Khám Sàng Lọc Trước Sinh Miễn Phí Cho Nhiều Em Bé Khắp Cả Nước

Trong chương trình khám sàng lọc lần này, các trường hợp được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn sẽ được chương trình tư vấn để được phẫu thuật tim miễn phí trong Chương trình “Trái tim cho em”.

Hiện nay, ngành dân số Hà Nội đang triển khai việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu nâng trí tuệ trong cộng đồng, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực.

TS.BS. Tạ Quang Huy - Chi cục trưởng Chi cục Dân số -  Kế hoạch hoá gia đình Hà Nội cho biết, công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố năm 2018 đều đạt và vượt chỉ tiêu đề ra, cụ thể: tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% vượt chỉ tiêu 1%; tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84.1% vượt kế hoạch 0.1%; sàng lọc khiếm thính đạt kế hoạch 45%; sàng lọc Thalassemia 7500 ca vượt kế hoạch 2500 ca, nghi ngờ 1430 ca và xác đinh 108 ca mang gen bệnh; sàng lọc tim bẩm sinh đạt 30%, nghi ngờ 238 ca, chuẩn đoán xác định 57 ca.

Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Trung tâm thực hiện tư vấn, lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo quy định.

Việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh đóng vai trò quan trọng giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ

Các khoa sản của các bệnh viện thành phố, bệnh viện huyện và các cơ sở y tế, dân số tuyến quận, huyện, thị xã đã thực hiện tư vấn, siêu âm, xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường về hình thái và cấu trúc của thai nhi. Tập trung các hoạt động tư vấn, thực hiện lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh sau 24-72 giờ chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố và khu vực.

Các trạm y tế xã, phường của Hà Nội cũng thực hiện lấy máu gót chân của trẻ được sinh tại trạm và chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; theo dõi, quản lý, tư vấn chuyên sâu cho các trường hợp có kết quả nghi ngờ dương tính để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán xác định.

Bên cạnh đó, Hà Nội đã đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm, trang thiết bị y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Phối hợp với các đơn vị y tế của Trung ương trên địa bàn thành phố như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai các hoạt động sàng lọc khiếm thính, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, sàng lọc tim bẩm sinh.

Triển khai Kế hoạch thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh năm 2019, TS. BS Tạ Quang Huy nhấn mạnh mục tiêu, tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh: 99%; Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh: 78%; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc: 85%; Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính: 48%; Tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh: 40%; Số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng: 5.000 ca.

Để đạt được mục tiêu này, theo ông Tạ Quang Huy, Hà Nội cần tăng cường công tác truyền thông giáo dục, vận động về dân số và phát triển nhằm nâng cao kiến thức thức cho người dân về: Chăm sóc sức khoẻ sinh sản, chẩn đoán sàng lọc trước sinh, sơ sinh; sàng lọc khiếm thính...

Ngày 29/6, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, “Quỹ tấm lòng Việt” do Tập đoàn Công nghiệp – Viễn thông Quân đội Viettel phối hợp với Đài Truyền hình Việt Nam, Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang tổ chức chương trình khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang. Buổi khám bệnh miễn phí đã thu hút hàng nghìn phụ huynh đưa con em mình đến khám sàng lọc.

Đây là lần thứ hai chương trình đến với tỉnh Tuyên Quang, trước đó năm 2013 chương trình đã tổ chức khám sàng lọc cho hơn 1.600 trẻ em tại tỉnh Tuyên Quang. Trong chương trình khám sàng lọc lần này, các trường hợp được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn sẽ được chương trình tư vấn để được phẫu thuật tim miễn phí trong Chương trình “Trái tim cho em”.

Ông  Nguyễn Văn Hưng, Giám đốc Chi nhánh Viettel Tuyên Quang cho biết: "Với mong muốn hỗ trợ các trẻ em nghèo bị bệnh tim bẩm sinh có một trái tim khỏe mạnh và cuộc sống bình thường như bao trẻ em khác. Chúng tôi đã phối hợp với các cơ quan ban, ngành, các doanh nghiệp trên địa bàn tỉnh tổ chức đợt khám sàng lọc trước sinh. Dự tính sau đợt khám bệnh sẽ có trên 2000 trẻ em được khám sàng lọc tim bẩm sinh và những trường hợp mắc tim bẩm sinh sẽ được tổ chức mổ miễn phí."

Hoạt động khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em nghèo tại các địa phương đã trở thành hoạt động thường xuyên của Chương trình “Trái tim cho em”. Từ năm 2011 tới nay đã có hơn 100.000 trẻ em tại 46 tỉnh, thành được khám sàng lọc, phát hiện hơn 1.500 trường hợp bị tim bẩm sinh. Qua đó Chương trình “Trái tim cho em” đã tài trợ điều trị cứu sống nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn trên cả nước.

Chương trình khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang diễn ra từ ngày 29/6 đến ngày 30/6 tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, dự kiến sẽ khám sàng lọc cho trên 2000 trẻ em tỉnh Tuyên Quang.

Ngày 29/6, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, “Quỹ tấm lòng Việt” do Tập đoàn Công nghiệp – Viễn thông Quân đội Viettel phối hợp với Đài Truyền hình Việt Nam, Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang tổ chức chương trình khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang. Buổi khám bệnh miễn phí đã thu hút hàng nghìn phụ huynh đưa con em mình đến khám sàng lọc.

Đây là lần thứ hai chương trình đến với tỉnh Tuyên Quang, trước đó năm 2013 chương trình đã tổ chức khám sàng lọc cho hơn 1.600 trẻ em tại tỉnh Tuyên Quang. Trong chương trình khám sàng lọc lần này, các trường hợp được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn sẽ được chương trình tư vấn để được phẫu thuật tim miễn phí trong Chương trình “Trái tim cho em”.

Ông  Nguyễn Văn Hưng, Giám đốc Chi nhánh Viettel Tuyên Quang cho biết: "Với mong muốn hỗ trợ các trẻ em nghèo bị bệnh tim bẩm sinh có một trái tim khỏe mạnh và cuộc sống bình thường như bao trẻ em khác. Chúng tôi đã phối hợp với các cơ quan ban, ngành, các doanh nghiệp trên địa bàn tỉnh tổ chức đợt khám sàng lọc. Dự tính sau đợt khám bệnh sẽ có trên 2000 trẻ em được khám sàng lọc tim bẩm sinh và những trường hợp mắc tim bẩm sinh sẽ được tổ chức mổ miễn phí."

Hoạt động khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em nghèo tại các địa phương đã trở thành hoạt động thường xuyên của Chương trình “Trái tim cho em”. Từ năm 2011 tới nay đã có hơn 100.000 trẻ em tại 46 tỉnh, thành được khám sàng lọc, phát hiện hơn 1.500 trường hợp bị tim bẩm sinh. Qua đó Chương trình “Trái tim cho em” đã tài trợ điều trị cứu sống nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn trên cả nước. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Chương trình khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang diễn ra từ ngày 29/6 đến ngày 30/6 tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, dự kiến sẽ khám sàng lọc cho trên 2000 trẻ em tỉnh Tuyên Quang.

Mốc Siêu Âm Thai Quan Trọng Mẹ Bầu Cần Nhớ

Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng âm có tần số cao (> 20.000 Hz) để xây dựng và tái tạo hình ảnh về cấu trúc bên trong cơ thể.  

Đầu dò phát ra sóng siêu âm sàng lọc trước sinh truyền qua cơ thể, sau đó, phản xạ trở lại và chuyển đổi thành hình ảnh được hiển thị trên màn hình, qua đó ghi lại hình ảnh của thai nhi ở trong bụng mẹ.

Nhờ đó, không chỉ kiểm tra được sự phát triển thai nhi mà còn phát hiện được nhiều vấn đề khác, đặc biệt là phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh.

trong suốt quá trình thai nghén có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai cần thiết.

Các thời điểm siêu âm:

Ngay sau khi chậm kinh  hoặc thử Quick (+) hoặc chậm kinh kèm đau bụng, ra máu bất thường: Siêu âm  giúp xác định: có thai hay không, thai trong hay ngoài tử cung, số lượng thai, vị trí làm tổ của thai.

- Thời điểm thai 7 tuần (chậm kinh 3 tuần với những người chu kỳ kinh nguyệt đều): Siêu âm nhằm mục đích xác định chính xác số lượng thai, thai thường hay thai bệnh lý (thai trứng), tuổi thai, dự kiến sinh, sự hoạt động của tim thai, tình trạng dọa sảy thai…

- Từ tuần 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày: Đây là thời điểm siêu âm quan trọng, xác định tuổi thai, dự kiến sinh, phát hiện sớm các dị tật của thai. Bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down), chẩn đoán một số bất thường về hình thái học của thai nhi: thai vô sọ, dị dạng bạch mạc dạng nang, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành, dị dạng chi…

Siêu âm thai 04 tuần/ lần để xác định thai sống hay không, xác định vị trí bánh rau – khối lượng nước ối, số lượng mạch máu của dây rốn, đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các bất thường bẩm sinh…

Siêu âm hình thái thai nhi từ tuần 18 – 22 của thai kỳ: Ở giai đoạn này, các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện: cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều có thể được nhìn thấy.

Thời điểm này, siêu âm đã có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái thai như: sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng, dị dạng cấu trúc não, thoát vị màng não tủy, dị dạng chi…

Cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi nếu có vấn đề thai nhi bất thường còn có thể đưa ra giải pháp đình chỉ thai nghén (vì những trường hợp đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 22).

Từ 28 tuần đến 38 tuần, siêu âm sàng lọc trước sinh 4 tuần một lần nhằm mục đích: xác định ngôi thế của thai, trọng lượng thai nhằm tiên lượng cuộc chuyển dạ, phát hiện những dấu hiệu suy giảm chức năng bánh rau, nguy cơ thai chậm phát triển và những bất thường xuất hiện muộn.

Siêu âm hình thái ở  tuần 30 – 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số vùng cấu trúc não sẽ được bác sĩ siêu âm phát hiện ở cột mốc siêu âm thai này.

Sau 38 tuần có thể siêu âm thai mỗi tuần 1 lần để theo dõi cân nặng của thai, lượng nước ối, rau thai. Vì sau tuần này lượng nước ối của thai có thể giảm rất nhanh.

Nếu thai đủ 40 tuần chưa sinh, thai phụ cần siêu âm thai kết hợp mornitoring sản khoa 2-3 ngày/lần tùy từng trường hợp theo tư vấn của bác sĩ.

Siêu âm là một phương pháp chẩn đoán an toàn, đã được tổ chức thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) cho phép ứng dụng trong y học thực hành. Tuy nhiên, các mốc siêu âm thai quan trọng cần được chỉ định đúng để giúp cho việc chẩn đoán đạt sự chính xác cao nhất.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/

- Đo độ mờ da gáy dày chỉ chính xác ở thời điểm thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày (khi chiều dài đầu mông từ 45 – 80 mm), sau thời điểm này tất cả đều trở về bình thường.

- Thời điểm 18-22 tuần: là thời điểm tốt nhất để phát hiện sớm các dị dạng thai qua siêu âm. Lúc này, các cơ quan bộ phận của thai nhi đã phát triển đầy đủ, lượng nước ối đủ, các kích thước của từng phần thai tăng một cách đều đặn và khá ổn định, thai nhi còn trong phạm vi quan sát tương đối toàn thể.

Do đó, việc phát hiện các bất thường về hình thái thai là thuận lợi nhất. Nếu siêu âm sớm hơn thì hình thái học thai nhi chưa đầy đủ, còn ở thời điểm muộn hơn thì thai nhi lại quá lớn, khó khảo sát toàn diện do đó dễ bỏ sót các bất thường và nếu có bất thường thì việc chấm dứt thai kỳ cũng phải cân nhắc vì thai có thể sống sau sinh.

- Thời điểm 30 – 32 tuần: tất cả các cấu trúc của cơ thể thai nhi đã hoàn thiện, do đó có thể chẩn đoán toàn bộ dị dạng về hình thái học thai, đặc biệt là những dị dạng biểu hiện muộn như bất thường nhu mô não, cấu trúc tiểu não…

Siêu âm phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thái nhi. Tuy nhiên, có một số dị tật không phát hiện được qua siêu âm như: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bất thường về cơ quan thính giác, một số bất thường ở cơ quan sinh dục…

Trong quá trình mang thai, thai phụ có thể làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như Double test (ở thời điểm thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (ở thời điểm 14 tuần đến 20 tuần) hoặc NIPT khi thai từ đủ 10 tuần trở lên. Có những trường hợp phải đến khi bé chào đời thì bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Khi siêu âm quí I: Thai dưới 11 tuần nên siêu âm đầu dò âm đạo bằng cách đưa đầu dò siêu âm vào âm đạo của thai phụ, vì siêu âm đầu dò âm đạo sẽ quan sát được thai rõ hơn và đánh giá tình trạng thai được chính xác hơn.

Trước khi siêu âm, thai phụ nên đi tiểu sạch để quan sát thai và các cấu trúc trong tiểu khung dễ dàng hơn. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, bạn có thể trao đổi với bác sĩ xem kỹ thuật này có phù hợp với bạn hay không.

Thai trên 11 tuần thực hiện siêu âm qua thành bụng, trước khi siêu âm thai phụ đi tiểu sạch để siêu âm rõ hơn. Thai phụ cũng nên lưu ý rằng, không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện ra các dị tật thai nhi. Có những trường hợp, đến khi bé chào đời bác sĩ mới phát hiện ra dị tật của bé.

Trong một số trường hợp cần tiên lượng nguy cơ hoặc chẩn đoán dọa đẻ non, dọa sảy thai, việc siêu âm qua ngả âm đạo đo chiều dài cổ tử cung là cần thiết, giúp dự phòng và điều trị tình trạng dọa sảy thai, dọa đẻ non được kịp thời và hiệu quả.

Theo các chuyên gia, tần số sóng siêu âm 2D, 4D sử dụng sử dụng trong các đầu dò siêu âm thai hiện nay là an toàn với mẹ và thai nhi. Khi bạn siêu âm, bạn cũng không hề cảm thấy đau hay khó chịu gì đặc biệt.

Tuy nhiên, bạn không nên vì thế mà quá lạm dụng siêu âm. Việc siêu âm thai quá nhiều là không cần thiết và gây tốn kém.

Hiện nay, vẫn chưa có nghiên cứu đáng tin cậy về nguy cơ của siêu âm Doppler xung với sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là với thai nhi dưới 8 tuần. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo các thai phụ không nên lạm dụng siêu âm Doppler xung, đặc biệt trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu.

Trong quá trình mang thai, ở mỗi lần khám thai, ngoài đi siêu âm sàng lọc trước sinh thai theo dõi sự phát triển của thai nhi, thai phụ cần kết hợp kiểm tra huyết áp, cân nặng, đo chiều cao tử cung, vòng bụng…

Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ có rất nhiều sự thay đổi, cũng sẽ có những biến chứng bất ngờ có thể xảy ra gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự an toàn của thai nhi. Để kiểm tra tình hình sức khỏe của bé yêu thì siêu âm là biện pháp an toàn và hiệu quả nhất.

Siêu âm thai là một dạng kiểm tra chẩn đoán y khoa không xâm lấn, sử dụng sóng âm có tần số cao > 20.000 Hz để xây dựng và tái tạo hình ảnh của thai nhi cũng như nhau thai, tử cung cùng các cơ quan khác nằm trong khung xương chậu của người mẹ.

Trong quá trình kiểm tra, đầu dò của dụng cụ siêu âm sẽ phát ra sóng siêu âm truyền qua tử cung, lúc này cơ thể của bé sẽ phản xạ trở lại loại sóng này. Sau đó, máy tính sẽ dịch sóng âm thanh và tạo thành hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.

Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.

Và tiến hành làm một số xét nghiệm: nước tiểu, công thức máu, nghiệm pháp dung nạp glucose… tùy theo tuổi thai, tình trạng thai, tình trạng mẹ và chỉ định của bác sĩ trong từng trường hợp cụ thể nhằm phát hiện sớm các bệnh khi mang thai như đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật, các viêm nhiễm phụ khoa... để có thể điều trị kịp thời.

Biết Được Những Kết Qủa Gì Khi Đi Xét Nghiệm Nipt

Một lượng nhỏ DNA tự do của em bé đi vào dòng máu của người mẹ trong khi mang thai. Công nghệ NIPT- xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho phép phân tích DNA này trực tiếp từ máu của người mẹ và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể.

Ở bài viết sau đây THS BS Đồng Thị Hồng Trang tại phòng khám Pasteur sẽ giải thích đầy đủ cũng như chia sẻ cho các mẹ bầu các kiến thức về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để các mẹ có thể đi xét nghiệm không xâm lấn và thăm khám đầy đủ để theo dõi tốt con yêu của mình nhé..

Xét nghiệm NIPT là gì

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT_ NON INVASIVE PRENATAL TEST) là một phương pháp mới để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể thông thường có thể xảy ra ở trẻ đang phát triển. Mặc dù hiếm gặp, những dị dạng nhiễm sắc thể này có thể có những hậu quả sâu sắc đến cuộc sống và sức khoẻ của bạn và con của bạn, nên điều quan trọng là phải tìm ra càng sớm càng tốt. 

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.

NIPT hoạt động như thế nào?

Một lượng nhỏ DNA tự do của em bé đi vào dòng máu của người mẹ trong khi mang thai. Công nghệ NIPT- xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho phép phân tích DNA này trực tiếp từ máu của người mẹ và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể.

Trước đây, để xác định được DNA của thai nhi đòi hỏi phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau . Những xét nghiệm xâm lấn này có thể có một số rủi ro cho cả mẹ và thai như sẩy thai, thai tử lưu,.... NIPT là một xét nghiệm đơn giản chỉ bằng lấy máu mẹ, có độ chính xác cao > 99%  và có thể giúp giảm được 95% các trường hợp có chỉ định các xét nghiệm xâm lấn.

xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt

Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào

Để làm xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi. Kết quả sẽ có chỉ sau 7 – 10 ngày làm việc kể từ ngày thu mẫu.

NIPT sàng lọc được những bệnh lý gì?

NIPT có thể giúp sàng lọc được một số các bệnh lý sau:

- Hội chứng Turner (X)

- Hội chứng Klinefelter (XXY)

- Hội chứng Jacobs (XYY)

- Hội chứng Triple X (XXX)

Thể tam bội/Vanishing Twin
Những bất thường vi mất đoạn
Thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Các thai phụ nguy cơ cao đối với bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi đều nên làm xét nghiệm NIPT, bao gồm:

Thai phụ trên 35 tuổi

Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật

Có nguy cơ cao dị tật nhiễm sắc thể trên siêu âm (Độ mờ da gáy dày)

Có kết quả xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc huyết thanh bất thường (Double test, Triple test)

Kết quả dương tính có nghĩa là thai sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường nhiễm sắc thể được kiểm tra, ví dụ hội chứng Down hoặc một chứng bệnh khác. Bạn cần được tư vấn bác sĩ chuyên sản phụ khoa về kết quả và cân nhắc về các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định. 

Kết quả âm tính có nghĩa là 99% thai nhi của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể được đánh giá bằng xét nghiệm này. Bạn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm sàng lọc các bất thường khác về hình thái của thai nhi.

Hiện nay, với những ưu điểm vượt trội so với sàng lọc bằng sinh hóa, máu hay sàng lọc bằng siêu âm như: độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn khi sàng lọc những lệch bội thường gặp; có thể xét nghiệm ở thời điểm rất sớm trong thai kỳ (10 tuần), đơn giản từ 7 – 10ml máu mẹ…. việc sử dụng xét nghiệm NIPT đang gia tăng rất mạnh.

Phụ nữ mang thai có thêm lựa chọn cho việc sàng lọc trước sinh để đảm bảo mức độ an toàn cao nhất cho mình và thai nhi, hạn chế nguy cơ khi không phải thực hiện các xét nghiệm chuẩn đoán xâm lấn. Các hiệp hội chuyên ngành gần đây khuyến cáo NIPT có thể được đưa ra xem xét là 1 lựa chọn cho các nhóm phụ nữ có nguy cơ sinh con lệch bội cao như: mang thai từ 35 tuổi trở lên, tuổi lớn hơn 32 khi mang song thai, xét nghiệm sàng lọc bất thường, lịch sử gia đình hoặc lần mang thai trước có bất thường về nhiễm sắc thể.

NIPT là một xét nghiệm không bắt buộc. Xét nghiệm này giúp sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể; bất thường về nhiễm sắc thể giới tính; đột biến vi mất đoạn.

Bất thường NST giới tính như: monosomy X hay hội chứng Turner; XXY hay hội chứng Klinefelter; XXX hay hội chứng triple X, XYY hay hội chứng Jacob. Những bất thường NST giới tính hiếm gặp hơn các bất thường trisomy 21, 13, 18 và biểu hiện của từng hội chứng này cũng rất đa dạng.

Phương pháp phân tích NIPT Verifi áp dụng bằng tách chiết ADN tự do của bé từ máu mẹ. Giải trình tự ADN và phân tích kết quả giải trình tự lệch bội NST, một số vi mất đoạn NST của thai nhi.

Thông tin trên mẫu kết quả xét nghiệm NIPT trả về tùy thuộc vào hãng thực hiện xét nghiệm. Đa phần các hãng thực hiện xét nghiệm sẽ trả kết quả có tính chất định tính, ví dụ như: “Phát hiện lệch bội” hoặc “Không phát hiện lệch bội”, “Phát hiện vi mất đoạn” hoặc “Không phát hiện vi mất đoạn”.

Đôi khi bệnh nhân có thể không nhận được kết quả trả về và trong trường hợp này, bệnh nhân có thể lựa chọn lấy máu lặp lại xét nghiệm. Tỉ lệ sai hỏng của xét nghiệm Verifi – illumina đang là thấp nhất (0,1%) so với những xét nghiệm cùng loại của những hãng khác.


Bài viết trên đã giới thiệu cũng như nêu rõ cho các mẹ bầu kiến thức về xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc trước sinh không xâm lấn để các bạn có thêm kiến thức cơ bản nhất..

 Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc các hội chứng bệnh di truyền phổ biến mà thai nhi có thể mắc phải từ 10ml máu của mẹ nên không làm tăng nguy cơ sảy thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Trisomy 21 hay còn gọi là hội chứng Down là một trong những bất thường NST thường gặp nhất khi sinh. Những trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ đến vừa, có vẻ mặt đặc trưng của Down (mặt dẹt, ngốc, mũi nhỏ và tẹt….), có thể có dị tật bẩm sinh tim, giảm trí lực và suy chức năng tuyến giáp

Trisomy 18 và trisomy 13: Hai bất thường nhiễm sắc thể này gây ra hội chứng Edwards và hội chứng Patau, ít gặp hơn hội chứng Down khi sinh. Bất thường trisomy 13 hay 18 làm tăng nguy cơ sẩy thai hay thai chết lưu trong tử cung và có kèm đa dị tật bẩm sinh. Hiếm khi trẻ trisomy 13 hay trisomy 18 sống trên 1 năm tuổi.

Xác Định Bất Thường Bằng Xét Nghiệm Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh

Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. 

Trong quá trình kiểm tra, đầu dò của dụng cụ siêu âm sàng lọc trước sinh sẽ phát ra sóng siêu âm truyền qua tử cung, lúc này cơ thể của bé sẽ phản xạ trở lại loại sóng này. Sau đó, máy tính sẽ dịch sóng âm thanh và tạo thành hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.

Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.

các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ

Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.

Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu

Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa.

Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.

Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...

Độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%

Độ mờ da gáy lớn hơn hoặc bằng 6,5mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Ngoài ra, ở lần siêu âm này thai phụ cũng sẽ biết được mình mang thai đơn hay đa thai.

Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D

Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.

Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.

Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).

Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi

Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.

Ngoài ra, trong quá trình siêu âm sàng lọc trước sinh hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.

Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?

Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...

Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:

Xét nghiệm Double test ở tuần thai thứ 12 đến tuần thứ 14.

Xét nghiệm Triple test ở tuần thai thứ 14 đến tuần 20.

Xét nghiệm NIPT khi thai được 10 tuần tuổi trở lên.

Lưu ý: Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm

Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường.

Khi thực hiện siêu âm thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.

BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).

Mỗi năm, trung tâm sàng lọc cho khoảng 15 đến 20 nghìn trường hợp.

Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.

Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.

Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.

Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.

Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!

Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật.

Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.

Khám Sàng Lọc Trước Sinh : Mẹ Bầu Nên Chú Ý Đến Tiêm Phòng Bệnh Nguy Hiểm

Nếu xét thấy không thật sự cần thiết. Ở một số quốc gia, tình trạng này được coi là 1 “chống chỉ định” cho việc tiêm phòng ho gà.

Nhằm phát hiện các trường hợp bất thường cần lưu ý để khám sàng lọc trước sinh quyết định cho trẻ tiêm chủng hay không tiêm chủng vắc xin, Bộ Y tế đã quy định rõ các trường hợp chống chỉ định và tạm hoãn tiêm chủng vắc xin cho trẻ.

Theo đó, nếu trẻ thuộc các trường hợp sau sẽ không có chỉ định tiêm vắc xin, nhằm tránh nguy cơ tử vong sau tiêm chủng:

- Trẻ có tiền sử sốc hoặc phản ứng nặng sau tiêm chủng vắc xin lần trước như: sốt cao trên 390C kèm co giật hoặc dấu hiệu não/màng não, tím tái, khó thở.

- Trẻ có tình trạng suy chức năng các cơ quan (như suy hô hấp, suy tuần hoàn, suy tim, suy thận, suy gan, …).

- Trẻ suy giảm miễn dịch (HIV/AIDS, bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh) chống chỉ định tiêm chủng các loại vắc xin sống.

- Các trường hợp chống chỉ định khác theo hướng dẫn của nhà sản xuất đối với từng loại vắc xin.

vac-xin-6-in-1-1_0003345_710

Các trường hợp trẻ phải được hoãn tiêm chủng, lui lại thời gian tiêm gồm:

- Trẻ mắc các bệnh cấp tính, đặc biệt là các bệnh nhiễm trùng.

- Trẻ sốt ≥ 37,5OC hoặc hạ thân nhiệt ≤ 35,5OC (đo nhiệt độ tại nách).

- Trẻ mới dùng các sản phẩm globulin miễn dịch trong vòng 3 tháng trừ trường hợp trẻ đang sử dụng globulin miễn dịch điều trị viêm gan B.

- Trẻ đang hoặc mới kết thúc liều điều trị corticoid (uống, tiêm) trong vòng 14 ngày.

- Trẻ sơ sinh có cân nặng dưới 2000g.

- Các trường hợp tạm hoãn tiêm chủng khác theo hướng dẫn của nhà sản xuất đối với từng loại vắc xin.

Ngoài ra, Bộ Y tế cũng yêu cầu cơ sở tiêm chủng phải thực hiện tốt công tác khám sàng lọc cho trẻ trước khi tiêm theo các bước: Hỏi tiền sử và các thông tin có liên quan; đánh giá tình trạng sức khỏe hiện tại; kết luận.

Thông tin khám sàng lọc cho trẻ phải được lưu lại cẩn thận. Đối với trẻ được khám sàng lọc trước sinh tại bệnh viện: Trường hợp bệnh viện sử dụng bệnh án riêng cho trẻ sơ sinh toàn bộ nội dung khám sàng lọc (như bảng kiểm) và y lệnh chỉ định tiêm phải được ghi trong hồ sơ bệnh án.

Trường hợp bệnh viện không sử dụng bệnh án riêng cho trẻ sơ sinh toàn bộ nội dung khám sàng lọc được ghi theo bảng kiểm. Bảng kiểm được lưu trong hồ sơ bệnh án. Thời gian lưu theo quy định lưu hồ sơ bệnh án.

Đối với trẻ được khám sàng lọc tại các điểm tiêm chủng khác (trừ bệnh viện), toàn bộ nội dung khám sàng lọc được ghi theo bảng kiểm. Lưu tại các điểm tiêm chủng, thời gian lưu là 15 ngày.

Liên quan đến trường hợp trẻ trẻ 2,5 tháng tuổi ở Đà Lạt, Lâm Đồng tử vong sau tiêm vắc xin Quinvaxem mới đây, PGS.TS Trần Đắc Phu, Cục trưởng Cục Y tế dự phòng, Bộ Y tế cho biết, theo điều tra ban đầu nguyên nhân tử vong do chất lượng vắc xin, quy trình tiêm chủng và yếu tố sốc phản vệ sau tiêm đã được loại trừ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Có khả năng trẻ tử vong do bệnh trùng hợp ngẫu nhiên hoặc cơ địa phản ứng quá mẫn cảm với vắc xin. Bộ Y tế đã yêu cầu Sở Y tế Lâm Đồng phối hợp với các cơ quan liên quan điều tra và sớm công bố kết luận cuối cùng nguyên nhân tử vong của trường hợp này.

Những phản ứng phụ của việc tiêm phòng cho trẻ sơ sinh

Tiêm phòng là một biện pháp thực tế nhất, hiệu quả nhất để phòng bệnh: điều đó chắc mọi chúng ta đều rõ. Tuy nhiên, cũng cần hiểu rằng, trong 1 số trường hợp, có thể xảy ra phản ứng ở trẻ.

Những phản ứng này, thầy thuốc không mong muốn có, gia đình lại càng không mong muốn có, cho nên được gọi là những phản ứng không mong muốn. Vậy những phản ứng đó ra sao? Có nguy hại cho trẻ không? Có làm mất tác dụng phòng bệnh của thuốc không? Chúng ta sẽ lần lượt xem xét từng vấn đề trên đây.

Phản ứng tại chỗ

Phản ứng này luôn xảy ra sau khi tiêm phòng. Một số trẻ cảm thấy đau nơi tiêm, cảm giác đau đó thường kéo dài từ 1 vài giờ đến 1 ngày, có thể làm các trẻ nhỏ quấy khóc.

Một số trẻ khác lại thấy nổi cục lên ở nơi tiêm. Cục này thường nhỏ bằng hạt đậu, có khi viêm tấy đỏ, và có thể tồn tại tới 2-3 tuần mới tiêu tan.

Cũng có trẻ lại bị mẩn ngứa xung quanh nơi tiêm, có thể kéo dài từ 3 tới 6 ngày. Những phản ứng này có thể xảy ra trong 5-10% số các trẻ tiêm phòng và thường là tự khỏi.

Ở đây, sốt là chứng hay gặp nhất. Sau khi tiêm phòng 1 vài giờ hoặc 1 ngày, một số trẻ có thể bị sốt: sốt thường nhẹ, nhưng cũng đôi khi sốt cao (trên 39o), kèm theo tình trạng vật vã, quấy khóc, những trẻ lớn có thể kêu nhức đầu.

Chứng sốt này hay thấy hơn cả trong các trường hợp tiêm phòng bệnh thương hàn, tiêm phòng bệnh ho gà. Cũng có trường hợp, sau khi tiêm phòng sau tới 5-12 ngày, trẻ mới bị sốt: Thông thường chứng sốt muộân này xảy ra sau khi tiêm phòng bệnh sởi, đôi khi tiêm phòng bệnh quai bị.

Tuy nhiên, tất cả các chứng sốt nói trên đều khỏi trong 1-2 ngày, và thường là tự khỏi. Chỉ có một số ít trường hợp sốt cao mới cần dùng đến thuốc hạ nhiệt (Paracetamol). Chúng tôi chưa hề gặp một tai biến nào nguy hiểm trong các trường hợp sốt sau tiêm phòng nói trên.

Phản ứng ngoài da

Ban mề đay, ngứa toàn thân, đôi khi có thể xảy ra ở một số trẻ có tiền sử hay bị dị ứng, và có thể tồn tại từ 3 đến 6 ngày. Ngoài ra, tình trạng phát ban (ban đỏ, gần giống như ban sởi, nhưng nhẹ hơn) có thể xảy ra 2-10% trẻ tiêm phòng bệnh sởi hoặc bệnh rubêôn.

Ban này thường xuất hiện trong khoảng từ ngày thứ 6 đến ngày thứ 12 sau khi tiêm phòng, có thể kèm theo sốt nhẹ, và thường tự khỏi không cần dùng thuốc. Chỉ có một số trường hợp ban mề đay, nếu gây khó chịu nhiều cho trẻ, thì có thể dùng thêm 1 số thuốc chống dị ứng (Sirop Phenergan, Sirop Promethazine…).

Viêm hạch

Ở một số trẻ nhỏ, sau khi khám sàng lọc trước sinh tiêm thuốc phòng lao (BCG) có thể thấy nổi hạch ở nách, bên phía mới tiêm phòng: trẻ đã có hiện tượng “viêm hạch nách do tiêm phòng lao”.

Viêm hạch này có thể xuất hiện sau khi tiêm phòng khoảng 3 đến 5 tuần, và có 2 loại: viêm hạch đơn thuần và viêm hạch hóa mủ.Viêm hạch đơn thuần, là hạch nổi sưng to lên thường to bằng hạt đậu phộng (hột lạc), sờ vào hơi cứng, nhưng không có mủ ở trong, và thường sưng kéo dài khoảng 1 tháng rồi tự khỏi.

Theo 1 thống kê quốc tế, thì tình trạng viêm hạch đơn thuần này có thể xảy ra ở khoảng 6-12% số trẻ tiêm phòng lao, và thường không gây khó chịu gì cho trẻ.

Loại viêm hạch hóa mủ gây phiền phức hơn: hạch sưng tấy lên, to dần, có khi bằng 1 quả chanh, ấn vào thấy lũng nhũng vì mủ ở trong. Hạch này có thể tự vỡ, mủ chảy ra, rồi sau khi được rửa sạch hàng ngày, sẽ khỏi dần.

Tuy nhiên, cũng có 1 số trường hợp phải can thiệp bằng phẫu thuật: mổ ra, nạo mủ, rồi băng lại. Dĩ nhiên, cũng phải rửa sạch hàng ngày. Loại viêm hạch hóa mủ này có thể xảy ra ở khoảng 0,1-4,3% trẻ tiêm phòng lao, theo 1 thống kê quốc tế.

Thông thường, ở những trẻ có viêm hạch như kể trên, tình trạng toàn thân vẫn tốt, trẻ không sốt, và vẫn có thể tăng cân đều đặn như mọi trẻ bình thường khác.

Chứng viêm hạch nói trên – tuy được coi là một phản ứng đặc biệt của việc tiêm phòng lao – nhưng cũng đôi khi, rất hiếm, có thể xảy ra sau tiêm phòng thuốc khác, như sau khi tiêm phòng bệnh sởi...

Nói chung, các hiện tượng viêm hạch kể trên đều không gây nguy hiểm gì cho trẻ và đều qua khỏi sau 1 thời gian. Điều đáng ghi nhớ, là các hiện tượng đó không hề làm giảm tác dụng phòng bệnh của việc tiêm phòng.

Đây mới là các tai biến đáng quan tâm hơn cả. Một số ít trẻ sau khi tiêm phòng bệnh ho gà, có thể bị co giật (làm kinh) đôi khi kèm theo sốt cao. Các cơn co giật này có thể xảy ra trong khoảng từ 30 phút đến 3 ngày sau khi tiêm phòng.

Phần lớn các trẻ này, qua điều tra, đã thấy có tiền sử có những cơn làm kinh từ trước khi tiêm phòng ho gà. Tỷ lệ các trẻ làm kinh là khoảng 0,6%, nghĩa là trong 1.000 trẻ em tiêm phòng ho gà, thì có khoảng 6 trẻ có thể lên cơn co giật (hầu hết đã có tiền sử có những cơn làm kinh trước đó).

Đại đa số trường hợp nói trên đều qua khỏi; chúng tôi chưa gặp 1 trường hợp nào nguy hiểm đến tính mạng trong số các trẻ nói trên. Tuy nhiên, cũng nên cân nhắc kỹ lưỡng việc tiêm phòng ho gà cho những trẻ đã có tiền sử có những cơn làm kinh trước đây, và cũng có thể miễn cho các trẻ này.

Nếu xét thấy không thật sự cần thiết. Ở một số quốc gia, tình trạng này được coi là 1 “chống chỉ định” cho việc tiêm phòng ho gà.

Đặc biệt, một số ít trường hợp bệnh não có thể xảy ra, cũng ở những trẻ tiêm phòng ho gà mà đã có tiền sử có những cơn làm kinh trước đó.

Những trẻ này thường nhỏ tuổi (dưới 6 tháng), sau khi tiêm có thể bị hôn mê, co giật, nôn ói… và có thể để lại di chứng sau này. Tuy nhiên, số trẻ bị bệnh não này rất hiếm: Theo 1 công trình nghiên cứu quốc tế, thì chỉ chiếm 1 phần triệu số trẻ tiêm phòng nói trên.

Một số trẻ, thường ở lứa tuổi 3-6 tháng sau tiêm phòng khoảng 6-10 giờ, bổng phát ra những tiếng rên, có khi la hét to lên. Sự rên la này có thể xảy ra ở khoảng dưới 3% số trẻ tiêm phòng.

Những tình trạng này có thể tự khỏi, nhưng nhiều khi thầy thuốc buộc phải dùng thuốc an thần để làm yên trẻ, và để gia đình an tâm. Tác giả đã có trường hợp phải dùng thuốc ngủ (Gerdenal) cho 1 trẻ la hét quá dữ.

Tuy nhiên, tất cả các trường hợp nói trên – chỉ do ảnh hưởng của thuốc tới thần kinh của trẻ – đều qua khỏi không gây biến chứng gì.

Dưới đây là 10 mũi tiêm quan trọng trong cuộc đời một em bé, cha mẹ cần ghi nhớ để không bao giờ hối hận.

Tiêm phòng bệnh cúm

Cúm là căn bệnh rất hay gặp phải ở trẻ. Nếu như không có sức đề kháng thì cơ thể bé luôn mệt mỏi, ốm yếu.

Với vacxin tiêm phòng cúm này thì bố mẹ nên cho con đi tiêm lúc 6 tháng tuổi trở lên nhé. Tiêm đầy đủ 2 liều, mỗi liều cách nhau 1 tháng. Và mũi tiêm tiếp theo là sau đó 1 năm nhé.

Tiêm phòng thủy đậu

Thủy đậu là một căn bệnh lành tính nhưng cũng là căn bệnh truyền nhiễm. Đặc biệt những biến chứng mà căn bệnh này gây ra rất là nguy hiểm như: viêm màng não, xuất huyết, nhiễm trùng huyết,…. Xấu hơn thì thủy đậu có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Tiêm phòng viêm gan B

Mũi tiêm phòng viêm gan B giúp cơ thể bé có khả năng chống lại được virus viêm gan B. Đây là một căn bệnh lây truyền qua máu và các dịch tiết bên trong cơ thể. Biểu hiện trẻ bị đau hoặc là sốt nhẹ là những hiện tượng hết sức bình thường nhé. Nhưng nếu gặp bất cứ biểu hiện khác thường nào khác thì bố mẹ nên đưa con đến bệnh viện để kiểm tra sớm.

Tiêm phòng viêm gan A

Viêm gan A xuất phát do việc virus xâm nhập vào cơ thể trẻ từ các loại đồ ăn, thức uống không vệ sinh. Cha mẹ cần cho bé yêu của mình đi tiêm phòng viêm gan A đầy đủ để bảo vệ sức khỏe cho bé.

Tiêm phòng virus Rota

Rota là một loại virus gây ra bệnh tiêu chảy cấp ở trẻ. Việc cho trẻ uống hoặc tiêm vacxin phòng chống virus Rota rất là quan trọng. Và thời gian phòng chống bệnh tốt nhất cho bé là nên uống cả 2 liều trước 6 tháng tuổi. Trường hợp bé uống vacxin xong bị tiêu chảy nhẹ thì bố mẹ cũng đừng lo lắng quá nhé.

Tiêm phòng bệnh thương hàn

Nhắc đến thương hàn thì bạn cũng biết đây là một căn bệnh nhiễm trùng toàn thân cấp tính và do vi khuẩn salmonella typhi gây ra rồi đúng không. Một mũi tiêm thương hàn có tác dụng bảo vệ khoảng 3 năm.

Thời gian tiêm phòng bệnh thương hàn tốt nhất là khi bé 24 tháng tuổi. Sau đó 3-5 năm thì bạn cho bé đi tiêm phòng nhắc lại cho đến khi bé 1 tuổi.

Mẹ Bầu Có Biết Chi Phí Sàng Lọc Trước Sinh?

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinhlà một dạng xét nghiệm sàng lọc tầm soát các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Trong đó sẽ tiến hành xét nghiệm các dạng như: đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa Double test, chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Trên thực tế, xét nghiệm chi phí sàng lọc trước sinh này sẽ thực hiện tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và các yếu tố nguy cơ của mẹ bầu. Khi em bé được 11 đến 13 tuần tuổi thì mẹ bầu sẽ được siêu âm để nhằm khảo sát hình thái của bào thai (lúc này đã có thể phát hiện được các dị tật nặng như thai không có sọ). 

Trong xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test với mục đích ước tính nguy cơ em bé có điểm bất thường về nhiễm sắc thể hay không.

Tiếp nữa là xét nghiệm bộ ba - Triple test bằng cách sử dụng máu của mẹ bầu để tìm hiểu nguy cơ của một số rối loạn bẩm sinh có ở bào thai. Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được khoảng 15 – 20 tuần, nhưng để chính xác nhất thì nên tiến hành khi thai từ 16 – 18 tuần. Đây là xét nghiệm được tính toán dựa theo phần mềm gamma và dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng của mẹ, bệnh lý mẹ đi kèm, song thai hay đa thai...

Đối với những xét nghiệm trên, nếu như mẹ có nguy cơ cao hội chứng Down thì sẽ được Bác sĩ tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp nhằm khảo sát tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể ở bào thai nếu có, giúp chẩn đoán chính xác xem em bé có bị hội chứng Down hay không.

Đối tượng để thực hiện xét nghiệm này là tất cả phụ nữ mang thai, các chuyên gia y tế khuyên các mẹ nên thực hiện việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Thế nhưng, có một số mẹ thuộc nhóm đặc biệt cần phải tiến hành làm xét nghiệm

Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi ; những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh; trường hợp sử dụng hoặc tiếp xúc với các chất ảnh hưởng đến em bé; chị em có sự tiếp xúc với môi trường phóng xạ cao; chị em bị tiểu đường và sử dụng isulin; chị em bị nhiễm virus nào đó trong thời gian mang thai...

Có rất nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, tuy nhiên, để chị em hình dung cụ thể hơn thì xin giới thiệu gói sàng lọc trước sinh của ViCare Home để chị em tham khảo. Gói xét nghiệm này có giá 733.000 đồng với các xét nghiệm: Xét nghiệm Double Test - giá 420.000 đồng; xét nghiệm Beta - HCG định lượng - giá 115.000 đồng

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser - giá 55.000 đồng; xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu - giá 44.000 đồng; xét nghiệm Glucose với giá 22.000 đồng; xét nghiệm Calci với giá 17.000 đồng, Calci ion hóa với giá 28.000 đồng; sắt với giá 32.000 đồng. Chi phí này đã bao gồm có phí xử lý và phí lấy mẫu.

Trong quá trình thăm khám, tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và tình hình sức khỏe của mẹ mà các bác sĩ sẽ hướng dẫn cho thai phụ nên làm xét nghiệm nào là phù hợp nhất, nhờ đó mà có thể chẩn đoán được sớm và chính xác các dị tật của bào thai. Trên thực tế, các góixét nghiệm sàng lọc trước khi sinhsẽ được các bác sĩ tư vấn tận tình, chu đáo, mẹ bầu có thể yên tâm để lựa chọn hình thức xét nghiệm cho phù hợp với sức khỏe của mình.

Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều xét nghiệm và các phương pháp khác nhau giúp cho bà bầu có thể phát hiện sớm được những dị tật mà thi nhi có thể/đã mắc phải như: Down, hở hàm ếch, khuyết tật chân tay,... Một trong những câu hỏi được các bà bầu quan tâm nhất khi nói đến sàng lọc trước sinh chính là vấn đề chi phí. Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Những hạng mục và mục đích của sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai để giúp phát hiện những dị tật bất thường của thai nhi ngay từ khi nằm trong bụng mẹ như: Hội chứng down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật chân tay, khuyết tật tim, xơ nang....

Hiện nay, tại Việt Nam, có 4 phương pháp sàng lọc trước sinh đang được sử dụng tại các bệnh viện, cơ sở khám chữa bệnh:

Siêu âm độ mờ da gáy: Thường được thực hiện vào tuần 11 đến 13 của thai kỳ và có mục đích là phát hiện sớm Hội chứng Down có thể mắc ở thai nhi.

Xét nghiệm sinh hóa bao gồm Double test (tuần 11-13) và Triple test (tuần 16-18). Hai phương pháp này đều lấy máu của thai phụ để xét nghiệm nhằm tầm soát và phát hiện nguy cơ mắc các bệnh: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.

Chọc ối và sinh tiết nhau thai là phương pháp chẩn đoán mà bác sĩ sẽ lấy một lượng ối hoặc nhau thai của thai phụ để xét nghiệm, giúp chẩn đoán các bất thường của thai nhi. Tỷ lệ chính xác của phương pháp này có thể lên đến 99.5%. Tuy vậy, đây là phương pháp nguy hiểm cho cả hai mẹ con và có thể dẫn đến sảy thai với tỷ lệ là 1%. Do vậy, phương pháp này chỉ được sử dụng khi thực sự cần.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc lấy máu của thai phụ. Phương pháp NIPT giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường 6,9,13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Làm sàng lọc trước sinh hay không là quyết định của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp nên đi sàng lọc trước sinh, bao gồm: trong gia đình đã từng có người bị dị tật bẩm sinh, sử dụng thuốc trong khi mang thai, gặp các biến chứng thai kỳ, bà bầu trên 35 tuổi, nhiễm vi rút (HIV, viêm gan B, HPV), đã từng sảy thai và tiếp xúc với chất phóng xạ.

Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Do sàng lọc trước sinh không nằm trong danh sách chi trả của Bảo hiểm Y tế nên bà bầu sẽ phải chi trả toàn bộ số tiền khi sử dụng dịch vụ này. Tại mỗi cơ sở y tế khác nhau thì chi phí sàng lọc trước sinh cũng có sự khác biệt. Thông thường, các dịch vụ này sẽ nằm luôn trong gói khám thai trọn gói.

Còn nếu sử dụng dịch vụ sàng lọc riêng biệt, không bao gồm gói, thì chi phí cụ thể như sau:

Siêu âm độ mờ da gáy: 300.000VNĐ tới 500.000VNĐ/lần

Xét nghiệm Double test: 400.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần

Xét nghiệm Triple test: 450.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần

Chọc ối và sinh thiết nhau thai: 2.500.000VNĐ đến 10.000.000VNĐ

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: 9.500.000VNĐ đến 13.500.000VNĐ/lần.

Có thể nói phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua máu người mẹ để chuẩn đoán dị tật bẩm sinh là phương án xét nghiệm hiện đại, là một kết luận quan trọng trong một công trình nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y khoa New England ngày 1/4 vừa qua.

Trong quá trình nghiên cứu các nhà khoa học Mỹ đã khảo sát và lấy mẫu xét nghiệm từ 16.000 thai phụ, nghiên cứu cho thấy phương pháp xét nghiệm ADN tự do qua máu người mẹ đã xác định được 38 trường hợp có nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21). Đồng thời, các nhà nghiên cứu cũng lấy các mẫu xét nghiệm này đem khảo thí bằng phương pháp sàng lọc thông thường với 38 trường hợp trên. Nhưng kết quả cho ra chỉ có 30 kết quả nghi mắc hội chứng Down.

Từ đó, người ta bắt đầu làm nhiều công trình nghiên cứu hơn và nhận thấy rõ, với phương pháp xét nghiệm sàng lọc thông thường trước khi sinh sẽ cho ra nhiều chẩn đoán sai hơn. Với phương pháp chuẩn đoán bằng cách xét nghiệm ADN tự đo thì kết quả sai được rút ngắn hoàn toàn.

Để giải đáp thắc mắc “sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu”, tùy vào phương pháp xét nghiệm mà cần tuổi thai khác nhau để quyết định xét nghiệm.

Xét nghiệm Triple Test thực hiện vào quý II của thai kỳ để đánh giá nguy cơ rõ ràng hơn
Phương pháp xét nghiệm NIPT thực hiện vào tuần thứ 10 có thể phát hiện dị tật thai nhi và các hội chứng do gen di truyền vô cùng chính xác

Thắc mắc rằng xét nghiệm này có cần nhịn ăn hay không, có chính xác không? Người mẹ không cần lo lắng, chỉ cần lấy 5-15ml máu và tách chiết ADN nên không cần phải nhịn ăn.

Tuy nhiên, điểm yếu của xét nghiệm này là không thể phát hiện tất cả các dị tật từ gen. Nếu kết quả trả về xét nghiệm có nguy cơ thấp thì các bà mẹ có thể tạm yên tâm. Tuy nhiên, nếu có nguy cơ cao, người mẹ cần làm thêm các xét nghiệm khác để chắc chắn hơn. Trong đó, xét nghiệm tribple test là hình thức để đánh giá lại nguy cơ rõ ràng hơn.