Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn Có Nên Hay Không

 sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm cần thiết dành cho các bà bầu mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hay không , dưới đây là một số cách xét nghiệm tốt nhất ,an toàn mà giá cả lại hợp lý .

Xét nghiệm trước sinh bao gồm: sàng lọc và chẩn đoán.

Chẩn đoán: Là phương pháp sử dụng mẫu thu từ các phương pháp xâm lấn chọc ối . Độ chính xác phương pháp này rất cao (100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh dị tật ở thai nhi: sảy thai, dò dịch ối, chảy máu âm đạo

chuẩn đoán trước khi sinh ở bà bầu

Các phương pháp sàng lọc hiện nay : được sử dụng để xác định những nguy cơ sinh trẻ dị tật ở thai phụ. Những thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn. Hiện nay có 2 hệ thống sàng lọc trước sinh:

Cổ điển: kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm
2 phương pháp sàng lọc huyết thanh được sử dụng phổ biến hiện nay là: double test và triple test. Độ chính xác của phương pháp này không cao. Cứ 20 phụ nữ có kết quả nguy cơ cao bằng sàng lọc huyết thanh, thì chỉ có 1 trường hợp là dương tính thực sự. Và cứ 20 phụ nữ mang thai mắc bệnh Down thì có đến 3-4 trường hợp được xác định nguy cơ thấp. Mặc dù vậy, đây vẫn là phương pháp phổ biến do công nghệ đơn giản và chi phí không cao.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

NIPT là thuật ngữ chỉ những phương pháp  sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại, cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích, nhưng thay vì phân tích các chỉ số hoá sinh như sàng lọc huyết thanh, NIPT phân tích vật liệu di truyền (ADN) của thai nhi. Tất cả các dị tật phổ biến nhất hiện nay (Down, Edwards, Patau,...) đều có nguyên nhân do sự biến đổi trong vật chất di truyền. Do đó NIPT có độ chính xác vượt trội và được coi là bước đột phá trong việc sàng lọc nguy cơ mắc dị tật của thai.
Thực hiện từ giai đoạn sớm: tuần thứ 9 của thai kỳ
Chỉ thu mẫu máu của người mẹ
Độ chính xác >99%
Hiện nay với sự tiến bộ của khoa học trong y khoa thì các bà mẹ có nguy cơ như: cúm, sốt, sử dụng kháng sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ, bà mẹ mang thai trên 35 tuổi.... đều có thể làm xét nghiệm để tầm soát các dị tật về nhiễm sắc thể của thai ngay từ khi thai nhi con rất nhỏ. Ngoài ra những dị tật về cấu trúc (nếu có) thì sẽ được phát hiện trong những lần thai phụ đi siêu âm kiểm tra định kỳ.