Các bất thường của nhiễm sắc thể có thể được phát hiện qua mẫu máu của người mẹ, nhờ công nghệ tiên tiến của Harmony Test. Trong quá trình mang thai, các DNA phi tế bào từ thai nhi có trong máu của người mẹ.
Harmony test thông qua mẫu máu của người mẹ, phân tích hiệu quả có định hướng để phát hiện chính xác nhiễm sắc thể tam bội (nhiễm sắc thể thứ 3, dư ra của các cặp nhiễm sắc thể 21, 13 hay 18). Xét nghiệm có định hướng cho hiệu quả cao hơn – 99,9%, đưa độ dương tính giả chỉ còn 0,01%, và tránh được nguy cơ sảy thai của thủ thuật xâm lấn. Nhờ đó, giảm thiểu lo lắng của bà mẹ và người thân.
Bên cạnh đó, Harmony test là xét nghiệm không xâm lấn, nên có thể thực hiện ngay từ rất sớm, ở thời điểm thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Mẫu máu mẹ sẽ được gửi sang phòng lab Ariosa – California ở Hoa Kỳ để làm phân tích. Kết quả được báo cáo trong vòng 9 ngày sau khi nhận mẫu máu, và bạn sẽ có kết quả trong khoảng 2 tuần. Một điểm mạnh nữa là NIPT Harmony Prenatal Test có thể áp dụng ngay cho các thai phụ có thai từ thụ tinh nhân tạo, song thai, thai phụ lớn tuổi.
Việc sàng lọc kết hợp với xét nghiệm Harmony là lựa chọn tối ưu, giải quyết được mọi lo lắng lớn nhất của các bà mẹ mang thai hiện nay, và chi phí xét nghiệm nipt rất hợp lý. Khi đã thực hiện Harmony test, bạn có thể tin rằng mình đã làm mọi điều tốt nhất cho con, khi còn trong bụng mẹ.
Bạn có biết trong máu của thai phụ có chứa các mảnh DNA nhỏ của thai nhi? Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà sử dụng vật liệu là DNA của thai nhi (nó còn gọi là DNA tự do cell-free DNA) để xác định nguy cơ thai nhi của bạn có bị các rối loạn di truyền như hội chứng Down.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có độ chính xác cao, khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm. Tuy nhiên, do không phải chính xác tuyệt đối 100% nên những thai phụ sau khi xét nghiệm NIPT thuộc nhóm nguy cơ cao vẫn phải xác định lại bằng chọc ối (phương pháp xâm lấn). Do đó, NIPT chỉ nâng cao khả năng chuẩn xác ban đầu, chứ không thay thế cho kỹ thuật sàng lọc xâm lấn.
Chi phí làm phương pháp này khá cao, từ 13 triệu - 18 triệu đồng, tùy vào yêu cầu phân tích bất thường các nhiễm sắc thể thường gặp (21, 13, 18 và nhiễm sắc thể giới tính) hay toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể và những đột biến mất đoạn. Từ tuần thứ 10 trở đi, thai phụ đã có thể thực hiện xét nghiệm này.
Hiện nay, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT chưa được thực hiện tại Việt Nam. Các mẫu máu thai phụ được gửi ra nước ngoài phân tích kết quả.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa nó không phải là xét nghiệm chẩn đoán nhưng nó có thể cho bạn biết con của bạn có bị rối loạn di truyền hay không. Mặc dù các kết quả của NIPT chỉ đưa ra dưới dạng nguy cơ tuy nhiên độ chính xác của xét nghiệm rất cao >99%. Do đó kết quả của xét nghiệm NIPT có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn có thể có những quyết định chính xác cho các bước tiếp theo bao gồm có cần làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Cách lấy mẫu xét nghiệm NIPT
Vì xét nghiệm NIPT chỉ cần thu mẫu máu của người mẹ bằng phương pháp hút chân không nên tất cả các việc bạn cần làm là đến phòng khám hoặc văn phòng xét nghiệm và thực hiện lấy máu- hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé. Sau đó mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho những đối tượng nào?
Mặc dù xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sử dụng công nghệ mới tuy nhiên giới sản khoa hiện nay chỉ khuyến cáo sử dụng xét nghiệm này cho nhóm thai phụ mang thai có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Thai phụ trên 35 tuổi
- Đã sinh con bị rối loạn NST
- Gia đình có tiền sử bị các hội chứng trên.
- Thai phụ có kết quả sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao.
Tuy nhiên, hiện nay NIPT không khuyến cáo cho các thai phụ có sử dụng trứng hiến tặng, hoặc các thai phụ mang đa thai.
Độ chính xác của xét nghiệm như thế nào?
Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy các xét nghiệm NIPTs thường có độ chính xác cao hơn rất nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh double test, triple test. Các xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao >99% đối với các bệnh Down, Patau, Edward. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện được khi thai phụ mang thai bao nhiêu tuần?
NIPT có thể được thực hiện rất sớm khoảng từ 9 tuần tuổi thai- sớm hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán truyền thống, nếu so sánh với siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần 11 đến tuần 12; sinh thiết gai nhau được thực hiện từ tuần 10 đến tuần 12; chọc ối thường được thực hiện từ tuần 17 đến tuần 20.
Những vấn đề khác mà bạn cần biết.
Trước khi bạn quyết định thực hiện xét nghiệm trước sinh NIPT bạn nên tìm hiểu trước các thông tin cần thiết như về giá cả hay thời gian có kết quả (những điều này thực sự sẽ khá cần thiết đối với bạn do giá của xét nghiệm NIPT hiện nay vẫn còn khá cao so với thu nhập trung bình của người Việt, và mẫu sẽ phải gửi đi Mỹ để làm xét nghiệm).
Đối với một số cha mẹ đang nằm trong nhóm nguy cao (đặc biệt đối với các mẹ mang thai khi tuổi đã quá 35) có điều kiện kinh tế có thể cân nhắc làm xét nghiệm NIPT khi mang thai được 9 tuần tuổi. Điều này sẽ giúp cho các mẹ có đủ thời gian để lập kế hoạch, cho phép các mẹ chuẩn bị những điều kiện chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe của mẹ và cả của bé yêu.
a
Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những bệnh nào?
Hiện nay có 4 công ty đang cung cấp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đang cung cấp dịch vụ trên thế giới trong đó có Panorama test của Natera và harmony của Ariosa đang cung cấp dịch vụ tại Việt Nam là hai hãng nổi bật nhất. Các xét nghiệm NIPT đều sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất bao gồm: trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 13(hội chứng Patau); ngoài ra có một vài công ty như Natera cung cấp xét nghiệm trước sinh panorama sẽ sàng lọc thêm các bất thường khác là triploidy (hội chứng tam bội thể 3n), vanishing twin (song thai tiêu biến) và đột biến vi mất đoạn (mất đoạn 1p36, Angelman, Di Geoger, Prader-Willi, Cri du chat).
Điều đáng chú ý chi phí xét nghiệm nipt là xét nghiệm Panorama của hãng Natera có thể phân biệt được DNA tự do của mẹ và DNA của thai nhi (điều đó có nghĩa xét nghiệm vẫn chính xác dù lượng DNA tự do của thai nhi trong máu của thai phụ thấp). Vì vậy bạn có thể lựa chọn các xét nghiệm NIPT có thể phân biệt được DNA tự do của mẹ và của thai nhi để làm xét nghiệm NIPT.
Do xét nghiệm trước sinh NIPT sử dụng mẫu xét nghiệm là mẫu máu của thai phụ, do đó có một số nhà nghiên cứu cho rằng đây có thể là một công cụ sàng lọc trước sinh tuyệt vời cho các thai phụ. Trong một nghiên cứu mới đây, một vài kết quả sàng lọc NIPT cho ra kết quả thai nhi có nguy cơ cao bị các bệnh rối loạn di truyền.
Nhưng kết quả chẩn đoán sau đó cho thấy thai nhi hoàn toàn bình thường và kết quả NIPT thực chất đang chỉ ra các dấu hiệu cho thấy người mẹ đang bị ung thư giai đoạn đầu. Những phát hiện này mặc dù còn cần được nghiên cứu thêm nhưng nó cũng cho thấy tiềm năng trong việc phát triển sàng lọc sớm một số bệnh ung thư ở phụ nữ.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét