Có khoảng 400.000 người Mỹ mắc hội chứng Down. Theo Cộng đồng Hội chứng Down quốc gia Mỹ, cứ 1 trên 691 trẻ sinh ra ở Mỹ mắc hội chứng này. Có khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm.
Những sự thật dưới đây sẽ cho bạn hiểu thêm về hội chứng Down – một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến nhất.
Tế bào con người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Hội chứng Down là khi nhiễm sắc thể số 21 thay đổi về số lượng hoặc chất lượng. Có 3 biến thể di truyền khác nhau của hội chứng Down:
Thể ba nhiễm sắc thể 21: Đây là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất, chiếm tới 95% những trường hợp bệnh Down. Trong tế bào đứa trẻ sẽ có 3 nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể 21 thứ 3 là của mẹ trong 88% trường hợp và là của bố trong 12% trường hợp.
Thể Down khảm: đây là trường hợp hiếm gặp, chiếm từ 2-3% số trường hợp bệnh Down. Chỉ có một số tế bào, không phải tất cả các tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21.
Thể Down chuyển đoạn: nhiễm sắc thể số 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Đây cũng là trường hợp hiếm gặp, chiếm từ 2-3% số trường hợp bệnh Down. Có tới 75% thể Down chuyển đoạn là đột biến mới, chỉ có 25% chuyển đoạn là di truyền từ bố hoặc mẹ. Người mang chuyển đoạn không có bất kì dấu hiệu nào của hội chứng Down, nhưng có thể truyền cho thế hệ con cháu.
Cả 3 biến thể di truyền của hội chứng Down đều là những tình trạng di truyền, nhưng chỉ 1% những trường hợp mắc hội chứng Down là do bố mẹ truyền cho qua gen.
Một số bố mẹ được cho là có nguy cơ cao truyền cho con hội chứng Down. Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ. Tỉ lệ có con mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ có tuổi khi mang thai. Với phụ nữ 35 tuổi, nguy cơ là 1 trên 385 ca mang thai. Ở độ tuổi 40, nguy cơ tăng lên 1 trong 106. Ở tuổi 45, nguy cơ là 1 trên 30. Tuy nhiên, có tới 80-85% trẻ mắc hội chứng Down do bà mẹ dưới 35 tuổi sinh ra.
Ngoài ra, phụ nữ đã có một con mắc hội chứng Down thường có nguy cơ cao hơn sinh ra đứa con khác mắc hội chứng này. Đàn ông và phụ nữ đều có khả năng truyền biến dị cho con qua chuyển đoạn nếu họ là người mang chuyển đoạn cân bằng.
Hơn 40.000 người đã đổ về ngôi chùa Ryoun-ji nằm ở miền Trung Nhật Bản để chiêm ngưỡng bức thư pháp lớn nhất thế giới do cô Shoko Kanazawa, một người Nhật mắc hội chứng Down, viết và trưng bày.
Nhà sư Koshi Kimiya trụ trì chùa Ryoun-ji bên bức thư pháp khổng lồ của Shoko Kanazawa
Với bút pháp tỉ mỉ và mạnh mẽ, bức thư pháp khổng lồ có kích thước cao 4 mét, rộng 16 mét được Kanazawa, 33 tuổi viết, gồm 276 ký tự. Nhà sư Koshi Kimiya, 40 tuổi, trụ trì tại chùa Ryoun-ji ở Hamamatsu, tỉnh Shizuoka
"Thư pháp cho thấy Kanazawa có một tâm hồn thuần khiết của nhà Phật. Tôi muốn thật nhiều người đến xem để tận mắt được chứng kiến nghị lực phi thường và sự tận tâm của tác giả. Nhìn vào bức thư pháp, họ sẽ có cảm tưởng như được Phật che chở".
Kanazawa đã hoàn thành tác phẩm khổng lồ này từ năm 2015, nhân kỷ niệm sinh nhật lần thứ 30. Trước đó, để chuẩn bị cho tác phẩm thư pháp của mình, cô đã đặt hàng giấy từ Trung Quốc, mỗi tấm cao 4 mét và rộng 2 mét, sau đó ghép lại với nhau. Ngoài bức thư pháp khổng lồ trên, khoảng 40 tác phẩm thư pháp khác của Kanazawa cũng được trưng bày cho công chúng vào xem miễn phí tại ngôi chùa đến hết ngày 3/12. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Năm 2016, John tốt nghiệp trung học phổ thông và ý tưởng về John’s Crazy Socks bắt đầu hình thành từ mùa thu năm đó.
Giống như bạn bè đồng trang lứa, Cronin quyết định sẽ làm những gì mình muốn sau khi tốt nghiệp. Tuy nhiên, khác với mọi người, John chỉ có một số lựa chọn nghề nghiệp hạn chế do người mắc hội chứng Down thường gặp phải các vấn đề về hành vi hoặc sức khỏe. John không thấy hứng thú với công việc được cho là dành cho người như anh như biểu diễn tại các chuỗi bán lẻ.
Bố của anh, ông Mark Cronin chia sẻ: "Người khuyết tật không có nhiều lựa chọn và cũng không có nhiều nhà tuyển dụng sẵn sàng nhận những người như con trai tôi vào làm việc. Khi được hỏi muốn làm gì sau khi tốt nghiệp, John nói rằng muốn hợp tác kinh doanh với tôi vì thằng bé yêu tôi rất nhiều".
Ban đầu, hai cha con Mark – John nghĩ ra ý tưởng kinh doanh đồ ăn lưu động lấy cảm hứng từ bộ phim "Chef", tuy nhiên vì không biết nấu ăn nên họ đã từ bỏ ý định này. Sau đó, hai người nhớ ra rằng sắp đến một ngày quan trọng là Ngày Hội chứng Down Thế giới diễn ra vào ngày 21/3 hàng năm.
Theo truyền thống, mọi người ăn mừng ngày này bằng cách đi những đôi tất sặc sỡ và có hình thù lạ mắt. Lúc đó, hai người đang tìm kiếm những đôi tất đặc biệt để kỉ niệm ngày Hội chứng Down để bán nhưng lại không tìm thấy mẫu nào ưng ý. Ông Mark cho biết John rất thích đi những đôi tất đặc biệt và có lẽ chính điều đó đã thôi thúc John tự sản xuất những đôi tất của riêng mình.
John bắt tay vào phác thảo thiết kế đôi tất đầu tiên: màu tím với trái tim và "3-21", ngày Hội chứng Down Thế giới.
Ông Mark cho biết khi John nói với ông rằng họ nên bán tất, ông thấy đây là một ý tưởng đáng để thử và họ đã làm điều đó. Họ không chuẩn bị bất cứ kế hoạch kinh doanh nào cũng như thực hiện nghiên cứu mà họ chỉ đơn thuần thử và xem mọi người phản ứng như thế nào.
Ban đầu, chỉ có hai cha con làm việc trên website. Cronin đã thực hiện đầy đủ yêu cầu thành lập một doanh nghiệp nhỏ từ việc đăng ký với tiểu bang cho tới việc mở tài khoản ngân hàng. Chiến lược marketing duy nhất mà họ thực hiện là một trang Facebook nơi đăng tải những video John giới thiệu sản phẩm. Được biết, số vốn đầu tư ban đầu của họ chỉ là vài nghìn USD.
Trong những năm gần đây tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã cải thiện đáng kể. Trong năm 1983 tuổi thọ của họ chỉ là 25, ngày nay tuổi thọ của họ là 60. Khoảng 25% số trường hợp Down thể 3 nhiễm sắc thể 21 chết sau khi sinh hoặc bị sảy thai. 85% trẻ em mắc hội chứng Down sống qua sinh nhật 1 tuổi.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét