiểm đến thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down hẳn là một thách thức vô cùng to lớn song bạn cũng có những khoảnh khắc hạnh phúc khi nhìn con ngủ, con chơi, con cười. Điều quan trọng bạn cần làm là không ngừng tìm hiểu kĩ về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy đứa con đáng yêu của mình.
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (DS) không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, tạo thể tam bội. Biểu hiện của rối loạn này được gọi là hội chứng Down (bệnh Down). Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
Trẻ mắc hội chứng Đao khi sinh ra sẽ có những dấu hiệu điển hình riêng của bệnh. Nhìn chung, sự phát triển về thể chất và khả năng nhận thức, học tập của trẻ bị hạn chế. Cùng xem qua 5 sự thật về thực trạng của hội chứng down ở Việt Nam:
Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để tìm kiếm sự tăng số lượng nhiễm sắc thể và xác định chắc chắn liệu bé có mắc bệnh Down hay không.
Do đó, trẻ cần chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt. Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc bệnh Down thường hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong số đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị Down có hai NST 21 nên sẽ có tổng cộng 47 NST. Do dư về NST số 21 này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Vì NST 21 này rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng do đó người mắc hội chứng này vẫn có thể sống được.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng sống được phần lớn là do sự bất thường NST này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không có yếu di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc hội chứng là do di truyền.
Hầu hết trẻ em sinh ra đều khỏe mạnh nhưng vẫn có khoảng 2-3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh, gây hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần cuả trẻ. Những dị tật bẩm sinh này phần lớn có thể phát hiện qua siêu âm tầm soát dị tật thai nhi khi mang thai. Cùng tìm hiểu về phương pháp siêu âm này qua bài viết sau đây!
Việc sàng lọc dị tật thai nhi siêu âm sàng lọc trước sinh khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Ngoài ra, điều này còn giúp các bậc phụ huynh có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Các dị tật ở trẻ sơ sinh thường gặp
● Hội chứng Down, hội chứng Edwards
● Chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ
● Rối loạn giới tính, không thể phát dục
● Sứt môi, hở hàm ếch
● Tim bẩm sinh, suy tuyến giáp
● Dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng..
● Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục
Siêu âm thai sử dụng sóng siêu âm để dựng hình ảnh và quan sát cấu trúc cũng như hoạt động của thai nhi ở trong tử cung. Siêu âm không đau, không gây tác dụng phụ và có thể thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm cho mỗi người khác nhau.
Siêu âm đã được áp dụng trong sản khoa hàng thập kỷ nay và đã có bộ hướng dẫn quy trình, tiêu chuẩn đầy đủ. Cho đến bây giờ, chưa có nhà khoa học nào khẳng định được siêu âm gây hại cho sức khỏe của mẹ và bé (theo nghiên cứu từ British Medical Ultrasound Society - Guidelines For The Safe Use of Diagnostic Ultrasound Equipment). Tuy nhiên, khuyến cáo của ISOUG (Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa thế giới) thì thời gian siêu âm thai nên được giảm thiểu tối đa, sử dụng thời gian ngắn nhất và cường độ sóng thấp nhất có thể để lấy đủ thông tin cho chẩn đoán.
Thông thường siêu âm tầm soát dị tật thai nhi kéo dài khoảng 15-30 phút. Tuy nhiên, với một số trường hợp ngoại lệ có thể sẽ lâu hơn. Ví dụ như, khi thai khó đánh giá do có tư thế khó; cử động nhiều, hoặc khi mẹ bị thừa cân; lớp mô thành bụng dày, cản trở sóng siêu âm đi qua, thì bác sĩ sẽ khó lấy được góc nhìn tốt để kiểm tra và đánh giá tình trạng thai nhi. Thậm chí có trường hợp bác sĩ phải hẹn sang lần tiếp theo.
Với đà phát triển khoa học và công nghệ hiện đại hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị thành công nếu như được phát hiện sớm bằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Điều này có thể giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cũng như đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và như vậy, trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường.
Bạn nên thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám thai định kỳ, siêu âm sàng lọc trước sinh tầm soát dị tật thai nhi và xét nghiệm trong thời kỳ mang thai. Bằng những xét nghiệm kiểm tra chẩn đoán trước sinh này, các cặp vợ chồng sẽ biết khả năng 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không.
Thời điểm này, bác sĩ sẽ xác định tuổi thai chính xác nhất. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra tim thai như thế nào, thai đơn hay đa thai, hoặc thai nhi có đang phát triển bình thường hay không?
Bên cạnh, bác sĩ có thể phát hiện một số dị tật như: thai vô sọ, thoát vị rốn, hở thành bụng...; khảo sát một số dấu hiệu gợi ý rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi: xương mũi, độ mờ da gáy, bất thường về mạch máu dưới siêu âm doppler... Đồng thời kết hợp với xét nghiệm máu mẹ xác định nguy cơ trẻ bị bệnh Down, tiền sản giật-sản giật, thai chậm tăng trưởng trong buồng tử cung.
Dựa vào nguy cơ sàng lọc cao hay thấp mà bạn có thể được tư vấn để làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý cho thai.
Siêu ầm trong quý 1 này còn khảo sát các bất thường về phụ khoa trong và ngoài tử cung của người mẹ.
Đây là giai đoạn quan trọng để bác sĩ khảo sát hình thái học thai nhi, phát hiện các dị tật bẩm sinh, chiều dài cổ tử cung đánh giá nguy cơ sinh non.
Với những bất thường của thai, ban có thể được tư vấn chọc ối dưới siêu âm để hỗ trợ chẩn đoán bệnh cho thai nhi.
Lưu ý, việc đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 28. Sau thời gian này, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, như vậy việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.
Việc siêu âm thai trong khoảng thời gian này nhiều khả năng sẽ phát hiện thêm những bất thường xuất hiện muộn, xuất hiện trong quá trình phát triển của thai chẳng hạn như bất thường ở động mạch, ở tim hoặc một vùng cấu trúc bên trong não. Ngoài ra, siêu âm giúp đánh giá sức khỏe thai nhi, tình trạng nước ối và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Có những trường hợp dị tật thai nhi xuất phát từ chế độ dinh dưỡng không hợp lý khi mang thai và những tác nhân đến từ môi trường. Bên cạnh đó, phụ nữ nên chuẩn bị những kiến thức chuẩn bị trước mang thai sẽ giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi
Khi có ý định mang thai, bạn nên khám sức khỏe tổng quát để phát hiện và điều trị dứt điểm những căn bệnh nguy hiểm có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Cụ thể, bạn nên tiêm phòng các bệnh như cúm, rubella, viêm gan B...ít nhất 3 tháng trước khi mang thai. Bên cạnh đó, phụ nữ đang có ý định mang thai nên bắt đầu bổ sung sắt và đặc biệt là axit folic, nhằm tránh nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…
Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.
Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.
Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.
Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.
Hiện nay, có rất nhiều bằng chứng cho thấy sức khỏe con người đang bị ảnh hưởng bởi nguồn nước ô nhiễm, sự tiếp xúc với những hóa chất độc hại và vệ sinh an toàn thực phẩm không được đảm bảo. Những điều đó góp phần ảnh hưởng đến sức khỏe của các bà mẹ và em bé, cụ thể là gây nên các dị dạng thai nhi do dị dạng nhiễm sắc thể, di truyền…
Và để phát hiện các dị tật thai nhi thì các bác sĩ thường tiến hành phương pháp chọc ối (chọc hút nước ối). Vậy chọc ối là gì ?
Xét nghiệm chọc ối là gì?
Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.
Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….
Những trường nào cần chọc ối trước khi sinh?
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:
Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.
Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).
Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.
Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.
Quá trình chọc ối có đau không?
Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.
Chọc ối có nguy hiểm không ?
Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.
Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…
Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chọc ối. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.
Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp NST trong cấu trúc di truyền, nhưng ở những trẻ bị hội chứng Patau, cặp NST thứ 13 sẽ có thêm một NST thứ 3, tạo nên một bộ ba NST, gọi là trisomy 13. Sự bất thường này có thể gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về thần kinh, tim mạch khiến trẻ sơ sinh khó có cơ hội sống sót sau sinh.
Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 trẻ, bé gái gặp nhiều hơn bé trai. Theo số liệu thống kê, hơn 80% trẻ mắc hội chứng Patau sẽ chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này sẽ chết ngay khi còn nằm trong bụng mẹ. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.
Cho đến thời điểm hiện tại, các bác sĩ vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác dẫn đến hội chứng Patau. Trong đa số các trường hợp, hội chứng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền.
Và cũng giống như hội chứng Down, nhiều nhà nghiên cứu cũng cho rằng hội chứng Patau có liên quan đến đội tuổi của người mẹ khi mang thai. Tức là, những phụ nữ càng lớn tuổi mang thai thì nguy cơ mắc phải hội chứng này càng cao.
Những trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp phải những vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất hoặc trí tuệ. Khi còn là bào thai ở trong tử cung, sự tăng trưởng bị hạn chế nên cân nặng của trẻ lúc sinh thường thấp. Hơn 80% các trường hợp sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh nặng nề. Não bộ thường không chia làm 2 bán cầu nên còn được gọi là dị tật không phân chia não trước.
Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.
Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.
Các bất thường ở cơ xương và các chi: Ngoài các bất thường phát hiện được ở siêu âm 3 tháng đầu, giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo...
Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi, tuy nhiên nguy cơ bị dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:
Tuổi mẹ trên 35 tuổi, mẹ càng cao tuổi nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần
Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi
Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng ( Rubella, Herpes, Cytomegalovirus ...) ,tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại.
Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá.
Vai trò của siêu âm sàng lọc trước sinh trong chẩn đoán dị tật thai nhi
Việc chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể, có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng.
Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp rất an toàn,hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ, cũng như phát hiện, theo dõi các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm, siêu âm thai với các điều kiện lý tưởng có thể chẩn đoán chính xác tới 85% đến 90% các trường hợp dị tật thai nhi.
Giá trị chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc, trình độ khả năng phân tích của bác sĩ làm siêu âm, thời điểm làm siêu âm thai.
3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14
Siêu âm dị tật thai nhi trong thời điểm này có ý nghĩa hết sức quan trọng
Thứ 1: Cung cấp các thông tin cơ bản của thai nhi: Khẳng định thai nhi còn sống hay không? Xem thai nhi đã ở đúng vị trí chưa? Có bao nhiêu thai? Tính tuổi thai chính xác dựa vào chiều dài đầu mông.
Thứ 2: Siêu âm thai trong thời gian này là thời điểm vàng để phát hiện một số các bất thường thai nhi nếu có như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward.
Siêu âm thai 3 tháng đầu có vai trò quan trọng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi
Ngoài ra siêu âm dị tật thai nhi trong thời gian này còn giúp phát hiện một số dị tật thai nhi khác như:
Các dị tật thần kinh như: Thai vô sọ, không phân chia não trước, tật nứt đốt sống ( biểu hiện dưới các dạng nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não, thoát vị màng não-màng tủy)...
Các bất thường ở hàm mặt, môi, mắt: Khe hở vòm miệng, khe hở môi-hàm ếch...
Các dị tật tim và lồng ngực như: Tứ chứng fallot, đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, các thoát vị ở lồng ngực...
Các dị tật ở bụng như: thoát vị rốn
Các dị tật ở xương, chân tay như: loạn sản xương, thiểu sản xương, tạo xương bất toàn, bất sản sụn, các khiếm khuyết về số lượng các chi...
Siêu âm thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 23
Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép quan sát tốt hình thái của thai nhi. Đây là thời điểm siêu âm sàng lọc trước sinh tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.
Đây là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt hình thái, khẳng định những bất thường mà trước đó nghi ngờ, thời gian cuối cùng cho quyết định đình chỉ thai nghén nếu có ( trước tuần thứ 28).
Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:
Các bất thường thần kinh như: Bất thường ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất,não bé, phình giãn tĩnh mạch galen...
Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.
Các bất thường ở tim mạch: Ở giai đoạn này, siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường, kể cả phức tạp nhất như: Thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim...
Các bất thường lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi...
Các bất thường ở ổ bụng,ruột và thành bụng như: Hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to,tắc ruột, thoát vị rốn....
Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo...
Các bất thường ở cơ xương và các chi: Ngoài các bất thường phát hiện được ở siêu âm 3 tháng đầu, giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo...
Siêu âm ở 3 tháng cuối: Tuần thứ 30 -32
Đây là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc, và phát triển nhanh.
Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá sự phát triển thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn ( và các bất thường của chúng nếu có), sự phát triển của tử cung..
Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này ( so với giai đoạn tháng giữa) bao gồm: Suy dinh dưỡng bào thai, các bất thường ở hệ sinh dục ( vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng...) , một số bất thường ở các van tim được quan sát đầy đủ hơn ( u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ...), một số bất thường ở não
3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ
Lựa chọn địa chỉ chăm sóc thai sản và siêu âm thai để chẩn đoán dị tật thai nhi sớm và chính xác là hết sức quan trọng
Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp ( thậm chí là quyết định đình chỉ thai nghén). Hiệu quả của phương pháp siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi phụ thuộc rất nhiều vào trình độ bác sĩ, trang thiết bị hiện đại. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…
Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.
Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sàng lọc trước sinh sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.
Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.
Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.
Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.
Theo các bác sĩ sản khoa, dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Việc tìm kiếm cũng như xác định được các thương tổn sớm ngay trong thời kỳ thai nghén có thể giúp quyết định sớm có nên giữ hay không giữ bào thai đó.
Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.
Những người bị mắc hội chứng Down thường bị chậm chạp trong các hoạt động, khó khăn khi học tập hoặc giao tiếp với mọi người. Khi còn bé, Omar thậm chí còn tự làm đau bản thân vì không phân biệt được đâu là thức ăn, đâu là tay mình.
Nhưng kể từ năm 16 tuổi, Omar đã nỗ lực không ngừng để trở thành một vận động viên bơi lội chuyên nghiệp. Chính vì thế, mọi người xung quanh đều yêu thương Omar chân thành, không phải vì thương hại cho bệnh tình của em, mà vì thái độ tích cực của em với cuộc sống.
Hiện tại, Omar đang rất nỗ lực chuẩn bị cho Thế vận hội mùa Hè đặc biệt sẽ tại tổ chức ở Abu Dhabi vào năm tới với quyết tâm mang huy chương về cho nước nhà.
PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.
Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.
BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được.
“Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.
Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật không xâm lấn
Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.
“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.
Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.
Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.
Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.
Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.
Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.
Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.
Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
