xét nghiệm sinh hóa máu thường được chỉ định thực hiện ở rất nhiều bệnh viện tuyến tỉnh khi các mẹ bầu tới thăm khám vào quý I và quý II thai kỳ.
Những phương pháp “cổ điển” này vẫn còn nhiều hạn chế khi so sánh với xét nghiệm trước sinh không xâm lấn Panorama! Hãy cùng tìm hiểu và chắc chắn là bạn sẽ lựa chọn đúng sau bài viết dưới đây nhé!
Sinh ra một em bé khỏe mạnh là mong muốn của tất cả phụ nữ khi nghĩ về thiên chức cao đẹp của mình. Mong muốn này càng mãnh liệt hơn từ khi mẹ chính thức bước vào thai kỳ 9 tháng 10 ngày. Với sự phát triển không ngừng của khoa học, các phương pháp sàng lọc trước sinh cũng trở nên hiện đại và được áp dụng phổ biến trong những tháng đầu thai kỳ.
Việc lựa chọn đúng phương pháp sàng lọc trước sinh giúp đánh giá tốt nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh của thai nhi như Down, Edward, Patau,... từ sớm. Chọn được phương pháp sàng lọc càng chính xác và được thực hiện sớm sẽ giúp các mẹ bầu cũng như gia đình càng giảm căng thẳng, từ đó đưa ra những quyết định sớm để đảm bảo an toàn cho cả thai phụ lẫn thai nhi.
Siêu âm đánh giá cơ bản về hình thái thai nhi nên được áp dụng suốt thai kỳ.
Siêu âm là một kỹ thuật đơn giản, không xâm lấn, giúp quan sát được hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm được áp dụng định kỳ hoặc bất cứ khi nào mẹ cảm thấy có biểu hiện bất thường khi mang thai. Thông qua siêu âm bác sĩ đo các chỉ số thể hiện sự phát triển của thai nhi như chiều dài đầu mông, nhịp tim, độ mờ da gáy, xương mũi, hình ảnh tim.... từ đó đưa ra nhận định ban đầu về sự phát triển bình thường hay nghi ngờ bé có nguy cơ mắc dị tật.
Mặc dù kỹ thuật siêu âm phát triển cho phép quan sát được hình ảnh 2D, 3D, 4D, 5D nhưng kỹ thuật này cũng chỉ dừng ở mức đánh giá hình thái. Điều đó có nghĩa là với những dị tật không biểu hiện hoặc biểu hiện không rõ ràng các bất thường hình thái tại thời điểm siêu âm thì bác sĩ sẽ không phát hiện được.
Một ví dụ điển hình là đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down: 25% trẻ mắc hội chứng Down có độ mờ da gáy đo được nhờ siêu âm là trong ngưỡng bình thường. Chính vì thế, siêu âm vẫn được xem là kỹ thuật giúp đánh giá tổng quan hình thái và sự phát triển của thai nhi trong suốt thai kỳ, để đánh giá nguy cơ dị tật cần phải phối hợp giữa kết quả siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
Double test và Triple test là 2 xét nghiệm sinh hóa máu thường được chỉ định thực hiện ở rất nhiều bệnh viện tuyến tỉnh khi các mẹ bầu tới thăm khám vào quý I và quý II thai kỳ. Trong quá trình mang thai, một số chất đặc trưng từ lá nuôi phôi/ nhau thai tiết vào máu thai phụ, xét nghiệm Double và Triple đo nồng độ của một số chất đó, kết hợp với các chỉ số khác như ĐMDG, CRL, tuổi thai phụ, tuổi thai…để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau, dị tật ống thần kinh. Cụ thể:
- Xét nghiệm Double: Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Double Test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó được tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao, cân nặng của mẹ, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm... sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
- Xét nghiệm Triple test: Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 14 đến 22 của thai kỳ (nên thực hiện ở tuần thai thứ 16-18). Triple Test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và uE3 trong máu thai phụ. Sau đó được tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao, cân nặng của mẹ, tuổi thai... sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh ở quý 2 của thai kỳ.
Như vậy đối với 2 xét nghiệm sinh hóa thông thường,việc đánh giá nguy cơ di tật thai nhi là gián tiếp và phải thông qua rất nhiều yếu tố. Một trường hợp điển hình khiến nhiều mẹ bầu nghi ngại phương pháp này là mang bầu khi đã lớn tuổi.
Hầu hết các mẹ bầu lớn tuổi khi thực hiện Double Test hay Tripble test đều cho ra tỷ lệ thai nhi mắc bệnh rất cao bởi vì tỷ lệ này tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ! Nếu như quy trình thông thường, tất cả các mẹ bầu nhận được kết quả “nguy cơ cao” đều sẽ được chỉ định thực hiện thủ thuật chọc ối có tiềm ẩn nguy cơ rủi ro như sảy thai, rò rỉ ối, nhiễm trùng tử cung, đẻ non, sang chấn thai nhi… lên tới 1%. Điều này chắc chắn gây hoang mang và ảnh hưởng không nhỏ đến tâm lý và sức khỏe của cả mẹ bầu và con, chúng ta tự hỏi liệu đây có phải là sự lựa chọn tốt nhất cho mẹ và con?
Mang thai 9 tháng 10 ngày mẹ bầu ngoài việc đảm bảo dinh dưỡng còn phải giữ cho tinh thần được tươi vui, lạc quan để em bé được phát triển khỏe mạnh nhất. Panorama thực hiện được từ tuần thai thứ 9, trong trường hợp kết quả là “nguy cơ thấp” mẹ bầu gần như có thể yên tâm trong suốt thời gian còn lại của thai kỳ.
Nếu là bạn thì sẽ chọn lo lắng hồi hộp suốt từ khi siêu âm, Double test, Triple test có bất thường đến hơn 20 tuần để nhận kết quả chọc ối là bé bình thường hay sẽ chọn ngay xét nghiệm Panorama test và an tâm với kết quả “nguy cơ thấp” từ tuần thứ 9?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Panorama – giải pháp thông minh vượt trội.
Những năm gần đây sự ra đời của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn tạo ra một cuộc cách mạng lớn trong y học nói chung và trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh nói riêng. Đây không chỉ là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc hiện đại mà còn là một sự lựa chọn tuyệt vời giúp mẹ bầu thoát ra khỏi lối mòn bấy lâu của sàng lọc trước sinh cổ điển.
Khác với xét nghiệm Double test, Triple test, Panorama sử dụng ADN tự do của thai nhi bắt nguồn từ nhau thai lưu thông vào máu mẹ để phân tích, đánh giá nguy cơ mắc dị tật của em bé. Các dị tật như Down, Edward, Patau, dị tật liên quan NST giới tính, ngay cả các đột biến mất đoạn nhỏ trên Nhiễm sắc thể dù không thể hiện trên hình ảnh siêu âm cũng đều thể hiện trên vật chất di truyền – ADN và thế là Panorama phân tích từ “gốc rễ” vấn đề.
Thêm một điểm cộng nữa cho Panorama đó là thay vì đánh giá dị tật thai nhi gián tiếp thông qua các chỉ số chất sinh hóa, tuổi mẹ, cân nặng,.... Panorama đánh giá ADN thai nhi một cách trực tiếp, phản ánh chính xác đến hơn 99 % nguy cơ dị tật thai nhi. Mẹ bầu lớn tuổi có thể thở phào nhẹ nhõm với thông tin này đúng không nhỉ?
Tình trạng dinh dưỡng, bệnh tật của mẹ không liên quan gì đến loại bệnh này ở bào thai, song mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con bị Down càng cao.
Bước đầu tiên của việc tầm soát là làm một xét nghiệm down cho thai nhi trong máu ở người mẹ khi thai ở giai đoạn 14-20 tuần tuổi. Lượng máu cần lấy khoảng 5 ml, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau từ 1 đến 2 tuần.
Nếu kết quả xét nghiệm máu là "dương tính" thì taai nhi có nhiều khả năng bị bệnh Down. Khi đó các bác sĩ sẽ thông báo cho thai phụ biết và tùy thai phụ quyết định có nên làm thêm xét nghiệm để xác định thai nhi có hay không có mắc bệnh Down. Xét nghiệm bổ sung này là thủ thuật chọc nước ối. "Tuy nhiên việc chọc nước ối cũng có một rủi ro là: cứ 100 thai phụ phải chọc nước ối thì 1 người có nguy cơ bị sảy thai", bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, Trưởng khoa khám thai Bệnh viện Hùng Vương cho biết.
Mặc dù vậy nhưng các bác sĩ vẫn khuyên những bà mẹ khi xét nghiệm máu có kết quả "dương tính" nên làm xét nghiệm tiếp theo để xác định chắc chắn về tình trạng của thai nhi. Điều này rất cần thiết vì hai lý do: khi đã có kết luận thai nhi bị mắc Down nếu người thân không muốn giữ bệnh viện sẽ giúp giải quyết sớm để tránh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người mẹ. Còn nếu quyết tâm giữ lại thai nhi thì mọi người cũng có sự chuẩn bị sẵn về mặt tâm lý khi trẻ chào đời.
Từ khi bắt đầu chương trình, từ tháng 5 đến nay, tại Bệnh viện phụ sản Hùng Vương đã có 200 thai phụ tham gia vào việc làm xét nghiệm máu để tầm soát bệnh Down. Và có 15% đối tượng được xác định là có nguy cơ cao. Những người này đa số là trên 35 tuổi, đã từng sinh con bất thường hoặc đã có con bị bệnh Down.
Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down bình quân trên thế giới là 1/1.000, ở những bà mẹ có nguy cơ cao là 1/700. Căn cứ từ đó để tính thì mỗi năm Việt Nam có ít nhất là 800 trẻ sinh ra bị bệnh Down. Nếu tích lũy trong 10 năm thì sẽ có một cộng đồng bị Down. Và có đến 20% trẻ bị bệnh tử vong trước 5 tuổi.
Y học kết luận rằng tất cả bà mẹ đều có thể sinh con bị Down. Tình trạng dinh dưỡng, bệnh tật của mẹ không liên quan gì đến loại bệnh này ở bào thai, song mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con bị Down càng cao.
Bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, cho biết nguyên nhân làm trẻ bị Down là do sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 21. Đó là sự không tách cặp nhiễm sắc thể khi phân chia tế bào ở những tế bào già cỗi. Do đó Hội chứng Down là một tật bẩm sinh, xảy ra do bất thường trong quá trình hình thành và phát triển phôi thai. Trẻ bị Down sẽ trì trệ về mặt tâm thần, và hơn 50% đi kèm theo nhiều bất thường khác của hệ tim mạch, tiêu hóa.
Khi trẻ được sinh ra mắc phải hội chứng Down thì hoàn toàn không có cách để chữa trị tận gốc. Việc phẫu thuật nếu có cũng chỉ sửa chữa một số ít các dị tật tim mạch, tiêu hóa... Về mặt tâm thần, nếu trẻ bị Down được nuôi dạy theo chương trình đặc biệt ở những trường dành cho trẻ khuyết tật cũng chỉ giúp cho các em được hòa nhập vào cuộc sống cộng đồng một phần, chứ không thể đưa các em trở lại cuộc sống của một người bình thường.
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, việc mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh ở đâu vô cùng cần thiết giúp bác sĩ có căn cứ đánh giá nguy cơ bị dị tật của thai nhi. Trong số đó có hội chứng Down dễ gặp phải ở thai nhi nếu mẹ bầu mang thai khi đã trên 35 tuổi.
Không còn là chuyện hiếm hoi nữa, bệnh Down ở trẻ ngày càng có xu hướng gia tăng như một hồi chuông cảnh tỉnh mẹ bầu cần thiết phải tìm hiểu nhiều hơn về hội chứng này để có cách phòng ngừa kịp thời và hiệu quả.
Trong cơ thể người bình thường ghi nhận 46 nhiễm sắc thể trong đó một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và nửa còn lại được thừa hưởng từ mẹ. Nhưng với trẻ mắc hội chứng Down thì lại thừa ra cặp nhiễm sắc thể 21 khiến số nhiễm sắc thể tăng lên đến con số 47 nhiễm sắc thể.
Sự dư thừa bộ nhiễm sắc thể 21 này là nguyên nhân chủ yếu khiến thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down qua đó sự phát triển bình thường về cả thể chất lẫn trí tuệ của trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Có hiện tượng dư thừa cặp nhiễm sắc thể 21 là do trong quá trình phân ly, cặp nhiễm sắc thể 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng) dẫn đến sự bất thường ở trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng hợp lại với nhau trong tạo thành phôi thai do trứng (hay tinh trùng) đã có dấu hiệu bất thường nên phôi thai khi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể 21 chứ không phải số lượng hai nhiễm sắc thể 21 như bao trẻ em khác.
Hiện nay để phát hiện ra hội chứng Down ở thai nhi mẹ có thể thực hiện một trong hai loại xét nghiệm sau: Xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Trong khi xét nghiệm tầm soát chỉ giúp mẹ bầu ước lượng được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down thì xét nghiệm chẩn đoán lại là cách giúp xác định chính xác việc trẻ có mắc hội chứng Down này hay không.
Giai đoạn từ tuần thai 11-14 của thai kỳ là thời điểm vàng mà mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm tầm soát trước để có thể được tiên lượng về nguy cơ dị tật ở thai nhi.
Đối với những mẹ bầu mang thai khi đã ngoài 35 tuổi hoặc trong gia đình đã từng có người thân sinh con mắc hội chứng Down thì nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dựa trên kết quả của xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ kết luận với mẹ bầu về việc liệu thai nhi có mắc hội chứng Down hay các rối loạn nhiễm sắc thể khác hay không. Mức độ tin cậy của phương pháp xét nghiệm chẩn đoán là tuyệt đối, hơn 99%.
xét nghiệm down cho thai nhi cần có sự đồng ý của hai vợ chồng vì trong quá trình thực hiện xét nghiệm bác sĩ phải dùng các thủ thuật xâm lấn tử cung của mẹ bầu. Đó có thể là chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau có nguy cơ gây sẩy thai cũng như các tai biến khác ở thai.
Theo khuyến cáo của các chuyên gia, thời điểm thích hợp để đo độ mờ da gáy là vào tuần thai thứ 11-14 của thai kỳ. Thực hiện đo độ mờ da gáy trước và sau giai đoạn này đều không cho kết quả chính xác.
Phát hiện từ sớm nhờ bác sĩ can thiệp kịp thời là cách phòng ngừa hội chứng Down ở thai nhi hiệu quả nhất mà mẹ nên ghi nhớ nằm lòng. Nếu mẹ nằm trong nhóm phụ nữ mang thai trên 35 tuổi thì cần thiết phải nhờ đến sự tư vấn của bác sĩ để có thể sinh con thật nhàn tênh, mẹ nhé.
Nguy cơ gặp các vấn đề về nhiễm sắc thể ở phụ nữ ở tuổi 30 mang thai là 1/1.000 ca. Con số đó có sự thay đổi khi làm nghiên cứu ở phụ nữ mang thai trên 35 tuổi là 1/400 ca. Các con số biết nói trên cho phép nhận định rằng nguy cơ bị Down ở thai nhi càng cao khi mẹ càng lớn tuổi mang thai. Và có đến 85-90% số thai nhi mắc hội chứng Down chết từ giai đoạn phôi.
Nguy cơ bị Down ở thai nhi càng cao khi mẹ càng lớn tuổi mang thai
Một tin mừng cho các bà mẹ trên 35 tuổi mang thai đó là chỉ có 3% trên tổng số trẻ chuẩn đoán mắc hội chứng Down này khi sinh ra có khuyết tật bẩm sinh. Chính vì thế mà dù hội chứng Down có sự gia tăng nguy cơ ở nhóm mẹ mang thai khi trên 35 tuổi nhưng vẫn có nhiều trường hợp con sinh ra khỏe mạnh.
Dù vậy, các mẹ vẫn không nên quá chủ quan vì vốn dĩ việc mang thai khi tuổi càng cao đã rất nguy hiểm đối với cơ thể mẹ. Và khi đó không chỉ hội chứng Down mà còn nhiều nữa các bệnh lý khác có thể đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng của cả mẹ và thai nhi.
Xét nghiệm tầm soát là cách duy nhất xác định hội chứng Down ở thai nhi. Nhưng hiện nay do quá chủ quan hoặc do thiếu hiểu biết mà nhiều mẹ bầu bỏ qua các thời điểm vàng (tuần thứ 12, tuần thứ 22 của thai kỳ) để thực hiện bài kiểm tra này. Hậu quả là mẹ chỉ phát hiện được thai nhi dị tật khi ngày giờ sinh đã cận kề, khi đó đã là quá muộn.
Mẹ bầu cũng không thể căn cứ vào các lần siêu âm thai bởi qua kết quả siêu âm, bác sĩ chỉ có thể phát hiện được thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống, … chứ không thể xác định được chính xác về hội chứng Down ở thai nhi.
Phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.
Nhiều cặp vợ chồng vẫn nghĩ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) sẽ sinh ra những đứa con khỏe mạnh, xinh xắn. Nhưng trên thực tế vẫn có những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh dù được sinh bằng phương pháp này, chính vì thế nên đi xét nghiệm dị tật thai nhi
Lý giải điều này, BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội cho biết: Trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IUI) có thể mắc các di tật di truyền, với tỉ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Theo đó, các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về NST số 13, 18, 21, di tật ống thần kinh…
Có thể mắc các di tật di truyền tương đương những trẻ sinh tự nhiên
Một nghiên cứu trên phạm vi toàn quốc do BV Phụ sản Trung ương và ĐH Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên 14.300 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ (từ 15 đến 49) ở 8 tỉnh thành cho thấy tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ là 7,7%. Như vậy, hiện có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh, trong đó vô sinh nguyên phát là 3,9%, vô sinh thứ phát là 3,8%. Đặc biệt khoảng 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Các chuyên gia sản phụ khoa cũng cảnh báo, tỷ lệ vô sinh có dấu hiệu ngày một gia tăng.
Trường hợp gia đình anh Trương Văn Kiên và chị Nguyễn Thị Đào (Nghệ An) đăng tải trên mục Nhân Ái là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con.
Thật không may là lúc sinh ra, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu và mắc hàng loạt các bệnh như: nhiễm trùng máu,...và có những biểu hiện của trẻ bị Down. Việc chạy chữa khiến gia đình suy kiệt về kinh tế, đau đớn về tinh thần… Kết quả xét nghiệm do Công ty CP DV phân tích di truyền GENTIS thực hiện miễn phí cho thấy bé Bảo bị mắc hội chứng Down.
Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Theo đó, những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.
BS Thông cũng nhấn mạnh, xét nghiệm dị tật thai nhi bênh down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Sàng lọc ngay từ khi mới hình thành phôi
Để sàng lọc, phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, qua đó giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền, khoa hỗ trợ sinh sản – bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS).
BS CKII Phạm Thúy Nga giải thích thêm:PGS (Preimplantation genetic screening) và PGD (Preimplantation genetic diagnosing) là hai kỹ thuật tiên tiến để sàng lọc và chẩn đoán các bệnh về di truyền cho phôi.
Thực hiện các kỹ thuật này, các bác sĩ phôi học sẽ nuôi phôi đến ngày 5 (giai đoạn phôi nang), lấy một vài tế bào của phôi ra để thực hiện phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.
“Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như: hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), xét nghiệm down cho thai nhi (3 NST 21),… Từ đấy, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường” – BS Nga khẳng định.
Đối với những bà mẹ đang mang thai BS Nga cũng lưu ý trong quá trình khám, theo dõi thai nếu có nghi ngờ bất thường thì vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như : NIPT, chọc ối v.v… Trong đó với kỹ thuật NIPT khi thai kỳ ở tuần thứ 10, chỉ cần 7-10ml máu mẹ đem xét nghiệm là có thể biết em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như ở phương pháp xâm lấn.
Phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến cho các cặp làm IVF
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.
Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc xét nghiệm dị tật thai nhi tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ vàtiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.
Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi,xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối. Đặc biệt đối với kỹ thuật NIPT được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.
Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.
“Thụ tinh nhân tạo” sẽ đẻ con khỏe mạnh?
Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.
Trường hợp con của anh Kiên- chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con. Nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.
Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.
Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.
Hiện nay, tất cả thai phụ đều được xét nghiệm nipt. Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.
Mục đích của xét nghiệm trước sinh để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),...
Đáng lưu ý, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF)có thể mắc các dị tật di truyền với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.
“Thụ tinh nhân tạo” sẽ đẻ con khỏe mạnh?
Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.
Trường hợp con của anh Kiên- chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con. Nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.
Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.
Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ vàtiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.
Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm nipt, Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối.
Đặc biệt đối với kỹ thuật nipt là gì được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.
Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.
Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến cho các cặp làm IVF
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.
Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. xét nghiệm nipt có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down.
Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm) và những dị dạng mang tính di truyền
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ, chính vì thế bạn nên đi xét nghiệm bệnh down cho thai nhi
Ngoài ra, người mẹ sử dụng thuốc kháng sinh bừa bãi, tiếp xúc với hóa chất khi mới có thai cũng làm tăng nguy cơ thai nhi bị Down.
Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như trương lực cơ thấp; mũi nhỏ, sống mũi thấp; đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại; nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc; tăng động khớp; khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ năm (ngón út) cứng; nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down); khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng; lưỡi quá to so với miệng.
Các chuyên gia cũng cảnh báo, nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, bé được sinh ra có thể tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày...
Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể). Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu của chẩn đoán trước sinh.
Khi nào cần đi khám tầm soát với bệnh Down?
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Đến thập niên 80, việc tầm soát xét nghiệm bệnh down cho thai nhi dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không.
Phải nói thêm rằng, chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sinh.
Tầm soát bệnh Down bằng phương pháp đo độ mờ da gáy
Bình thường, thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 11-13 tuần, nhưng tốt nhất là đúng 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần. Đối với bệnh Down, siêu âm kiểm tra thai giai đoạn 11-13 tuần, thường phát hiện được dấu hiệu dày khoảng sáng sau gáy. Hygroma Kystique (dị dạng bạch mạch dạng nang) là triệu chứng khá đặc hiệu trong một số bất thường của bộ nhiễm sắc thể, và là một trong những bất thường thể hiện sớm trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Kết quả quan sát trên màn hình siêu âm là vùng da gáy dày, phồng lên từ vài mm đến hàng chục mm, da đầu dày, da bụng cũng có thể dày. Khi siêu âm thấy hình ảnh này, nhất thiết bác sĩ phải khuyên sản phụ đến chuyên khoa sản sâu hơn để kiểm tra.
Trường hợp Hygroma Kystique lớn, thai nhi có tình trạng hết nước ối, việc chẩn đoán có thể bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn.
Nếu sản phụ bỏ qua thăm khám siêu âm thời kỳ 11-13 tuần, những thời điểm sau, có thể quan sát thấy da dày ở thai nhi, không có sống mũi, khoảng cách hai mắt xa nhau, dị tật tim, và chân tay (đa dị tật). Đặc biệt, đối với bệnh này, lưỡi của thai nhi to, dày nên miệng thai nhi luôn há. Nhìn chung, trong tất cả bất thường phát hiện được qua siêu âm, cần phải chọc ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi.
Chính vì vậy, việc tối quan trọng với mẹ bầu là phải đi đến các cơ sở y tế chuyên khoa để khám thai và siêu âm để được đo độ mờ da gáy phát hiện bệnh down nếu có vào tuần 11-13 thai kỳ.
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Các mẹ cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường.
Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng Down. Lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, ở London- Anh). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.
Đáp ứng yêu cầu ngày càng cao trong quản lý thai nghén, hiện nay Khoa Phụ Sản – Bệnh viện TƯQĐ 108 đã thực hiện chương trình đăng ký khám và quản lý sàng lọc trước sinh từ rất sớm.
Ngoài việc theo dõi sự phát triển của thai nhi và sức khỏe thai phụ, quản lý thai nghén còn giúp phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh nặng về gen hoặc những trẻ thiểu năng trí tuệ: Hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia….
Các mốc thời gian quan trọng và nội dung khám mà thai phụ cần biết:
Khi có tim thai: Tim thai thường được ghi nhận từ tuần thứ 6. Ở thời điểm này, người mẹ nên làm các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: Tổng phân tích máu, đường máu, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HbsAg, HIV, Rubella và Giang mai.
Tầm soát Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố, mẹ.
Lợi ích của test sàng lọc trước sinh
- Giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Lựa chọn đình chỉ thai nghén khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh, giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.
- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
Những trường hợp nên làm test sàng lọc trước sinh
- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh: Gia đình (bao gồm cả hai bên nhà vợ hoặc chồng) đã có người bị Down, bệnh di truyền như máu khó đông, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch...
- Thai phụ trên 35 tuổi: Phụ nữ tuổi càng cao thì nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai càng cao, nhất là với phụ nữ trên 40 tuổi ngoài những xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu như Double test, Triple test cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để phát hiện dị tật chính xác hơn.
- Phụ nữ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai.
- Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, các bệnh mãn tính khác như cao huyết áp, thận, tim...
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai như cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
- Đã từng có một đứa con bị rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bị hội chứng Down.
- Gia đình có tiền sử mắc chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chất như bệnh phenylketonuria.
- Người mẹ từng sẩy thai 3 lần trở lên.
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao: Chụp X quang khi mang thai hoặc làm việc trong môi trường gần nguồn phóng xạ.
Các loại test sàng lọc trước sinh
Double test: Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện khi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Double test cùng với siêu âm độ mờ da gáy tìm ra nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, tiết niệu, tiêu hóa, dị tật ở phần đầu mặt, sứt môi, hở hàm, mắt...
Triple test: Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm khi thai từ tuần thứ 15-18 tuần của thai kỳ. Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.
Chọc dò ối: Thực hiện khi thai từ 16,5- 17 tuần trở lên, phương pháp có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và Down. Tỉ lệ 0,1-0,2% thai bị bị rỉ ối, nhiễm trùng ối, sẩy thai hoặc sinh non. Phương pháp này được áp dụng nếu Double test và Triple test dương tính, khi siêu âm thấy những bất thường ở thai như thai vô sọ, nứt đốt sống hay đã có con bị dị tật Down.
Mang thai rồi sinh ra một đứa con khỏe mạnh là niềm ao ước của các ông bố bà mẹ, nhưng làm sao để thực hiện điều đó thì không phải ai cũng biết. Bên cạnh việc ăn uống để có sức khỏe, công tác chuẩn bị trước khi mang thai thì việc khám thai định kì, nhận sự tư vấn của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết, có nguy cơ cao để làm sàng lọc trước sinh là việc nên làm.
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng đầu
Tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy. Kết hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ và Double test [PAPP – A(Pregnancy Associated Plasma Protein A), Free beta hCG] để đánh giá nguy cơ Hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm có nguy cơ cao được tư vấn sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc thể đồ.
Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: Thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.
sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng giữa
Tuần thứ 14- 21, nếu chưa được sàng lọc trước sinh ba tháng đầu: Thai phụ cần làm Tripple test (AFP, free beta hCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.
Tuần thứ 21-24: Siêu âm khảo sát hình thái học. Với những đối tượng trong nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền. Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng thì tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.
Tuổi thai muộn hơn: 3 tháng cuối thai kỳ
Siêu âm thai có vai trò quan trọng trong chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rau quấn cổ thai, rau tiền đạo, rau bám màng, rau cài răng lược giúp cho bác sỹ chủ động lựa chọn phương pháp sinh đường âm đạo hay đẻ mổ; thời điểm đẻ và tiên lượng cuộc đẻ.
