Bước đầu tiên của việc tầm soát là làm một xét nghiệm down cho thai nhi trong máu ở người mẹ khi thai ở giai đoạn 14-20 tuần tuổi. Lượng máu cần lấy khoảng 5 ml, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau từ 1 đến 2 tuần.
Nếu kết quả xét nghiệm máu là "dương tính" thì taai nhi có nhiều khả năng bị bệnh Down. Khi đó các bác sĩ sẽ thông báo cho thai phụ biết và tùy thai phụ quyết định có nên làm thêm xét nghiệm để xác định thai nhi có hay không có mắc bệnh Down. Xét nghiệm bổ sung này là thủ thuật chọc nước ối. "Tuy nhiên việc chọc nước ối cũng có một rủi ro là: cứ 100 thai phụ phải chọc nước ối thì 1 người có nguy cơ bị sảy thai", bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, Trưởng khoa khám thai Bệnh viện Hùng Vương cho biết.
Mặc dù vậy nhưng các bác sĩ vẫn khuyên những bà mẹ khi xét nghiệm máu có kết quả "dương tính" nên làm xét nghiệm tiếp theo để xác định chắc chắn về tình trạng của thai nhi. Điều này rất cần thiết vì hai lý do: khi đã có kết luận thai nhi bị mắc Down nếu người thân không muốn giữ bệnh viện sẽ giúp giải quyết sớm để tránh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người mẹ. Còn nếu quyết tâm giữ lại thai nhi thì mọi người cũng có sự chuẩn bị sẵn về mặt tâm lý khi trẻ chào đời.
Từ khi bắt đầu chương trình, từ tháng 5 đến nay, tại Bệnh viện phụ sản Hùng Vương đã có 200 thai phụ tham gia vào việc làm xét nghiệm máu để tầm soát bệnh Down. Và có 15% đối tượng được xác định là có nguy cơ cao. Những người này đa số là trên 35 tuổi, đã từng sinh con bất thường hoặc đã có con bị bệnh Down.
Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down bình quân trên thế giới là 1/1.000, ở những bà mẹ có nguy cơ cao là 1/700. Căn cứ từ đó để tính thì mỗi năm Việt Nam có ít nhất là 800 trẻ sinh ra bị bệnh Down. Nếu tích lũy trong 10 năm thì sẽ có một cộng đồng bị Down. Và có đến 20% trẻ bị bệnh tử vong trước 5 tuổi.
Y học kết luận rằng tất cả bà mẹ đều có thể sinh con bị Down. Tình trạng dinh dưỡng, bệnh tật của mẹ không liên quan gì đến loại bệnh này ở bào thai, song mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con bị Down càng cao.
Bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, cho biết nguyên nhân làm trẻ bị Down là do sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 21. Đó là sự không tách cặp nhiễm sắc thể khi phân chia tế bào ở những tế bào già cỗi. Do đó Hội chứng Down là một tật bẩm sinh, xảy ra do bất thường trong quá trình hình thành và phát triển phôi thai. Trẻ bị Down sẽ trì trệ về mặt tâm thần, và hơn 50% đi kèm theo nhiều bất thường khác của hệ tim mạch, tiêu hóa.
Khi trẻ được sinh ra mắc phải hội chứng Down thì hoàn toàn không có cách để chữa trị tận gốc. Việc phẫu thuật nếu có cũng chỉ sửa chữa một số ít các dị tật tim mạch, tiêu hóa... Về mặt tâm thần, nếu trẻ bị Down được nuôi dạy theo chương trình đặc biệt ở những trường dành cho trẻ khuyết tật cũng chỉ giúp cho các em được hòa nhập vào cuộc sống cộng đồng một phần, chứ không thể đưa các em trở lại cuộc sống của một người bình thường.
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, việc mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh ở đâu vô cùng cần thiết giúp bác sĩ có căn cứ đánh giá nguy cơ bị dị tật của thai nhi. Trong số đó có hội chứng Down dễ gặp phải ở thai nhi nếu mẹ bầu mang thai khi đã trên 35 tuổi.
Không còn là chuyện hiếm hoi nữa, bệnh Down ở trẻ ngày càng có xu hướng gia tăng như một hồi chuông cảnh tỉnh mẹ bầu cần thiết phải tìm hiểu nhiều hơn về hội chứng này để có cách phòng ngừa kịp thời và hiệu quả.
Trong cơ thể người bình thường ghi nhận 46 nhiễm sắc thể trong đó một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và nửa còn lại được thừa hưởng từ mẹ. Nhưng với trẻ mắc hội chứng Down thì lại thừa ra cặp nhiễm sắc thể 21 khiến số nhiễm sắc thể tăng lên đến con số 47 nhiễm sắc thể.
Sự dư thừa bộ nhiễm sắc thể 21 này là nguyên nhân chủ yếu khiến thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down qua đó sự phát triển bình thường về cả thể chất lẫn trí tuệ của trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Có hiện tượng dư thừa cặp nhiễm sắc thể 21 là do trong quá trình phân ly, cặp nhiễm sắc thể 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng) dẫn đến sự bất thường ở trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng hợp lại với nhau trong tạo thành phôi thai do trứng (hay tinh trùng) đã có dấu hiệu bất thường nên phôi thai khi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể 21 chứ không phải số lượng hai nhiễm sắc thể 21 như bao trẻ em khác.
Hiện nay để phát hiện ra hội chứng Down ở thai nhi mẹ có thể thực hiện một trong hai loại xét nghiệm sau: Xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Trong khi xét nghiệm tầm soát chỉ giúp mẹ bầu ước lượng được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down thì xét nghiệm chẩn đoán lại là cách giúp xác định chính xác việc trẻ có mắc hội chứng Down này hay không.
Giai đoạn từ tuần thai 11-14 của thai kỳ là thời điểm vàng mà mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm tầm soát trước để có thể được tiên lượng về nguy cơ dị tật ở thai nhi.
Đối với những mẹ bầu mang thai khi đã ngoài 35 tuổi hoặc trong gia đình đã từng có người thân sinh con mắc hội chứng Down thì nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dựa trên kết quả của xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ kết luận với mẹ bầu về việc liệu thai nhi có mắc hội chứng Down hay các rối loạn nhiễm sắc thể khác hay không. Mức độ tin cậy của phương pháp xét nghiệm chẩn đoán là tuyệt đối, hơn 99%.
xét nghiệm down cho thai nhi cần có sự đồng ý của hai vợ chồng vì trong quá trình thực hiện xét nghiệm bác sĩ phải dùng các thủ thuật xâm lấn tử cung của mẹ bầu. Đó có thể là chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau có nguy cơ gây sẩy thai cũng như các tai biến khác ở thai.
Theo khuyến cáo của các chuyên gia, thời điểm thích hợp để đo độ mờ da gáy là vào tuần thai thứ 11-14 của thai kỳ. Thực hiện đo độ mờ da gáy trước và sau giai đoạn này đều không cho kết quả chính xác.
Phát hiện từ sớm nhờ bác sĩ can thiệp kịp thời là cách phòng ngừa hội chứng Down ở thai nhi hiệu quả nhất mà mẹ nên ghi nhớ nằm lòng. Nếu mẹ nằm trong nhóm phụ nữ mang thai trên 35 tuổi thì cần thiết phải nhờ đến sự tư vấn của bác sĩ để có thể sinh con thật nhàn tênh, mẹ nhé.
Nguy cơ gặp các vấn đề về nhiễm sắc thể ở phụ nữ ở tuổi 30 mang thai là 1/1.000 ca. Con số đó có sự thay đổi khi làm nghiên cứu ở phụ nữ mang thai trên 35 tuổi là 1/400 ca. Các con số biết nói trên cho phép nhận định rằng nguy cơ bị Down ở thai nhi càng cao khi mẹ càng lớn tuổi mang thai. Và có đến 85-90% số thai nhi mắc hội chứng Down chết từ giai đoạn phôi.
Nguy cơ bị Down ở thai nhi càng cao khi mẹ càng lớn tuổi mang thai
Một tin mừng cho các bà mẹ trên 35 tuổi mang thai đó là chỉ có 3% trên tổng số trẻ chuẩn đoán mắc hội chứng Down này khi sinh ra có khuyết tật bẩm sinh. Chính vì thế mà dù hội chứng Down có sự gia tăng nguy cơ ở nhóm mẹ mang thai khi trên 35 tuổi nhưng vẫn có nhiều trường hợp con sinh ra khỏe mạnh.
Dù vậy, các mẹ vẫn không nên quá chủ quan vì vốn dĩ việc mang thai khi tuổi càng cao đã rất nguy hiểm đối với cơ thể mẹ. Và khi đó không chỉ hội chứng Down mà còn nhiều nữa các bệnh lý khác có thể đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng của cả mẹ và thai nhi.
Xét nghiệm tầm soát là cách duy nhất xác định hội chứng Down ở thai nhi. Nhưng hiện nay do quá chủ quan hoặc do thiếu hiểu biết mà nhiều mẹ bầu bỏ qua các thời điểm vàng (tuần thứ 12, tuần thứ 22 của thai kỳ) để thực hiện bài kiểm tra này. Hậu quả là mẹ chỉ phát hiện được thai nhi dị tật khi ngày giờ sinh đã cận kề, khi đó đã là quá muộn.
Mẹ bầu cũng không thể căn cứ vào các lần siêu âm thai bởi qua kết quả siêu âm, bác sĩ chỉ có thể phát hiện được thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống, … chứ không thể xác định được chính xác về hội chứng Down ở thai nhi.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét